이 페이지에서 관련 변이·질환·약물·토픽으로 이어지는 연결은 자동화된 읽기에는 포함하지 않습니다. 그 연결은 Gene Knowledge Graph이며 데이터로 라이선스합니다: https://www.mygenelog.com/ko/license
Gene Knowledge Graph
대부분의 유전학 자료는 변이가 무엇인지를 알려줍니다. 이 그래프는 그 변이가 무엇과 이어져 있는지를 기록하고, 모든 연결에 그 근거가 무엇인지 표시합니다. 노드 255,394개, 엣지 324,324개, 읽는 것도 다시 쓰는 것도 무료입니다.
위의 숫자들은 서로 다른 다섯 개의 목록입니다. 그것들을 하나의 그래프로 만드는 것이 이것입니다 — 그래프가 실제로 가진 노드 255,394개와 엣지 324,324개 가운데, 노드 131개와 엣지 107개를 뽑은 표본입니다. 전체는 한 화면에 넣으면 읽을 수 없어서, 이 그래프가 가장 많이 기대고 있는 부분 — 연결이 가장 많은 유전자, 질환, 약물, 토픽, 감각 그룹, 건강보조식품과 그 각각에 실제로 붙어 있는 변이들 — 을 보여줍니다. 끌어서 이동하고, 스크롤로 확대하고, 점 위에 올리면 무엇인지와 무엇에 닿아 있는지 보입니다.
224,029
/ 250,298
변이
출처가 달린 유전체상의 한 위치
324,217 개 엣지 → 유전자, 질환, 약물, 건강보조식품, 감각, 토픽
30,798
유전자
카탈로그 전체의 서로 다른 유전자 기호
224,183 개 엣지 → 변이·약물
431
질환
쉬운 말과 임상 상세 양쪽으로
98,179 개 엣지 → 변이
33
토픽
사람들이 실제로 검색하는 말
1,929 개 엣지 → 변이
81
약물
처방 지침에 이름이 오른 약물
107 개 엣지 → 유전자
18
건강보조식품
각각에 근거 수준을 밝혀서
26 개 엣지 → 변이
4
감각 그룹
큐레이션한 후각·미각 그룹
7 개 엣지 → 변이
이 사이트의 모든 변이·질환·약물 페이지가 그리는 바로 그 그림입니다. 예시가 아니라 실제 엣지입니다. SLCO1B1의 rs4149056를 보여주는 이유는, 저희가 가진 자리 가운데 가장 여러 종류의 것에 닿기 때문입니다. 이 페이지를 만들 때마다 살아 있는 그래프에서 다시 고릅니다. 한 번 정해 두고 두는 것이 아닙니다.
실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.
여기에 변이 224,029개를 곱하면 그것이 이 그래프입니다.
엣지 하나는 서로 다른 (출발, 종류, 도착) 삼중항 하나이며, 그 근거가 실제로 뒷받침하는 가장 세밀한 단위로 적습니다. 마지막 조건이 이 규칙의 핵심입니다. 질환 페이지는 rsid를 이름으로 언급하므로 그 엣지는 변이 단위입니다. 반면 처방 지침은 유전자에 대해 쓰이지 위치에 대해 쓰이지 않으므로, 그 유전자 안에 어떤 변이가 있는지 알고 있더라도 약물 엣지는 유전자 단위로 둡니다.
