이 페이지에서 관련 변이·질환·약물·토픽으로 이어지는 연결은 자동화된 읽기에는 포함하지 않습니다. 그 연결은 Gene Knowledge Graph이며 데이터로 라이선스합니다: https://www.mygenelog.com/ko/license

공개 데이터

유전자 지식 그래프

Gene Knowledge Graph

대부분의 유전학 자료는 변이가 무엇인지를 알려줍니다. 이 그래프는 그 변이가 무엇과 이어져 있는지를 기록하고, 모든 연결에 그 근거가 무엇인지 표시합니다. 노드 255,394개, 엣지 324,324개, 읽는 것도 다시 쓰는 것도 무료입니다.

살아 있는 카탈로그에서 직접 셉니다 API

유전자 지식 그래프 모델

위의 숫자들은 서로 다른 다섯 개의 목록입니다. 그것들을 하나의 그래프로 만드는 것이 이것입니다 — 그래프가 실제로 가진 노드 255,394개와 엣지 324,324개 가운데, 노드 131개와 엣지 107개를 뽑은 표본입니다. 전체는 한 화면에 넣으면 읽을 수 없어서, 이 그래프가 가장 많이 기대고 있는 부분 — 연결이 가장 많은 유전자, 질환, 약물, 토픽, 감각 그룹, 건강보조식품과 그 각각에 실제로 붙어 있는 변이들 — 을 보여줍니다. 끌어서 이동하고, 스크롤로 확대하고, 점 위에 올리면 무엇인지와 무엇에 닿아 있는지 보입니다.

끌어서 이동 · 스크롤로 확대 · 점에 올려 보기
구조적 — 변이가 그 유전자 안에 있습니다 큐레이션 — 페이지가 양쪽을 이름으로 언급하고 출처를 인용합니다 동시언급 — 문헌에서 계산한, 논문이 둘 다 언급하는 경우 점 크기 — 그 위치가 다른 것과 얼마나 많이 이어져 있는지

노드

224,029

/ 250,298

변이

출처가 달린 유전체상의 한 위치

324,217 개 엣지 → 유전자, 질환, 약물, 건강보조식품, 감각, 토픽

30,798

유전자

카탈로그 전체의 서로 다른 유전자 기호

224,183 개 엣지 → 변이·약물

431

질환

쉬운 말과 임상 상세 양쪽으로

98,179 개 엣지 → 변이

33

토픽

사람들이 실제로 검색하는 말

1,929 개 엣지 → 변이

81

약물

처방 지침에 이름이 오른 약물

107 개 엣지 → 유전자

18

건강보조식품

각각에 근거 수준을 밝혀서

26 개 엣지 → 변이

4

감각 그룹

큐레이션한 후각·미각 그룹

7 개 엣지 → 변이

그래프의 한 조각

이 사이트의 모든 변이·질환·약물 페이지가 그리는 바로 그 그림입니다. 예시가 아니라 실제 엣지입니다. SLCO1B1의 rs4149056를 보여주는 이유는, 저희가 가진 자리 가운데 가장 여러 종류의 것에 닿기 때문입니다. 이 페이지를 만들 때마다 살아 있는 그래프에서 다시 고릅니다. 한 번 정해 두고 두는 것이 아닙니다.

실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.

여기에 변이 224,029개를 곱하면 그것이 이 그래프입니다.

엣지, 그리고 세는 기준

엣지 하나는 서로 다른 (출발, 종류, 도착) 삼중항 하나이며, 그 근거가 실제로 뒷받침하는 가장 세밀한 단위로 적습니다. 마지막 조건이 이 규칙의 핵심입니다. 질환 페이지는 rsid를 이름으로 언급하므로 그 엣지는 변이 단위입니다. 반면 처방 지침은 유전자에 대해 쓰이지 위치에 대해 쓰이지 않으므로, 그 유전자 안에 어떤 변이가 있는지 알고 있더라도 약물 엣지는 유전자 단위로 둡니다.

엣지 개수 근거 뜻
변이 → 유전자 224,076 구조 변이 페이지에 기록된 대로, 그 변이가 이 유전자 안에 있습니다.
변이 → 질환 98,179 큐레이션 질환 페이지가 이 변이를 이름으로 언급하고 출처를 인용합니다.
유전자 → 약물 107 큐레이션 처방 지침이 이 유전자와 이 약물을 연결합니다. 지침이나 라벨을 인용한 질환 페이지의 메모, 또는 CPIC가 A나 B 등급으로 매긴 쌍입니다. 지침이 유전자 단위로 쓰이므로 유전자 단위로 셉니다.
변이 → 건강보조식품 26 큐레이션 이 변이를 근거로 판매되거나 연구된 보충제이며, 근거 수준을 함께 밝힙니다.
변이 → 감각 그룹 7 큐레이션 변이가 큐레이션된 후각·미각 그룹에 속합니다.
변이 → 토픽 1,929 동시언급 Europe PMC의 논문이 토픽과 변이를 함께 언급하거나, 토픽의 근거가 된 연구가 그 변이를 자기 연관 자리 목록에 올려두고 있습니다. 하나가 다른 하나를 설명한다는 뜻은 아닙니다.
합계 324,324 구조 224,076, 큐레이션 98,319, 동시언급 1,929

