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심장과 순환

세 가지 다른 질문이 같은 단어를 쓰고 있습니다. 누구의 동맥이 좁아지는지, 누가 일찍 심근경색을 겪는지, 누구의 심장이 박자를 잃는지는 서로 다른 유전학을 가진 서로 다른 문제이고, 이 사이트가 그것들을 따로 놓는 이유입니다.

이 토픽을 다루는 이유 웨어러블이 이제 사람들에게 자기 심박을 알려 주고, 불규칙한 박동은 건강하던 성인이 갑자기 환자가 되는 가장 흔한 이유입니다. 심방세동은 이 사이트에서 하나의 유전자좌가 계속 다시 나타나는 자리이기도 합니다. 우리 변이 열다섯 개가 PITX2 인근에 있고 전부 같은 형질입니다.

출처: Nielsen 외, Nature Genetics 2018 — 바이오뱅크 기반 심방세동 유전체 발견

관련 뉴스

2026-04-29 · 매사추세츠 종합병원 브리검 심장혈관연구소 & 브로드연구소(MIT-하버드), JACC 게재 (All of Us 참가자 245,394명 대상 훈련, 별도 바이오뱅크 코호트 53,306명 대상 검증)

미국 의료시스템에서 8개 심혈관 질환에 대한 임상 다유전자 위험 보고서 개발과 검증

이 새로운 임상 다유전자 위험 보고서가 다루는 8개 질환 중 이 페이지와 관련된 둘은 관상동맥질환과 심방세동입니다 — 유전적 위험 상위 10%에 속하는 사람은 평균 위험군보다 관상동맥질환 발병 위험이 3.7배 높았습니다. All of Us 참가자 245,394명으로 훈련하고 별도의 53,306명 바이오뱅크 코호트로 검증했습니다. 이 검사는 현재 매사추세츠 종합병원 브리검 분자의학연구소와 브로드 임상연구소를 통해 임상적으로 이용 가능합니다 — 위험 점수이지, 진단이나 치료가 아닙니다.

2025-10-20 · Zhang 외, Circulation 2025, PMID:41111418

'아시안 플러시' 유전자 변이, 심근경색 후 더 심한 심장 손상과 연관

홍콩시티대학교 연구팀은 심근경색 후 급성 심부전을 겪은 중국인 환자 177명을 연구했습니다. 음주 시 "아시안 플러시" 반응을 일으키는 ALDH2 변이 보유자는 유의하게 더 심한 심장 기능 이상을 보였는데, 변이형 ALDH2 단백질이 eIF3E와의 정상적 상호작용을 잃으면서 심근세포에서 페롭토시스(ferroptosis)라는 세포사멸 과정이 억제되지 않고 진행되는 기전 때문입니다. 초기 단계의 기전 연구이며 현재 이용 가능한 치료법이나 검사가 아닙니다 — 변이 자체는 이 사이트의 rs671 페이지를 참고하세요.

이 토픽이 이어지는 곳

심장과 순환 변이: rs10455872 rs10455872 변이 변이: rs3798220 rs3798220 변이 변이: rs671 rs671 변이 변이: rs1801133 rs1801133 변이 변이: rs429358 rs429358 변이 변이: +225 more +225 more 변이 심장과 순환 심장과 순환

실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.

이 토픽과 같은 논문에 실린 변이

Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 토픽과 해당 rsID를 함께 담은 논문을 셌습니다. 숫자는 논문 수이며 인과의 근거가 아닙니다.

rs10455872

LPA

Parental lifespan (LPA, lipoprotein(a))

논문 37편 →

rs3798220

LPA

Coronary heart disease

논문 35편 →

rs671

ALDH2

Alcohol flush reaction

논문 33편 →

rs1801133

MTHFR

Folate metabolism (MTHFR C677T)

