철 과잉 위험(HFE H63D)

HFE · rs1799945

이 변이와 연결된 정보

보충제: 철분

실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 병원성 분류 상충; 기타 — 대상: Hemochromatosis type 1, Hereditary hemochromatosis, Cystic fibrosis, Bronze diabetes, Cardiomyopathy 외 2건; 기준 제시, 분류 상충 (4점 만점 중 1점, 제출자 59곳), 최종 평가 2026-08-06. ClinVar 기록 10 NM_000410.4(HFE):c.187C>G (p.His63Asp)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C H63D 변이를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이것만으로는 가볍게 높아진 철 과잉 위험과 연관 지으며, C282Y 두 개(rs1800562)보다 상당히 낮지만 그래도 알아 둘 만합니다. 특히 그 결과와 함께 볼 때 그렇습니다.

G/C H63D 변이를 한 개 가진 유전형입니다. 그 자체로는 발표된 연구가 철 과잉 위험 증가를 거의 연관 짓지 않지만, 다른 쪽 유전자 사본에 C282Y 변이(rs1800562 참조)가 함께 있으면 위험이 뚜렷하게 높아집니다.

G/G H63D 변이가 없습니다. 발표된 연구는 이 변이로 인한 유전성 혈색소증 위험 상승을 이 유전형과 연관 짓지 않습니다.

이 변이는 보통 C282Y(rs1800562)와 함께 해석합니다 — 그 결과도 확인하십시오. 둘 중 하나라도 가지고 있다면 페리틴/철 검사에 대해 의사와 이야기해 볼 만합니다.

출처

A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis

Feder JN, Gnirke A, Thomas W, Tsuchihashi Z, Ruddy DA, Basava A, Dormishian F, Domingo R Jr, Ellis MC, Fullan A, Hinton LM, Jones NL

외 21명 — 모두 보기

Nature genetics · 1996 · PMID 8696333

이 변이와 함께 읽히는 것들

달리기와 지구력6 심장과 순환6 운동과 근육5 혈당과 인슐린3 뇌와 기억3 스포츠와 경기력3 폐경2 간2 술과 홍조2 콜레스테롤과 혈중 지질1

Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 rsID와 그 토픽을 함께 담은 논문 수입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이지, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs1799945에 대한 질문

rs1799945은(는) 무엇인가요?

rs1799945은(는) HFE 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Iron overload risk (HFE H63D)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs1799945은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 유전성 혈색소증(HFE) 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

사람들은 rs1799945을(를) 무엇과 함께 이야기하나요?

이 rsID와 함께 같은 논문의 제목이나 초록에 등장하는 토픽은 달리기와 지구력(6편), 심장과 순환(6편), 운동과 근육(5편), 혈당과 인슐린(3편), 뇌와 기억(3편)입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이며, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs1799945이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs1799945 정보의 출처는 어디인가요?

Feder et al. 1996, Nature Genetics — a novel MHC class I-like gene (HFE) mutated in patients with hereditary haemochromatosis. PMID 8696333. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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철 과잉 위험(HFE H63D) (rs1799945). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs1799945

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