SLCO1B1 · rs4149056
실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.
ClinVar가 기록한 것
분류
약물 반응 — 대상: Rotor syndrome, simvastatin acid response - Metabolism/PK, Gilbert syndrome, simvastatin response - Toxicity, hmg coa reductase inhibitors response - Toxicity 외 13건; 전문가 패널 검토 (4점 만점 중 3점, 제출자 11곳), 최종 평가 2022-02-15.
ClinVar 기록 37346 NM_006446.5(SLCO1B1):c.521T>C (p.Val174Ala)
이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.
이 변이와 함께 읽히는 것들
Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 rsID와 그 토픽을 함께 담은 논문 수입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이지, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.
2026-05-01 · Akinyemi Oni-Orisan 박사, UCSF, Clinical Pharmacology & Therapeutics 게재 (CPIC 가이드라인 업데이트, 2026년 5월호)
사하라 이남 아프리카계 참가자 자료를 반영한 CPIC SLCO1B1 대립유전자 기능표 업데이트
CPIC는 사하라 이남 아프리카계 조상을 가진 참가자에서 특히 많이 나타나는 변이 두 개 -- rs59502379(*9/*31의 일부)와 rs77271279(*41) -- 가 이 사이트에서도 다루는 잘 알려진 rs4149056(*5) 변이보다 스타틴 근육 부작용 위험이 더 크다는 것을 확인한 뒤(근육 손상 오즈비 각각 2.45, 3.27, 횡문근융해증 사례 포함), 스타틴 복용 지침에 쓰이는 SLCO1B1 대립유전자 기능표를 업데이트했습니다. rs4149056만 보는 유전자 검사 패널은 이 두 변이를 놓칠 수 있었습니다 -- 이번 업데이트가 바로잡으려는 형평성 공백입니다.
rs4149056은(는) SLCO1B1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Statin muscle-side-effect risk"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.
MyGeneLog에서 이 위치는 스타틴 관련 근육 증상과 SLCO1B1 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.
SLCO1B1은(는) 스타틴, 티카그렐러에 대한 약물유전체 기록이 있는 유전자입니다. 이는 교육 목적의 정보이며 처방이나 용량 안내가 아닙니다. 약을 시작하거나 바꾸는 결정은 치료를 관리하는 임상의·약사와 상의하십시오.
이 rsID와 함께 같은 논문의 제목이나 초록에 등장하는 토픽은 콜레스테롤과 혈중 지질(21편), 심장과 순환(14편), 혈당과 인슐린(9편), 콩팥(3편), 임신과 난임(2편)입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이며, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.
아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.
SEARCH Collaborative Group, Link et al. 2008, New England Journal of Medicine — SLCO1B1 variants and statin-induced myopathy. PMID 18650507. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
스타틴 근육 부작용 위험 (rs4149056). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs4149056