논문 32편 →

rs429358

APOE

Lewy body disease

논문 32편 →

rs10033464

PITX2

Atrial fibrillation/atrial flutter

논문 26편 →

rs4244285

CYP2C19

CYP2C19 *2 — clopidogrel activation

논문 21편 →

rs13376333

KCNN3

Atrial fibrillation

논문 16편 →

rs662799

APOA5

Triglyceride levels

논문 16편 →

rs3825807

ADAMTS7

Coronary heart disease

논문 15편 →

rs776746

CYP3A5

CYP3A5 expression (*3 allele)

논문 15편 →

rs1122608

LDLR

Myocardial infarction (early onset)

논문 14편 →

rs198389

NPPB

B-type natriuretic peptide levels

논문 14편 →

rs4149056

SLCO1B1

Statin muscle-side-effect risk

논문 14편 →

rs6025

F5

Blood clotting risk (Factor V Leiden)

논문 13편 →

rs964184

ZNF259

Triglyceride levels

논문 13편 →

rs1801131

MTHFR

Folate metabolism (MTHFR A1298C)

논문 12편 →

rs3807989

CAV1

PR interval

논문 12편 →

rs4343

ACE

Angiotensin-converting enzyme activity

논문 12편 →

rs9923231

VKORC1

Warfarin sensitivity

논문 12편 →

rs1800469

TGFB1

Colorectal cancer

논문 11편 →

rs5498

ICAM1

Soluble ICAM-1

논문 11편 →

rs3764261

CETP

HDL cholesterol

논문 10편 →

rs4986893

CYP2C19

CYP2C19 *3 — clopidogrel activation

논문 10편 →

rs579459

ABO

Soluble E-selectin levels

논문 10편 →

rs9939609

FTO

Menarche (age at onset)

논문 10편 →

rs1746048

CXCL12

Myocardial infarction (early onset)

논문 8편 →

rs2070600

AGER

Pulmonary function

논문 8편 →

rs12526453

PHACTR1

Coronary heart disease

논문 7편 →

rs17114036

PPAP2B

Coronary heart disease

논문 7편 →

rs6265

BDNF

Smoking behavior

논문 7편 →

rs1229984

ADH1B

Alcohol metabolism speed

논문 6편 →

rs17042171

PITX2

Atrial fibrillation

논문 6편 →

rs1799945

HFE

Iron overload risk (HFE H63D)

논문 6편 →

rs1883025

ABCA1

HDL cholesterol

논문 6편 →

rs2107595

HDAC9

Stroke (ischemic)

