내 몸을 설명하는 정보가 결제창이나 로그인, 혹은 전문 용어의 벽 뒤에 있어서는 안 됩니다. 저희는 있었으면 했던 레퍼런스를 직접 만들고 있습니다. 의사가 읽어도 고칠 것이 없을 만큼 정확하고, 누구든 읽어 낼 수 있을 만큼 쉬우며, 누구나 가져다 쓸 수 있을 만큼 열려 있는 자료입니다.
후원하기인터넷의 유전 정보는 둘로 갈라져 있습니다. 한쪽에는 연구용 데이터베이스가 있습니다. 정확하고 권위 있지만, 이미 훈련을 받은 사람이 아니면 뚫고 들어갈 수가 없습니다. 다른 한쪽에는 소비자용 사이트가 있습니다. 읽기는 쉽지만 내용이 얕고, 모호하게 빠져나가고, 조용히 틀려 있는 경우도 적지 않습니다. 엄밀하면서 동시에 읽히는 글을 내놓는 곳은 거의 없고, 다른 사람이 그 위에 무언가를 쌓을 수 있는 라이선스로 공개하는 곳은 더더욱 없습니다.
MyGeneLog가 존재하는 이유가 바로 그 빈틈입니다. 저희는 네 가지를, 그리고 무엇보다 그 사이의 연결을, 출처를 꼼꼼히 밝힌 상세한 형태로 다루려 합니다.
이 넷은 각각 이미 어딘가에 존재합니다. 변이는 한 데이터베이스에, 질환은 다른 데이터베이스에, 처방 지침은 또 다른 곳에, 화학감각은 네 번째 분야의 문헌에 있습니다. 서로 만난 적이 없을 뿐입니다.
그 연결이 곧 제품입니다. 내 파일 안의 한 위치는 무언가와 이어지기 전까지 정보가 아닙니다 — 그리고 무엇과 이어지느냐에 따라 같은 위치가 다른 종류의 답이 됩니다.
그래서 와파린을 처방받은 사람이 자기 파일 안의 바로 그 위치에 도달할 수 있고, 고수에서 비누 맛을 느끼는 사람이 왜 그런지 알 수 있고, 유당을 소화하지 못하는 사람이 그것이 칼슘과 비타민 D로 이어진다는 것을 볼 수 있습니다. 이 중 어느 것도 새로운 과학을 필요로 하지 않습니다 — 전부 이미 발표되어 있습니다. 필요한 것은 그 연결을 긋는 일이고, 임상의가 읽어도 고칠 것이 없을 만큼 꼼꼼히 긋는 일입니다.
연결되었을 때, 그것은 데이터이기를 그치고 나에 관한 이야기가 됩니다.
모든 페이지는 누구나 볼 수 있는 공개 연구 자료를 바탕으로, 저희 말로 직접 쓰고, 확인하실 수 있도록 출처를 밝힙니다. 근거가 탄탄할 때도, 약할 때도, 인터넷에 널리 퍼진 주장이 사실은 뒷받침되지 않을 때도 그대로 말합니다. 사람들이 듣고 싶어 하는 말만 확인해 주는 자료는 아무 쓸모가 없기 때문입니다. 숫자가 불확실할 때는 실제 과학보다 더 확신에 찬 것처럼 보이는 깔끔한 수치 대신 범위를 그대로 적습니다.
그리고 이 결과물을 공개합니다. 질환 페이지는 CC BY 4.0 라이선스이고, 변이 데이터셋은 키도 가입도 필요 없는 무료 공개 API로 제공합니다. 연구자든 개발자든 학생이든 AI 시스템이든, 출처만 밝히면 그 위에 무엇이든 쌓을 수 있습니다.
이것은 완성해 놓고 관리만 하는 목록이 아닙니다. 끝나는 날짜 없이, 공격적으로 계속 키워 갈 목록입니다.
저희가 스스로에게 요구하는 기준은 단순합니다. 전문가가 읽어도 맞다고 하고, 그 전문가의 환자가 읽어도 이해할 수 있어야 합니다. 둘 중 하나라도 통과하지 못하면 아직 끝난 글이 아닙니다.
