철 과잉 위험(HFE H63D)

HFE · rs1799945

이 변이와 연결된 정보

C/C H63D 변이를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이것만으로는 가볍게 높아진 철 과잉 위험과 연관 지으며, C282Y 두 개(rs1800562)보다 상당히 낮지만 그래도 알아 둘 만합니다. 특히 그 결과와 함께 볼 때 그렇습니다.

G/C H63D 변이를 한 개 가진 유전형입니다. 그 자체로는 발표된 연구가 철 과잉 위험 증가를 거의 연관 짓지 않지만, 다른 쪽 유전자 사본에 C282Y 변이(rs1800562 참조)가 함께 있으면 위험이 뚜렷하게 높아집니다.

G/G H63D 변이가 없습니다. 발표된 연구는 이 변이로 인한 유전성 혈색소증 위험 상승을 이 유전형과 연관 짓지 않습니다.

이 변이는 보통 C282Y(rs1800562)와 함께 해석합니다 — 그 결과도 확인하십시오. 둘 중 하나라도 가지고 있다면 페리틴/철 검사에 대해 의사와 이야기해 볼 만합니다.

출처: Feder et al. 1996, Nature Genetics — a novel MHC class I-like gene (HFE) mutated in patients with hereditary haemochromatosis.