| 엣지 | 개수 | 근거 | 뜻 |
|---|---|---|---|
| 변이 → 유전자 | 224,076 | 구조 | 변이 페이지에 기록된 대로, 그 변이가 이 유전자 안에 있습니다. |
| 변이 → 질환 | 98,179 | 큐레이션 | 질환 페이지가 이 변이를 이름으로 언급하고 출처를 인용합니다. |
| 유전자 → 약물 | 107 | 큐레이션 | 처방 지침이 이 유전자와 이 약물을 연결합니다. 지침이나 라벨을 인용한 질환 페이지의 메모, 또는 CPIC가 A나 B 등급으로 매긴 쌍입니다. 지침이 유전자 단위로 쓰이므로 유전자 단위로 셉니다. |
| 변이 → 건강보조식품 | 26 | 큐레이션 | 이 변이를 근거로 판매되거나 연구된 보충제이며, 근거 수준을 함께 밝힙니다. |
| 변이 → 감각 그룹 | 7 | 큐레이션 | 변이가 큐레이션된 후각·미각 그룹에 속합니다. |
| 변이 → 토픽 | 1,929 | 동시언급 | Europe PMC의 논문이 토픽과 변이를 함께 언급하거나, 토픽의 근거가 된 연구가 그 변이를 자기 연관 자리 목록에 올려두고 있습니다. 하나가 다른 하나를 설명한다는 뜻은 아닙니다. |
| 합계 | 324,324 | 구조 224,076, 큐레이션 98,319, 동시언급 1,929 | |
동시언급은 일부러 따로 셉니다. Europe PMC의 논문 하나가 토픽과 변이를 함께 언급했다는 뜻입니다. 연구자들이 그 둘을 같이 다뤘다는 것이지, 하나가 다른 하나를 설명한다는 뜻이 아닙니다. 이것을 큐레이션 수치에 합쳐 버리는 것 — 많은 그래프가 조용히 그렇게 합니다 — 이 신뢰할 수 있는 숫자와 우리를 돋보이게 하는 숫자를 가르는 지점입니다.
엣지 두 개에서 따라 나오는 것은 파생으로 따로 적고 합계에 넣지 않습니다. 예를 들어 변이–유전자 엣지와 변이–질환 엣지에서 유전자–질환 쌍 50,987개가 따라 나오고, 약물 노드 81개 가운데 68개가 아직까지 자기 페이지를 가지고 있습니다.
차수(degree), 곧 한 노드가 다른 것들과 몇 개나 이어져 있는가입니다. 이것은 이 카탈로그에 관한 사실이지 생물학에 관한 주장이 아닙니다. 우리가 무엇을 가장 많이 연결했는지를 말할 뿐이고, 그것은 무엇이 아직 정리되지 않았는지에 대한 이야기이기도 합니다.
변이
질환
건강보조식품
기준은 흥미로운 것과 시시한 것 사이가 아닙니다. 사실과 그 조립 사이입니다.
그러니까 저희가 값을 받는 것은 사실이 아니라 조립입니다. 일이 든 부분이 그쪽이기 때문입니다. 날짜별 유전자 지식 그래프 스냅샷은 유료인데 실시간 데이터는 무료인 것과 같은 이유입니다. 특정 시점에 얼리고, 해시를 붙이고, 영구 주소에 두는 것은 서비스이고, 서비스에 값을 받는 것은 떳떳합니다.
이 그래프는 읽히기만 하려고 만든 게 아니라 연결되려고 만들었습니다. 노드 데이터는 무료이고 인증도 필요 없습니다 — 조립된 엣지 목록, 더 높은 요청 한도 같은 실제 서비스 연동은 API Pro와 Business 플랜이 제공합니다.
비상업적 이용, 그리고 AI 비서가 한 사람에게 답하면서 페이지 주소를 인용하는 것은 허용됩니다. 콘텐츠는 CC BY-NC 4.0이며, 상업용 AI 시스템을 대규모로 학습·미세조정·근거화하는 것은 라이선스로 제공합니다.
단지 구할 수 있는 데이터가 아니라 근거로 쓸 만한 데이터가 되게 하는 성질이 셋 있습니다. 모든 엣지가 근거 등급을 밝히므로 큐레이션된 연결과 동시언급에 다른 가중치를 줄 수 있습니다. 모든 페이지가 출처와 마지막으로 대조한 날짜를 답니다. 그리고 모든 질환이 우리가 풀지 못한 질문을 함께 기록합니다 — 남의 데이터를 근거로 삼을 때 거의 얻지 못하는 부분입니다.
페이지가 아니라 연결로 읽은 카탈로그 전체입니다 — 변이, 그 변이가 속한 유전자, 연관된 질환, 그 유전자가 관계된 약물, 건강보조식품, 연구 토픽을 하나의 그래프로 묶었습니다. 지금 노드 255,394개, 엣지 324,324개를 보유하고 있습니다. 엣지의 약 3분의 2는 큐레이션된 것으로, 이 사이트의 한 페이지가 그 변이를 명시하고 논문을 인용했다는 뜻입니다. 나머지는 문헌에서 계산한 동시언급으로, 더 약한 근거이며 그렇게 표시됩니다. 모든 엣지가 자신의 종류를 밝히므로 문구만으로 추측할 필요가 없습니다.