MyGeneLog는 무료 Windows 데스크톱 앱이기도 합니다. 원본 유전체 파일 — VCF, 또는 23andMe나 AncestryDNA에서 내려받은 원본 데이터 — 을 읽어 이 선별된 결과 모음과 대조합니다. 파일은 사용자 본인의 컴퓨터에서 메모리 안에서만 해석됩니다. 아무것도 업로드되지 않고, 서버에 저장되는 것도 없으며, 만들어야 할 계정도 없습니다. 이곳의 프라이버시는 정책상의 약속이 아니라 구조에서 비롯된 사실입니다.
MyGeneLog는 유전자 검사를 수행하지 않으며, 23andMe, AncestryDNA를 비롯한 어떤 임상 검사 서비스와도 제휴 관계가 없습니다. 이곳의 어떤 내용도 질환을 진단하거나, 앞으로 무슨 일이 일어날지 예측하거나, 치료를 권하지 않습니다. 유전은 확률을 옮길 뿐, 결과를 결정하는 일은 드뭅니다. 어떤 결과가 본인에게 구체적으로 무엇을 뜻하는지는 의사나 공인 유전 상담사와 상의하시고, 그때 이 페이지를 함께 가져가 보여 주십시오.
MyGeneLog는 narubox™가 개발하고 관리합니다. 앱은 계속 관리되고 있습니다. 문제가 생기거나 이곳의 인용에 잘못된 부분이 있다면 알려 주십시오. 고쳐서 업데이트를 배포하겠습니다. 변명하기보다 고치는 쪽을 택합니다.
의료의 미래는 무언가 잘못되기 전에 시작됩니다. 나 자신을 일찍 아는 데서 시작합니다. 예방은 언제나 치료를 앞섰고, 유전체는 당신에 대해 존재하는 가장 이른 정보입니다. 어떤 증상이 나타나기 수십 년 전부터 읽어 낼 수 있습니다. HFE 철 과잉 변이를 갖고 있다는 것을 일찍 알게 된 사람은 정기 검진 때 간단한 철 혈액 검사를 받아 볼 수 있습니다. 몇 년 동안 조용히 쌓인 뒤에야 문제를 발견하는 대신에 말입니다. Factor V Leiden을 갖고 있다는 것을 아는 사람은 수술 전에, 혹은 응고 위험을 더하는 무언가를 시작하기 전에 그 사실을 알릴 수 있습니다. 이 중 어느 것도 정해진 운명이 아닙니다. 이것은 앞선 출발이고, 예방은 바로 그 앞선 출발로 이루어집니다.
유전체는 당신이 물려받은 모든 것의 기록입니다. 그 파일 어딘가에, 우유가 왜 나와 맞거나 맞지 않는지, 왜 술 한 잔에 내 얼굴은 빨개지는데 친구 얼굴은 그대로인지, 내 귀지가 왜 그런 종류인지가 들어 있습니다. 조상이 살아온 집단에서 내려온, 작지만 틀림없는 흔적들입니다. 그리고 그 옆에는 오늘의 건강에 실제로 중요한 것들이 함께 놓여 있습니다. 카페인을 어떻게 처리하는지, 몸이 철이나 엽산을 어떻게 다루는지, 수술이나 새 처방 전에 의사에게 언급할 만한 변이를 갖고 있는지 같은 것들입니다.
그리고 이것들은 어느 하나도 홀로 있지 않습니다. 우유가 나와 맞는지를 정하는 그 변이는, 유제품에서 칼슘과 비타민 D를 얻게 되는지도 함께 정합니다 — 그리고 비타민 D는 이 사이트에 자기 페이지를 가지고 그 실의 반대편에서 기다리고 있습니다. 고수를 비누 맛으로 만드는 그 수용체는, 애초에 무엇을 맡을 수 있는지를 정하는 수용체들 옆에 있고, 무엇을 맡을 수 있는지가 결국 무엇을 먹게 되는지를 정합니다. 스타틴을 혈액에서 치워 내는 그 유전자는 처방 지침이 이름을 부르는 바로 그 유전자입니다. 이 실 중 어느 하나를 잡아당겨도 이 사이트의 다른 어딘가에 닿습니다. 글자들의 파일이 나에 관한 이야기가 되는 지점이 바로 거기입니다.
