심혈관질환 위험인자

BCHE · rs1803274

이 변이와 연결된 정보

질환: 심혈관질환 위험 요인

실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 11,683명.

효과 T 대립유전자 한 개당 측정값이 0.365 units/l만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.33-0.40); p = 6 × 10⁻⁹².

빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 21%였습니다.

위치 3번 염색체 3q26.1, LINC01322의 미스센스 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 병원성 분류 상충 — 대상: Butyrylcholinesterase activity, Deficiency of butyrylcholinesterase; 기준 제시, 분류 상충 (4점 만점 중 1점, 제출자 9곳), 최종 평가 2026-06-22. ClinVar 기록 13220 NM_000055.2(BCHE):c.1699G>A (p.Ala567Thr)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C 연구에서 심혈관질환 위험인자 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

C/T 연구에서 심혈관질환 위험인자 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

T/T 연구에서 심혈관질환 위험인자 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

출처

Genetic variants in LPL, OASL and TOMM40/APOE-C1-C2-C4 genes are associated with multiple cardiovascular-related traits

Middelberg RP, Ferreira MA, Henders AK, Heath AC, Madden PA, Montgomery GW, Martin NG, Whitfield JB

BMC medical genetics · 2011 · PMID 21943158 · 오픈 액세스

이 변이와 함께 읽히는 것들

뇌와 기억4 카페인과 에너지 드링크1 우울과 스트레스1 심장과 순환1 임신과 난임1 콩팥1 학습과 집중1

Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 rsID와 그 토픽을 함께 담은 논문 수입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이지, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs1803274에 대한 질문

rs1803274은(는) 무엇인가요?

rs1803274은(는) BCHE 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Cardiovascular disease risk factors"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs1803274은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 심혈관질환 위험 요인 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

사람들은 rs1803274을(를) 무엇과 함께 이야기하나요?

이 rsID와 함께 같은 논문의 제목이나 초록에 등장하는 토픽은 뇌와 기억(4편), 카페인과 에너지 드링크(1편), 우울과 스트레스(1편), 심장과 순환(1편), 임신과 난임(1편)입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이며, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs1803274이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs1803274 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, BMC Med Genet 2011, PMID:21943158. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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심혈관질환 위험인자 (rs1803274). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs1803274

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