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혈전 위험(Factor V Leiden)

F5 · rs6025

이 변이와 연결된 정보

질환: Factor V Leiden 혈전성향증, 정맥혈전색전증

약물: 복합 호르몬 피임제

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ClinVar가 기록한 것

분류 약물 반응 — 대상: Ischemic stroke, Budd-Chiari syndrome, susceptibility to, Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 1, Factor V deficiency, Thrombophilia due to activated protein C resistance 외 5건; 전문가 패널 검토 (4점 만점 중 3점, 제출자 29곳), 최종 평가 2021-03-24. ClinVar 기록 642 NM_000130.4(F5):c.1601G>A (p.Arg534Gln)

분류 병원성 분류 상충 — 대상: Congenital factor V deficiency, F5-related disorders; 기준 제시, 분류 상충 (4점 만점 중 1점, 제출자 6곳), 최종 평가 2026-02-04. ClinVar 기록 226007 NM_000130.5(F5):c.1601= (p.Arg534=)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A Factor V Leiden 변이를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형을 일반 인구보다 상당히 높아진 혈전 위험과 연관 짓습니다.
G/A Factor V Leiden 변이를 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형을 일반 인구보다 중간 정도 높아진 혈전 위험과 연관 짓습니다.
G/G Factor V Leiden 변이가 검출되지 않았습니다. 발표된 연구는 이 변이로 인한 혈전 위험 상승을 이 유전형과 연관 짓지 않습니다.
의학적으로 중요한 소견입니다. 이것이 본인에게 어떤 의미인지 의사나 유전상담사와 상의하십시오. 특히 수술, 장시간 이동, 호르몬제 시작 전에 그렇습니다.
출처
Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C
Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, Rosendaal FR, Dirven RJ, de Ronde H, van der Velden PA, Reitsma PH
Nature · 1994 · PMID 8164741

이 변이와 함께 읽히는 것들

심장과 순환13 술과 홍조2 달리기와 지구력2 콩팥2 운동과 근육1 냄새와 맛1 임신과 난임1

Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 rsID와 그 토픽을 함께 담은 논문 수입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이지, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

관련 뉴스

2023-10-19 · 웁살라대학교 (Valeria Lo Faro, Therese Johansson, Åsa Johansson), American Journal of Obstetrics & Gynecology 게재 연구 소개 (UK Biobank 여성 244,420명 대상)

경구피임약 사용자의 혈전 위험, 유전자가 좌우한다

UK Biobank 여성 244,420명을 대상으로 한 연구에서, 유전적 위험 점수가 높은 여성은 경구피임약 복용 첫 2년 동안 위험 점수가 낮은 여성보다 혈전 위험이 6배 높았습니다 -- 이 사이트가 이미 다루는 단일 변이 위험, 즉 Factor V Leiden(rs6025)과 프로트롬빈 변이(rs1799963) 위에 만들어진 더 넓은 다유전자 점수입니다. 이 두 변이는 호르몬 피임약과 결합했을 때 혈전 위험을 크게 높이는 것으로 이미 알려져 있습니다. 위험 증가는 복용 첫 2년에 집중됐고, 장기 복용에서는 지속되지 않았습니다.

rs6025에 대한 질문

rs6025은(는) 무엇인가요?

rs6025은(는) F5 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Blood clotting risk (Factor V Leiden)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs6025은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 Factor V Leiden 혈전성향증, 정맥혈전색전증 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs6025이(가) 약물 반응에 영향을 주나요?

F5은(는) 복합 호르몬 피임제에 대한 약물유전체 기록이 있는 유전자입니다. 이는 교육 목적의 정보이며 처방이나 용량 안내가 아닙니다. 약을 시작하거나 바꾸는 결정은 치료를 관리하는 임상의·약사와 상의하십시오.

사람들은 rs6025을(를) 무엇과 함께 이야기하나요?

이 rsID와 함께 같은 논문의 제목이나 초록에 등장하는 토픽은 심장과 순환(13편), 술과 홍조(2편), 달리기와 지구력(2편), 콩팥(2편), 운동과 근육(1편)입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이며, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs6025이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs6025 정보의 출처는 어디인가요?

Bertina et al. 1994, Nature — mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. PMID 8164741. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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혈전 위험(Factor V Leiden) (rs6025). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs6025

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