원발쓸개관염

TNFRSF1A · rs1800693

이 변이와 연결된 정보

연구가 보고한 것

연구 대상 1,840 European ancestry cases, 5,163 European ancestry controls and (Liu et al); 재현은 유럽계 환자 620명, 유럽계 대조군 2,514명 — 조상 배경 European.

효과 C 대립유전자 한 개당 원발쓸개관염의 오즈가 1.22배(95% 신뢰구간 1.14-1.30); p = 2 × 10⁻⁹.

빈도 연구 대상에서 C 대립유전자의 빈도는 약 40%였습니다.

위치 12번 염색체 12p13.31, TNFRSF1A의 인트론에 있습니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성/양성 가능성 높음 — 대상: Multiple sclerosis, susceptibility to, 5, TNF receptor-associated periodic fever syndrome (TRAPS), Susceptibility to severe coronavirus disease (COVID-19), Susceptibility to severe coronavirus disease (COVID-19) due to high plasma levels of TNF, TNFR, and/or TNFR6, Autoinflammatory syndrome 외 2건; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 18곳), 최종 평가 2026-02-04. ClinVar 기록 37038 NM_001065.4(TNFRSF1A):c.625+10A>G

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C 연구에서 원발쓸개관염 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

C/T 연구에서 원발쓸개관염 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

T/T 연구에서 원발쓸개관염 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

출처

Genome-wide association study identifies 12 new susceptibility loci for primary biliary cirrhosis

Mells GF, Floyd JA, Morley KI, Cordell HJ, Franklin CS, Shin SY, Heneghan MA, Neuberger JM, Donaldson PT, Day DB, Ducker SJ, Muriithi AW

외 8명 — 모두 보기

Wheater EF, Hammond CJ, Dawwas MF, Jones DE, Peltonen L, Alexander GJ, Sandford RN, Anderson CA

UK PBC Consortium · Wellcome Trust Case Control Consortium 3

Nature genetics · 2011 · PMID 21399635 · 오픈 액세스

이 변이와 함께 읽히는 것들

장과 음식 불내성1 심장과 순환1 간1

Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 rsID와 그 토픽을 함께 담은 논문 수입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이지, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs1800693에 대한 질문

rs1800693은(는) 무엇인가요?

rs1800693은(는) TNFRSF1A 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Primary biliary cholangitis"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs1800693은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 원발성 담관담도염 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

사람들은 rs1800693을(를) 무엇과 함께 이야기하나요?

이 rsID와 함께 같은 논문의 제목이나 초록에 등장하는 토픽은 장과 음식 불내성(1편), 심장과 순환(1편), 간(1편)입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이며, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs1800693이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs1800693 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nat Genet 2011, PMID:21399635. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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원발쓸개관염 (rs1800693). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs1800693

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