이 모든 것을 읽는 데 돈이 들어서는 안 되고, DNA를 어느 회사에 넘겨야 할 이유도 없어야 합니다. 그래서 앱은 무료입니다. 광고도, 구독도, 계정도 없고, 업로드되는 것도 없습니다. 그 뒤에 있는 레퍼런스도 자유롭게 읽고 자유롭게 재사용할 수 있습니다. 그러는 동안 저희는 화려하지 않은 쪽 일을 계속합니다. 매일 새 변이를 모으고, 질환 페이지를 조사해 쓰고, 출처를 꼼꼼히 밝힌 유전자–약물 쌍을 하나씩 늘려 갑니다.
그 연결을 긋는 일이 가장 더딘 부분이고, 지금 가진 것보다 더 많은 것이 필요한 부분입니다. 이어진 페이지 하나마다 1차 문헌을 읽고, 수치 하나하나를 출처와 대조하고, 임상의가 읽어도 고칠 것이 없으면서 누구나 읽어 낼 수 있게 써야 합니다. 아직 닿지 못한 변이가 수천 개 있고, 발표된 지침이 있는데도 페이지가 없는 유전자–약물 쌍이 있으며, 냄새와 맛이라는 축은 이제 막 시작했을 뿐입니다. 더 많은 연구 시간과 더 많은 인프라가, 지금 읽고 계신 이것과 여러분이 찾아온 그 질문에 답하는 것 사이에 놓인 거리입니다.
그 일에 필요한 것은 화려하지 않습니다. 시간, 그리고 그 시간을 살 수 있는 자원입니다. 1차 문헌을 읽을 시간. 아직 아무도 긋지 않은 연결을 알아차릴 시간. 가질 만한 연결은 뻔한 것인 경우가 드물고, 그것을 찾아내는 일이야말로 이 작업의 창의적인 부분이지 사무적인 부분이 아니기 때문입니다. 유당분해효소를 비타민 D에, 쓴맛 수용체를 식탁에 오르는 것에 이어 붙인 사람은 아무도 없었습니다. 데이터베이스가 그렇게 하라고 알려 주지 않으니까요.
MyGeneLog가 당신 자신에 대해 쓸모 있는 무언가를 알려 주었다면, 후원은 다음 사람에게도 이것을 무료로 남겨 줍니다. 그리고 바로 그것을 사 옵니다. 더 많은 시간, 더 많은 연결, 그리고 이 모든 것을 읽을 가치가 있게 만드는 더 많은 생각을 말입니다.
일회성, 금액 자유, 계정 필요 없음. 아니면 앱을 먼저 받아 보셔도 됩니다 — 어느 쪽이든 무료입니다.
MyGeneLog는 유전 변이와 그 변이가 관련된 질환, 그리고 유전자가 약물 반응을 어떻게 바꾸는지를 정리한 무료 공개 레퍼런스입니다. 여기에 더해, 본인의 원본 유전체 파일(VCF, 또는 23andMe나 AncestryDNA에서 내려받은 원본 데이터)을 완전히 오프라인으로 읽어 결과를 쉬운 말로 설명해 주는 무료 Windows 데스크톱 앱도 함께 제공합니다.
MyGeneLog는 narubox가 개발하고 관리합니다. 독립적으로 운영되며 23andMe, AncestryDNA를 비롯한 어떤 임상 유전자 검사 서비스와도 제휴 관계가 없습니다.