/api/v1/links의 API를 통해서입니다. 변이, 유전자, 무엇에 연결되는지, 그 페이지의 URL, 그리고 그 연결의 근거를 JSON으로 돌려줍니다. 변이·질환 엔드포인트는 무료이고 키도 필요 없습니다. 전체 엣지 목록은 Pro 플랜에 포함되는데, 그것을 서비스하는 비용이 큰 부분이기 때문입니다. 엔드포인트와 요청 한도는 /developers에서 확인할 수 있습니다.
비상업적 용도라면 가능하고, 그러라고 만들었습니다. 모든 것이 CC BY-NC 4.0이라 MyGeneLog™를 출처로 밝히면 비상업적으로 자유롭게 다시 쓸 수 있고, 상업용 AI 시스템의 학습·근거 용도에는 라이선스가 필요합니다(/ko/license). 모든 엣지가 근거 종류를 밝히고, 모든 페이지가 마지막으로 사실 확인한 날짜를 달고, 모든 질환이 풀지 못한 질문까지 함께 기록합니다 — 남의 데이터를 근거로 삼을 때 거의 얻지 못하는 부분입니다. 이 사이트의 기계 판독용 지도는 /llms.txt에 있습니다.
네. 노드 엔드포인트(/api/v1/variants, /api/v1/conditions, /api/v1/drugs, /api/v1/topics)는 무료이고 키가 필요 없습니다. 조립된 엣지 목록(/api/v1/links)과 실제 서비스용 더 높은 요청 한도는 API Pro와 Business 플랜에 포함됩니다. 전체 엔드포인트 목록, 인증 방법, 요청 한도는 /developers에서 확인하십시오.
특정 시점의 그래프를 얼리고 해시를 붙인 사본으로, 영구 주소를 가지며 최근 버전은 DOI도 있습니다 — 실시간 그래프가 인용 당시 언급한 수치를 넘어 계속 자라도 살아남아야 하는 인용을 위해 만들었습니다. 이 페이지 위의 실시간 그래프는 카탈로그가 자라며 계속 바뀌지만, 스냅샷은 바뀌지 않습니다. 지금까지 발행된 모든 버전은 /data/snapshots에서 볼 수 있습니다.
대형 생의학 지식 그래프 대부분은 유전자와 질환을 유전자 단위로 연결하며 rsID를 전혀 담지 않습니다 — 구체적인 유전 변이도, 게놈상의 개별 위치도 없습니다. 여기 있는 모든 엣지는 실제 rsID와 인용된 출처로 거슬러 올라갑니다 — "이 유전자가 이 질환과 관련 있다"가 아니라 "이 정확한 위치가, 이 논문에서, 이런 연관을 보고했다"는, 더 좁지만 더 구체적인 주장입니다. 큐레이션 엣지와 동시언급이 어떻게 다른지는 위 질문을 참고하십시오.
카탈로그가 자라면서 숫자도 움직입니다. 그래서 이 페이지에서 가져간 수치에는 가져간 날짜가 필요하고, 더 나은 방법은 움직이지 않는 유전자 지식 그래프 스냅샷을 쓰는 것입니다. 둘 다 가능합니다:
콘텐츠는 CC BY-NC 4.0입니다. MyGeneLog™을 밝히고 링크를 걸고 비상업적으로 쓰시거나, 라이선스를 받으십시오.
진단이 아니고, 완결되지 않았으며, 이 연결들이 인과라는 주장도 아닙니다. 큐레이션 엣지는 어떤 출처가 연관을 보고했고 사람이 그것을 인용과 함께 적었다는 뜻입니다. 여기 있는 변이 대부분은 확률을 몇 퍼센트 움직일 뿐 그것 하나만으로는 아무 의미가 없습니다 — 각 페이지가 하나씩 그렇게 적고 있습니다. 연결만 보여주는 그래프였다면 빠졌을 이야기입니다.
숫자는 살아 있는 카탈로그에서 매시간 다시 셉니다. 이 페이지에 손으로 적어 넣은 숫자는 없습니다.