논문 6편 →

rs2431697

MIR146A

Systemic lupus erythematosus

논문 6편 →

rs4420638

APOE

LDL cholesterol

논문 6편 →

rs6511720

LDLR

Lipoprotein-associated phospholipase A2 activity and mass

논문 6편 →

rs7164883

HCN4

Atrial fibrillation

논문 6편 →

rs780094

GCKR

Uric acid levels

논문 6편 →

rs867186

PROCR

Anticoagulant levels

논문 6편 →

rs10824026

SYNPO2L

Atrial fibrillation

논문 5편 →

rs10846744

SCARB1

Lipoprotein-associated phospholipase A2 activity and mass

논문 5편 →

rs12248560

CYP2C19

CYP2C19 *17 — increased enzyme activity

논문 5편 →

rs12740374

CELSR2

LDL cholesterol

논문 5편 →

rs174547

FADS1

Metabolite levels

논문 5편 →

rs17570669

PITX2

Atrial fibrillation

논문 5편 →

rs17608766

GOSR2

QRS duration

논문 5편 →

rs2954029

TRIB1

Triglycerides

논문 5편 →

rs693

APOB

Cholesterol, total

논문 5편 →

rs7025486

DAB2IP

Abdominal aortic aneurysm

논문 5편 →

rs11047543

C12orf67

PR interval

논문 4편 →

rs11708996

SCN5A

PR interval

논문 4편 →

rs12413409

CNNM2

Intracranial aneurysm

논문 4편 →

rs1532624

NLRC5

HDL cholesterol

논문 4편 →

rs182052

ADIPOQ

Adiponectin levels

논문 4편 →

rs1994016

ADAMTS7

Coronary artery disease

논문 4편 →

rs2237892

KCNQ1

Type 2 diabetes

논문 4편 →

rs2237897

KCNQ1

Type 2 diabetes

논문 4편 →

rs2282679

GC

Vitamin D levels

논문 4편 →

rs2479409

PCSK9

LDL cholesterol

논문 4편 →

rs3853445

PITX2

Atrial fibrillation

논문 4편 →

rs5370

EDN1

Circulating vasoactive peptide levels

논문 4편 →

rs6800541

SCN10A

PR interval

논문 4편 →

rs8176719

ABO

ABO blood type

논문 4편 →

rs10468017

LIPC

HDL cholesterol

논문 3편 →

rs12328675

COBLL1

HDL cholesterol

논문 3편 →

rs12936587

RASD1

Coronary heart disease

논문 3편 →

rs1689800

ZNF648

HDL cholesterol

논문 3편 →

rs173539

CETP

HDL Cholesterol - Triglycerides (HDLC-TG)

논문 3편 →

rs1799964

HLA-DQA2

Crohn's disease

논문 3편 →

rs1799969

ICAM1

Soluble ICAM-1

논문 3편 →

rs1800437

GIPR

Obesity

논문 3편 →

rs1800562

HFE

Iron overload risk (hereditary hemochromatosis)

논문 3편 →

rs1805126

SCN5A

Electrocardiographic conduction measures

논문 3편 →

rs186696265

LPA

LDL cholesterol

논문 3편 →

rs2075650

APOE

Alzheimer's disease (late onset)

논문 3편 →

rs333

CCR5

HIV-1 resistance (CCR5-delta32)

논문 3편 →

rs365990

MYH6

Electrocardiographic traits

논문 3편 →

rs3812316

MLXIPL

Triglycerides

논문 3편 →

rs4537545

IL6R

C-reactive protein

논문 3편 →

rs4846914

GALNT2

HDL cholesterol

논문 3편 →

rs495828

ABO

Hematological and biochemical traits

논문 3편 →

rs4988235

MCM6 / LCT

Lactose tolerance

논문 3편 →

rs5215

KCNJ11

Type 2 diabetes

논문 3편 →

rs6725887

WDR12

Myocardial infarction (early onset)

논문 3편 →

rs6982502

TRIB1

Hypertriglyceridemia

논문 3편 →

rs7528419

CELSR2

Lipoprotein-associated phospholipase A2 activity and mass

논문 3편 →

rs762551

CYP1A2

Caffeine metabolism

논문 3편 →

rs888663

PGPEP1

Growth differentiation factor-15 levels

논문 3편 →

rs10423928

GIPR

Obesity

논문 2편 →

rs1051730

CHRNA3

Smoking behavior

논문 2편 →

rs10821415

C9orf3

Atrial fibrillation

논문 2편 →

rs11191548

NT5C2

Systolic blood pressure

논문 2편 →

rs12678919

LPL

Triglycerides

논문 2편 →

rs13072552

CP

Serum ceruloplasmin levels

논문 2편 →

rs13139571

GUCY1A3

Diastolic blood pressure

논문 2편 →

rs1317082

TERC

Telomere length

논문 2편 →

rs1339227

RIMS1

Schizophrenia

논문 2편 →

rs1558902

FTO

Obesity

논문 2편 →

rs16942887

LCAT

HDL cholesterol

논문 2편 →

rs17249754

ATP2B1

Blood pressure

논문 2편 →

rs174546

FADS1

HDL cholesterol

논문 2편 →

rs2595104

PITX2

Atrial fibrillation

논문 2편 →

rs268

LPL

Metabolic syndrome

논문 2편 →

rs2972146

IRS1

Triglycerides

논문 2편 →

rs3093030

ICAM-1

Soluble levels of adhesion molecules

논문 2편 →

rs3176326

CDKN1A

Atrial fibrillation

논문 2편 →

rs3829251

NADSYN1

Vitamin D levels

논문 2편 →

rs4410790

AGR3

Urinary albumin excretion

논문 2편 →

rs4919687

CYP17A1

Colorectal cancer

논문 2편 →

rs602662

FUT2

Pediatric autoimmune diseases

논문 2편 →

rs603424

SCD

Metabolic traits

논문 2편 →

rs6742078

UGT1A1

Bilirubin levels

논문 2편 →

rs6855911

GLUT9

Urate levels

논문 2편 →

rs7529220

HSPG2

Atrial fibrillation

논문 2편 →

rs8079702

KCNJ2

Primary tooth development (number of teeth)

