알코올 홍조 반응

ALDH2 · rs671

이 변이와 연결된 정보

질환: ALDH2 결핍(알코올 홍조 반응)

rs671 질환: ALDH2 결핍(알코올 홍조 반응) ALDH2 결핍(알코올 홍조 반응) 질환 토픽: 술과 홍조 술과 홍조 토픽 토픽: 심장과 순환 심장과 순환 토픽 토픽: 간 간 토픽 rs671 rs671 ALDH2

실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 약물 반응 — 대상: Susceptibility to hangover, ESOPHAGEAL CANCER, ALCOHOL-RELATED, SUSCEPTIBILITY TO, Alcohol sensitivity, acute, Alcohol dependence, AMED syndrome, digenic 외 3건; 전문가 패널 검토 (4점 만점 중 3점, 제출자 3곳), 최종 평가 2021-03-24. ClinVar 기록 18390 NM_000690.4(ALDH2):c.1510G>A (p.Glu504Lys)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A 발표된 연구는 이 유전형을 크게 감소한 ALDH2 효소 활성과 연관 짓습니다 — 적은 양의 술에도 아세트알데하이드가 상당히 쌓여 강한 홍조 반응이 나타납니다. 이 유전형은 바로 그 축적 때문에 규칙적인 음주에서 오는 더 높은 위험과도 연결되어 왔습니다.
G/A 발표된 연구는 이 유전형을 감소한 ALDH2 효소 활성과 연관 짓습니다 — 알코올의 부산물인 아세트알데하이드가 더 빨리 쌓일 수 있어, 음주 후 얼굴 홍조, 빠른 심박, 메스꺼움이 흔히 나타납니다.
G/G 발표된 연구에서 일반적인 ALDH2 효소 활성입니다 — 음주 후 아세트알데하이드가 통상적인 속도로 제거됩니다.
강한 홍조 반응은 미용상의 문제가 아니라 실재하는 생리적 신호입니다 — 발표된 연구는 이 유전형을 규칙적인 음주에서 오는 더 높은 위험과 연관 짓습니다. 그것이 본인에게 어떤 의미인지 의사와 상의하십시오.
출처

이 변이와 함께 읽히는 것들

Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 rsID와 그 토픽을 함께 담은 논문 수입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이지, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

관련 뉴스

2026-01-28 · Namba S 외, Nature 2026, PMID:41606330

유전자-환경 상호작용의 교차 인구집단 편람

변이의 효과 크기가 나이·성별·생활습관에 따라 달라지는 유전자-환경 상호작용의 지도로, 유럽계와 일본계 440,210명으로 만들고 다양한 인구집단 539,794명에서 재현했습니다. 나이·성별·생활습관의 기여를 분해해 이 상호작용의 원인을 드러냈으며 — 질병으로 인한 식단 변화에서 오는 역인과를 포함해 — 이것이 다유전자 예측 정확도와 점수의 인구집단 간 이전 가능성에 영향을 준다는 것을 보였습니다. 오믹스 수준 분석은 지질 대사에서 성별에 따라 어긋나는 유전 효과들을 찾았고, 저자들은 이를 유전적으로 뒷받침된 약물 임상시험의 실패와 연결합니다. 이 카탈로그와 이 연구의 겹침을 지배하는 변이는 ALDH2의 rs671 — 알코올 홍조 변이 — 로, 간 효소(AST, ALT)·HDL 콜레스테롤·적혈구 지표에 대한 효과가 성별, 음주 경험, 흡연에 따라 다릅니다. 이 연구에서 나온 이 사이트의 다른 변이: rs145954970(SLC22A11, 요산, 통풍), rs11066015(ACAD10, 음주에 따른 적혈구 수), rs730154(CYP19A1, 성별에 따른 키), rs35747824(PDILT, 나이에 따른 크레아티닌). PMID:41606330.

2025-10-20 · Zhang 외, Circulation 2025, PMID:41111418

'아시안 플러시' 유전자 변이, 심근경색 후 더 심한 심장 손상과 연관

1차 출처(EurekAlert, 홍콩시티대학교 보도자료)를 직접 확인했고, 논문 자체의 PMID를 Europe PMC로 교차 검증했습니다 -- 이전 초안의 '2026년 3월'이라는 날짜 오류를 바로잡았습니다. 실제 논문(Circulation, DOI 10.1161/CIRCULATIONAHA.125.075220)은 2025년 10월 20일에 게재됐습니다. 홍콩시티대학교 Yin Huiyong 교수팀은 심근경색 후 급성 심부전을 겪은 중국인 환자 177명을 연구했습니다. 음주 시 '아시안 플러시' 반응을 일으키는 ALDH2 변이 보유자는 유의하게 더 심한 심장 기능 이상을 보였는데, 변이형 ALDH2 단백질이 eIF3E와의 정상적 상호작용을 잃으면서 심근세포에서 페롭토시스(ferroptosis)라는 세포사멸 과정이 억제되지 않고 진행되는 기전 때문입니다. 이는 초기 단계의 기전 연구이며 현재 이용 가능한 치료법이나 검사가 아닙니다 -- ALDH2 유전형이 향후 심근경색 중증도 예측에 쓰일 가능성을 시사할 뿐입니다.

rs671에 대한 질문

rs671은(는) 무엇인가요?

rs671은(는) ALDH2 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Alcohol flush reaction"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs671은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 ALDH2 결핍(알코올 홍조 반응) 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

사람들은 rs671을(를) 무엇과 함께 이야기하나요?

이 rsID와 함께 같은 논문의 제목이나 초록에 등장하는 토픽은 술과 홍조(99편), 심장과 순환(33편), 간(17편), 혈당과 인슐린(12편), 콜레스테롤과 혈중 지질(9편)입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이며, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs671이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs671 정보의 출처는 어디인가요?

Brooks et al. 2009, PLOS Medicine — ALDH2 deficiency and alcohol-related disease risk in East Asian populations. PMID 19320537. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

이 페이지를 인용하실 때

CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

알코올 홍조 반응 (rs671). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs671

이 페이지의 영어 원문 보기 →