가능합니다. 질환 페이지는 CC BY 4.0 라이선스로 제공되며, MyGeneLog를 출처로 밝히면 상업적 이용을 포함해 자유롭게 재사용하실 수 있습니다. 변이 데이터셋은 /api/v1/variants 주소의 무료 공개 JSON API로도 받아 가실 수 있고, API 키도 가입 절차도 필요 없습니다. 비슷한 자료 대부분은 모든 권리를 유보하거나 연구용으로만 허용하거나 비상업적 이용만 허용합니다. 저희가 공개 라이선스를 고른 이유가 바로 그것입니다.
연결입니다. 변이는 한 공개 데이터베이스에, 질환은 다른 데이터베이스에, 처방 지침은 또 다른 곳에, 냄새와 맛에 관한 연구는 네 번째 분야에 있습니다. 각각은 훌륭하고, 각각은 따로 떨어져 있습니다. MyGeneLog는 그것들을 잇습니다. 그래서 와파린을 처방받은 사람이 자기 파일 안의 바로 그 위치에 도달할 수 있고, 고수에서 비누 맛을 느끼는 사람이 왜 그런지 알 수 있습니다. 바탕이 되는 과학은 이미 발표되어 있습니다 — 없었던 것은 그 사이에 선을 긋는 일이었고, 믿고 볼 만할 만큼 꼼꼼히 긋는 일이었습니다.
유전학에서 효과가 통계적이지 않은 드문 자리이기 때문입니다. 대부분의 변이는 확률을 조금 옮기지만, 냄새나 맛 수용체의 변화는 그 사람이 실제로 무엇을 지각하는지를 바꿉니다. 두 사람이 같은 분자를 만났는데 한 사람은 아무것도 맡지 못합니다. TAS2R38의 쓴맛 반수체형은 통계적 강도가 p = 3 x 10^-199에 이르러, 이 사이트의 다른 어떤 것보다도 압도적입니다. 그리고 냄새와 맛은 우리가 무엇을 먹을지 고르는 방식이므로, 대사와 질환 페이지로 바로 이어집니다.
모든 페이지는 누구나 볼 수 있는 공개 연구 자료 — 동료 심사를 거친 논문, MedlinePlus Genetics, GeneReviews, CPIC 약리유전체 가이드라인 등 — 를 바탕으로 저희가 직접 우리 말로 씁니다. 출처는 페이지에 함께 밝히므로 직접 확인하실 수 있습니다. 라이선스가 걸려 있거나 유료 장벽 뒤에 있는 자료를 그대로 옮겨 오는 일은 없습니다. 근거가 불확실한 부분은 보기 좋은 숫자 하나로 정리하지 않고 범위를 그대로 적으며, 인터넷에 널리 퍼진 주장이라도 근거가 뒷받침하지 않으면 그렇다고 분명히 말합니다.
끊임없이 갱신됩니다. 공개 GWAS Catalog에서 하루에 여러 차례 새로운 연구 결과를 수집해 검토하고, 연구 검토를 거친 변이를 별도로 추가하기도 합니다. 이미 설치된 데스크톱 앱은 새 변이를 자동으로 받아 가며, 보통 24시간 안에 반영됩니다.
아닙니다. 유전체 파일은 사용자 본인의 컴퓨터에서 메모리 안에서만 해석되며, 업로드되거나 저장되거나 전송되지 않습니다. 서버에서 유전체를 처리하는 과정 자체가 없고, 만들어야 할 계정도 없습니다. 이곳의 프라이버시는 정책상의 약속이 아니라 구조에서 비롯된 사실입니다.
아닙니다. MyGeneLog는 정보 제공을 위한 것입니다. 어떤 질환도 진단하지 않고, 앞으로 무슨 일이 일어날지 예측하지 않으며, 약이나 치료를 권하지 않습니다. 유전은 결과를 결정하는 것이 아니라 확률을 옮깁니다. 어떤 결과가 본인에게 구체적으로 무엇을 뜻하는지는 의사나 공인 유전 상담사와 상의하시기 바랍니다.
MyGeneLog는 무료이며 광고도 구독도 없습니다. 후원금은 호스팅 비용과, 새로운 변이·질환·약리유전체 정보를 계속 추가하는 연구 작업에 쓰입니다. 이 페이지와 다운로드 페이지에 후원 링크가 있습니다.