논문 2편 →

rs876537

CRP

C-reactive protein

논문 2편 →

rs887829

UGT1A1

Bilirubin levels

논문 2편 →

rs1004446

IGF2AS

Type 1 diabetes

논문 1편 →

rs1011970

CDKN2A

Breast cancer

논문 1편 →

rs10224002

PRKAG2

Hemoglobin

논문 1편 →

rs10401969

NCAN

LDL cholesterol

논문 1편 →

rs10490626

INSIG2

LDL cholesterol

논문 1편 →

rs1077835

LIPC

HDL cholesterol

논문 1편 →

rs10838738

MTCH2

Body mass index

논문 1편 →

rs1084651

LPA

HDL cholesterol

논문 1편 →

rs10937273

ADIPOQ

Adiponectin levels

논문 1편 →

rs11045879

SLCO1B1

Metabolite levels

논문 1편 →

rs11057830

SCARB1

Vitamin E levels

논문 1편 →

rs11066015

ACAD10

Esophageal cancer

논문 1편 →

rs11066301

PTPN11

Hematological parameters

논문 1편 →

rs11209026

IL23R

Crohn's disease

논문 1편 →

rs11212617

ATM

Response to metformin in type 2 diabetes (glycemic)

논문 1편 →

rs1126510

CALM3

Ulcerative colitis

논문 1편 →

rs113681054

SLCO1A2

AR-C124910XX levels in individuals with acute coronary syndromes treated with ticagrelor

논문 1편 →

rs11574914

CCL19

Rheumatoid arthritis

논문 1편 →

rs11708067

ADCY5

Body mass index and fasting glucose (pairwise)

논문 1편 →

rs1173771

C5orf23

Diastolic blood pressure

논문 1편 →

rs11773845

CAV1/2

Atrial fibrillation

논문 1편 →

rs11852372

AGPHD1

Local histogram emphysema pattern

논문 1편 →

rs11889341

STAT4

Systemic lupus erythematosus

논문 1편 →

rs12219125

near PLXDC2

Diabetic retinopathy

논문 1편 →

rs12229654

MYL2

Alcohol consumption

논문 1편 →

rs12286037

APOC3

Triglycerides

논문 1편 →

rs12356193

SLC16A9

Uric acid levels

논문 1편 →

rs12446632

GPRC5B

Obesity

논문 1편 →

rs1250229

FN1

LDL cholesterol

논문 1편 →

rs12614435

TTN

Atrial fibrillation

논문 1편 →

rs12619285

IKZF2

Eosinophil count

논문 1편 →

rs12696304

TERC

Telomere length

논문 1편 →

rs12970134

MC4R

Waist circumference and related phenotypes

논문 1편 →

rs13019803

IL1R1

Serum protein levels (sST2)

논문 1편 →

rs1320976

ATP1B1

QT interval

논문 1편 →

rs1327235

JAG1

Blood pressure

논문 1편 →

rs1469039

KCNK9

Menarche (age at onset)

논문 1편 →

rs1481012

ABCG2

Gout

논문 1편 →

rs1530440

c10orf107

Diastolic blood pressure

논문 1편 →

rs1648707

ADIPOQ

Adiponectin levels

논문 1편 →

rs16948048

PHB

Diastolic blood pressure

논문 1편 →

rs16996148

NCAN

LDL cholesterol

논문 1편 →

rs17145738

TBL2

Triglycerides

논문 1편 →

rs17251221

CASR

Calcium levels

논문 1편 →

rs1726866

TAS2R38

Bitter taste perception (TAS2R38 position 262)