동시언급은 일부러 따로 셉니다. Europe PMC의 논문 하나가 토픽과 변이를 함께 언급했다는 뜻입니다. 연구자들이 그 둘을 같이 다뤘다는 것이지, 하나가 다른 하나를 설명한다는 뜻이 아닙니다. 이것을 큐레이션 수치에 합쳐 버리는 것 — 많은 그래프가 조용히 그렇게 합니다 — 이 신뢰할 수 있는 숫자와 우리를 돋보이게 하는 숫자를 가르는 지점입니다.

엣지 두 개에서 따라 나오는 것은 파생으로 따로 적고 합계에 넣지 않습니다. 예를 들어 변이–유전자 엣지와 변이–질환 엣지에서 유전자–질환 쌍 50,987개가 따라 나오고, 약물 노드 81개 가운데 68개가 아직까지 자기 페이지를 가지고 있습니다.

그래프가 가장 많이 기대고 있는 것

차수(degree), 곧 한 노드가 다른 것들과 몇 개나 이어져 있는가입니다. 이것은 이 카탈로그에 관한 사실이지 생물학에 관한 주장이 아닙니다. 우리가 무엇을 가장 많이 연결했는지를 말할 뿐이고, 그것은 무엇이 아직 정리되지 않았는지에 대한 이야기이기도 합니다.

유전자

  1. TTN · 1296
  2. NF1 · 1152
  3. FBN1 · 939
  4. BRCA2 · 791
  5. BRCA1 · 734
  6. ATM · 672
  7. LDLR · 644
  8. DMD · 630

변이

  1. rs1801133 · 30
  2. rs429358 · 29
  3. rs9939609 · 25
  4. rs6265 · 24
  5. rs1801131 · 21
  6. rs671 · 21
  7. rs1229984 · 20
  8. rs762551 · 17

무엇이 무료이고 무엇이 아닌가

기준은 흥미로운 것과 시시한 것 사이가 아닙니다. 사실과 그 조립 사이입니다.

그러니까 저희가 값을 받는 것은 사실이 아니라 조립입니다. 일이 든 부분이 그쪽이기 때문입니다. 날짜별 유전자 지식 그래프 스냅샷은 유료인데 실시간 데이터는 무료인 것과 같은 이유입니다. 특정 시점에 얼리고, 해시를 붙이고, 영구 주소에 두는 것은 서비스이고, 서비스에 값을 받는 것은 떳떳합니다.

조회하기

이 그래프는 읽히기만 하려고 만든 게 아니라 연결되려고 만들었습니다. 노드 데이터는 무료이고 인증도 필요 없습니다 — 조립된 엣지 목록, 더 높은 요청 한도 같은 실제 서비스 연동은 API Pro와 Business 플랜이 제공합니다.

AI 시스템의 근거로 쓰기

비상업적 이용, 그리고 AI 비서가 한 사람에게 답하면서 페이지 주소를 인용하는 것은 허용됩니다. 콘텐츠는 CC BY-NC 4.0이며, 상업용 AI 시스템을 대규모로 학습·미세조정·근거화하는 것은 라이선스로 제공합니다.

단지 구할 수 있는 데이터가 아니라 근거로 쓸 만한 데이터가 되게 하는 성질이 셋 있습니다. 모든 엣지가 근거 등급을 밝히므로 큐레이션된 연결과 동시언급에 다른 가중치를 줄 수 있습니다. 모든 페이지가 출처와 마지막으로 대조한 날짜를 답니다. 그리고 모든 질환이 우리가 풀지 못한 질문을 함께 기록합니다 — 남의 데이터를 근거로 삼을 때 거의 얻지 못하는 부분입니다.

유전자 지식 그래프에 대한 질문

MyGeneLog™ 유전자 지식 그래프란 무엇인가요?

페이지가 아니라 연결로 읽은 카탈로그 전체입니다 — 변이, 그 변이가 속한 유전자, 연관된 질환, 그 유전자가 관계된 약물, 건강보조식품, 연구 토픽을 하나의 그래프로 묶었습니다. 지금 노드 255,394개, 엣지 324,324개를 보유하고 있습니다. 엣지의 약 3분의 2는 큐레이션된 것으로, 이 사이트의 한 페이지가 그 변이를 명시하고 논문을 인용했다는 뜻입니다. 나머지는 문헌에서 계산한 동시언급으로, 더 약한 근거이며 그렇게 표시됩니다. 모든 엣지가 자신의 종류를 밝히므로 문구만으로 추측할 필요가 없습니다.

