더피 혈액형(말라리아 저항성)

DARC / ACKR1 · rs2814778

이 변이와 연결된 정보

질환: 더피-널 표현형과 양성 인종성 호중구감소

rs2814778 질환: 더피-널 표현형과 양성 인종성 호중구감소 더피-널 표현형과 양성 인종성 호중구감소 질환 토픽: 자연선택 자연선택 토픽 rs2814778 rs2814… DARC / …

실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 연관; 보호 — 대상: Resistance to Plasmodium vivax infection, DUFFY BLOOD GROUP SYSTEM, FY(a-b-) PHENOTYPE, White blood cell count quantitative trait locus 1; 판정 기준 미제시 (4점 만점 중 0점, 제출자 2곳), 최종 평가 2017-12-11. ClinVar 기록 18395 NM_002036.3(ACKR1):c.-67T>C

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C 발표된 연구는 이 유전형을 적혈구 표면의 일반적인 더피 항원 발현과 연관 짓습니다.
C/T 변이를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형을 줄어든 더피 항원 발현과 연관 짓습니다.
T/T 발표된 연구는 이 유전형을 적혈구에 더피 항원이 없는 상태("Duffy-null" 표현형)와 연관 짓습니다 — 서아프리카계 집단에 흔하며, 삼일열원충(Plasmodium vivax) 말라리아 감염에 대한 자연 저항성과 연관됩니다. 이 기생충이 적혈구에 들어갈 때 더피 항원을 이용하기 때문입니다.
출처

이 변이와 함께 읽히는 것들

Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 rsID와 그 토픽을 함께 담은 논문 수입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이지, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs2814778에 대한 질문

rs2814778은(는) 무엇인가요?

rs2814778은(는) DARC / ACKR1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Duffy blood group (malaria resistance)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs2814778은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 더피-널 표현형과 양성 인종성 호중구감소 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

사람들은 rs2814778을(를) 무엇과 함께 이야기하나요?

이 rsID와 함께 같은 논문의 제목이나 초록에 등장하는 토픽은 자연선택(3편), 심장과 순환(1편), 간(1편), 콩팥(1편)입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이며, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs2814778이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs2814778 정보의 출처는 어디인가요?

Miller et al. 1976, New England Journal of Medicine — the Duffy blood group phenotype and resistance to Plasmodium vivax malaria. PMID 778616. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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더피 혈액형(말라리아 저항성) (rs2814778). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs2814778

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