논문 1편 →

rs17366568

ADIPOQ

Adiponectin levels

논문 1편 →

rs174541

FADS2

Daytime nap

논문 1편 →

rs1800693

TNFRSF1A

Primary biliary cholangitis

논문 1편 →

rs1800789

FGB

Fibrinogen

논문 1편 →

rs1803274

BCHE

Cardiovascular disease risk factors

논문 1편 →

rs1815739

ACTN3

Muscle fiber type ("sprinter gene")

논문 1편 →

rs1834481

BCO2

Interleukin-18 levels

논문 1편 →

rs1864163

CETP

Age-related macular degeneration

논문 1편 →

rs1997243

GPR146

Cholesterol, total

논문 1편 →

rs2000999

HPR

LDL cholesterol

논문 1편 →

rs2040862

WNT8A

Atrial fibrillation

논문 1편 →

rs2074356

C12orf51

Renal function-related traits (BUN)

논문 1편 →

rs2081687

CYP7A1

Cholesterol, total

논문 1편 →

rs2149954

EBF1

Longevity (90 years and older)

논문 1편 →

rs2251746

FCER1A

IgE levels

논문 1편 →

rs2289252

F11

Activated partial thromboplastin time

논문 1편 →

rs242557

MAPT

Atrial fibrillation

논문 1편 →

rs2470893

ARID3B

Caffeine metabolism (plasma 1,7-dimethylxanthine (paraxanthine) to 1,3,7-trimethylxanthine (caffeine) ratio)

논문 1편 →

rs2483280

PRDM16

QRS duration

논문 1편 →

rs251253

NKX2-5

PR interval

논문 1편 →

rs2622590

XKR4

Serum thyroid-stimulating hormone levels

논문 1편 →

rs2650000

LEF1

Metabolic traits

논문 1편 →

rs26528

RABEP2

Inflammatory bowel disease

논문 1편 →

rs2681472

ATP2B1

Hypertension

논문 1편 →

rs2710642

EHBP1

LDL cholesterol

논문 1편 →

rs2727270

FTH1

Plasma omega-6 polyunsaturated fatty acid levels (linoleic acid)

논문 1편 →

rs2731672

F12

Circulating vasoactive peptide levels

논문 1편 →

rs2736100

TERT

Lung adenocarcinoma

논문 1편 →

rs2814778

DARC / ACKR1

Duffy blood group (malaria resistance)

논문 1편 →

rs2834618

LINC01426

Atrial fibrillation

논문 1편 →

rs2903692

KIAA0350

Type 1 diabetes

논문 1편 →

rs2968863

KCNH2

QT interval

논문 1편 →

rs3131379

HLA region

Systemic lupus erythematosus

논문 1편 →

rs3136739

POLB

Plasma plasminogen activator levels

논문 1편 →

rs326

SLC18A1

Triglycerides

논문 1편 →

rs35006907

MTSS1

Atrial fibrillation

논문 1편 →

rs3757354

IDOL

LDL cholesterol

논문 1편 →

rs4409766

CYP17A1

Systolic blood pressure

논문 1편 →

rs4804416

INSR

Thyroid hormone levels

논문 1편 →

rs4857855

GATA2

Eosinophil count

논문 1편 →

rs507666

ABO

Soluble ICAM-1

논문 1편 →

rs560887

G6PC2

Fasting plasma glucose

논문 1편 →

rs56202902

DMRTA2

Atrial fibrillation

논문 1편 →

rs564799

IL12A

Systemic lupus erythematosus

논문 1편 →

rs577676

PRRX1

Prevalent atrial fibrillation

논문 1편 →

rs6028

SELP

Activated partial thromboplastin time

논문 1편 →

rs6152

AR

Male pattern baldness tendency

논문 1편 →

rs6445035

BCHE

Aspirin hydrolysis (plasma)

논문 1편 →

rs645040

MSL2L1

Triglycerides

논문 1편 →

rs6503905

C17orf71

Circulating myeloperoxidase levels (plasma)