유전자 지식 그래프는 어떻게 조회하나요?

/api/v1/links의 API를 통해서입니다. 변이, 유전자, 무엇에 연결되는지, 그 페이지의 URL, 그리고 그 연결의 근거를 JSON으로 돌려줍니다. 변이·질환 엔드포인트는 무료이고 키도 필요 없습니다. 전체 엣지 목록은 Pro 플랜에 포함되는데, 그것을 서비스하는 비용이 큰 부분이기 때문입니다. 엔드포인트와 요청 한도는 /developers에서 확인할 수 있습니다.

유전자 지식 그래프를 AI 시스템의 근거로 쓸 수 있나요?

비상업적 용도라면 가능하고, 그러라고 만들었습니다. 모든 것이 CC BY-NC 4.0이라 MyGeneLog™를 출처로 밝히면 비상업적으로 자유롭게 다시 쓸 수 있고, 상업용 AI 시스템의 학습·근거 용도에는 라이선스가 필요합니다(/ko/license). 모든 엣지가 근거 종류를 밝히고, 모든 페이지가 마지막으로 사실 확인한 날짜를 달고, 모든 질환이 풀지 못한 질문까지 함께 기록합니다 — 남의 데이터를 근거로 삼을 때 거의 얻지 못하는 부분입니다. 이 사이트의 기계 판독용 지도는 /llms.txt에 있습니다.

유전자 지식 그래프를 제 애플리케이션에 연결할 수 있나요?

네. 노드 엔드포인트(/api/v1/variants, /api/v1/conditions, /api/v1/drugs, /api/v1/topics)는 무료이고 키가 필요 없습니다. 조립된 엣지 목록(/api/v1/links)과 실제 서비스용 더 높은 요청 한도는 API Pro와 Business 플랜에 포함됩니다. 전체 엔드포인트 목록, 인증 방법, 요청 한도는 /developers에서 확인하십시오.

유전자 지식 그래프 스냅샷이란 무엇인가요?

특정 시점의 그래프를 얼리고 해시를 붙인 사본으로, 영구 주소를 가지며 최근 버전은 DOI도 있습니다 — 실시간 그래프가 인용 당시 언급한 수치를 넘어 계속 자라도 살아남아야 하는 인용을 위해 만들었습니다. 이 페이지 위의 실시간 그래프는 카탈로그가 자라며 계속 바뀌지만, 스냅샷은 바뀌지 않습니다. 지금까지 발행된 모든 버전은 /data/snapshots에서 볼 수 있습니다.

유전자 지식 그래프는 다른 생의학 지식 그래프와 무엇이 다른가요?

대형 생의학 지식 그래프 대부분은 유전자와 질환을 유전자 단위로 연결하며 rsID를 전혀 담지 않습니다 — 구체적인 유전 변이도, 게놈상의 개별 위치도 없습니다. 여기 있는 모든 엣지는 실제 rsID와 인용된 출처로 거슬러 올라갑니다 — "이 유전자가 이 질환과 관련 있다"가 아니라 "이 정확한 위치가, 이 논문에서, 이런 연관을 보고했다"는, 더 좁지만 더 구체적인 주장입니다. 큐레이션 엣지와 동시언급이 어떻게 다른지는 위 질문을 참고하십시오.

인용하기

카탈로그가 자라면서 숫자도 움직입니다. 그래서 이 페이지에서 가져간 수치에는 가져간 날짜가 필요하고, 더 나은 방법은 움직이지 않는 유전자 지식 그래프 스냅샷을 쓰는 것입니다. 둘 다 가능합니다:

콘텐츠는 CC BY-NC 4.0입니다. MyGeneLog™을 밝히고 링크를 걸고 비상업적으로 쓰시거나, 라이선스를 받으십시오.

이것이 아닌 것

진단이 아니고, 완결되지 않았으며, 이 연결들이 인과라는 주장도 아닙니다. 큐레이션 엣지는 어떤 출처가 연관을 보고했고 사람이 그것을 인용과 함께 적었다는 뜻입니다. 여기 있는 변이 대부분은 확률을 몇 퍼센트 움직일 뿐 그것 하나만으로는 아무 의미가 없습니다 — 각 페이지가 하나씩 그렇게 적고 있습니다. 연결만 보여주는 그래프였다면 빠졌을 이야기입니다.

숫자는 살아 있는 카탈로그에서 매시간 다시 셉니다. 이 페이지에 손으로 적어 넣은 숫자는 없습니다.