폐기능

AGER · rs2070600

이 변이와 연결된 정보

질환: 폐 기능(폐활량)

실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 20,890명; 재현은 유럽계 16,178명.

효과 T 대립유전자 한 개당 측정값이 1 %만큼 높음; p = 3 × 10⁻¹⁴.

빈도 연구 대상에서 T 대립유전자의 빈도는 약 4%였습니다.

위치 6번 염색체 6p21.32, AGER의 미스센스 변화입니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 의미 불확실 — 대상: COPD, severe early onset, Nonpapillary renal cell carcinoma, Ovarian cancer, Uterine corpus endometrial carcinoma, Chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma 외 6건; 판정 기준 미제시 (4점 만점 중 0점, 제출자 2곳), 최종 평가 2023-08-10. ClinVar 기록 2582841 NM_001136.5(AGER):c.244G>A (p.Gly82Ser)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C 연구에서 폐기능 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

C/T 연구에서 폐기능 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

T/T 연구에서 폐기능 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

출처

Meta-analyses of genome-wide association studies identify multiple loci associated with pulmonary function

Hancock DB, Eijgelsheim M, Wilk JB, Gharib SA, Loehr LR, Marciante KD, Franceschini N, van Durme YM, Chen TH, Barr RG, Schabath MB, Couper DJ

외 16명 — 모두 보기

Brusselle GG, Psaty BM, van Duijn CM, Rotter JI, Uitterlinden AG, Hofman A, Punjabi NM, Rivadeneira F, Morrison AC, Enright PL, North KE, Heckbert SR, Lumley T, Stricker BH, O'Connor GT, London SJ

Nature genetics · 2010 · PMID 20010835

이 변이와 함께 읽히는 것들

혈당과 인슐린13 심장과 순환8 콜레스테롤과 혈중 지질4 콩팥3 뼈와 골절1 술과 홍조1 비타민과 영양소 수치1 운동과 근육1 성격1

Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 rsID와 그 토픽을 함께 담은 논문 수입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이지, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs2070600에 대한 질문

rs2070600은(는) 무엇인가요?

rs2070600은(는) AGER 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Pulmonary function"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs2070600은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 폐 기능(폐활량) 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

사람들은 rs2070600을(를) 무엇과 함께 이야기하나요?

이 rsID와 함께 같은 논문의 제목이나 초록에 등장하는 토픽은 혈당과 인슐린(13편), 심장과 순환(8편), 콜레스테롤과 혈중 지질(4편), 콩팥(3편), 뼈와 골절(1편)입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이며, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs2070600이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs2070600 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nat Genet 2009, PMID:20010835. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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폐기능 (rs2070600). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs2070600

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