논문 1편 →

rs6941513

QKI

Incident myocardial infarction

논문 1편 →

rs6968865

AHR

Coffee consumption

논문 1편 →

rs6983561

near POU5F1B

Prostate cancer

논문 1편 →

rs7255436

ANGPTL4

HDL cholesterol

논문 1편 →

rs737337

DOCK6

HDL cholesterol

논문 1편 →

rs742132

SCGN

Uric acid levels

논문 1편 →

rs7578326

IRS1

Modified Stumvoll Insulin Sensitivity Index (model adjusted for BMI)

논문 1편 →

rs7612445

GNB4

Atrial fibrillation

논문 1편 →

rs780093

GCKR

Crohn's disease

논문 1편 →

rs7901695

TCF7L2

Type 2 diabetes

논문 1편 →

rs7961581

LGR5

Type 2 diabetes

논문 1편 →

rs800292

CFH

Circulating myeloperoxidase levels (serum)

논문 1편 →

rs8099917

IL29

Chronic hepatitis C infection

논문 1편 →

rs864745

JAZF1

Type 2 diabetes

논문 1편 →

rs9399599

STXBP5

Plasma plasminogen activator levels

논문 1편 →

집계 방법

Europe PMC에서 제목과 초록만을 대상으로 “coronary artery disease”, “myocardial infarction”, “atrial fibrillation”, “heart failure” 를 공개된 각 rsID와 함께 검색했습니다. 전문 검색은 쓰지 않았습니다. 보충자료 표에 rsID가 박힌 논문까지 잡히기 때문입니다. 매달 다시 셉니다.

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심장과 순환. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/topics/heart

심장과 순환에 대한 질문

심장과 순환은 무엇인가요?

심장과 순환은 같은 단어를 쓰는 세 가지 다른 질문을 한데 모은 이 사이트의 주제 페이지입니다 — 동맥이 좁아지는 것, 일찍 오는 심근경색, 박자를 잃는 심장은 각각 서로 다른 유전학을 가진 별개의 문제이며, 각자 자기 질환 페이지에 놓여 있습니다.

심장과 순환에 연결된 변이가 있으면 심근경색을 겪는다는 뜻입니까?

아닙니다 — 그 변이가 어느 심장 문제에 속하는지에 따라 다릅니다. 동맥이 좁아지는 것, 일찍 오는 심근경색, 박자를 잃는 심장은 서로 다른 유전학을 가진 별개의 문제이므로, 여기 나온 변이는 그중 하나에만 연결될 뿐 "심장 질환" 전체에 연결되지 않습니다.

관상동맥 질환, 심근경색, 심방세동의 유전학이 서로 다른데 이 사이트는 왜 '심장과 순환'을 하나의 주제로 다룹니까?

'심장'이 사람들이 검색하는 하나의 단어이기 때문입니다. 이 주제는 관상동맥 질환, 심근경색, 심방세동, 심부전에 걸친 공동 언급을 그 한 단어 아래 모으고, 그 뒤의 질환 페이지들은 각각의 유전학을 따로 유지합니다.

이 사이트의 '심장과 순환' 주제에서 심방세동이 유독 많이 다뤄지는 이유는 무엇입니까?

공개된 변이 열다섯 개가 PITX2라는 유전자 하나 주위에 몰려 있기 때문입니다 — 이례적으로 집중된 반복입니다. 그래도 여전히 심방세동 위험에 기여하는 것으로 알려진 여러 자리 중 하나일 뿐이고, 웨어러블의 불규칙 심박 알림에는 그것이 구분할 수 없는 비유전적 원인이 얼마든지 있습니다.

이 사이트는 심장과 순환에 연결되는 변이를 어떻게 정합니까?

Europe PMC에서 관상동맥 질환, 심근경색, 심방세동, 심부전이 논문의 제목이나 초록에 등장하고 공개된 rsID도 함께 나오는 경우를 찾습니다 — 원인이 아니라 공동 언급이며, 매달 새로 고칩니다.