쓴맛 지각(TAS2R38 262번 위치)

TAS2R38 · rs1726866

이 변이와 연결된 정보

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ClinVar가 기록한 것

분류 양성 — 대상: Phenylthiocarbamide tasting; 기준 제시, 단일 제출자 (4점 만점 중 1점, 제출자 2곳), 최종 평가 2018-08-23. ClinVar 기록 2905 NM_176817.5(TAS2R38):c.785= (p.Ala262=)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A 262번 위치에 발린(valine)을 넣는 대립유전자를 두 개 가진 유전형으로, 비미각형(AVI) 수용체가 가진 잔기입니다. 발표된 연구는 이 유전형을 해당 화합물의 쓴맛을 약하게 느끼는 것과 연관 짓습니다. 이는 함께 해석해야 하는 TAS2R38의 세 가지 변화 가운데 하나이며, 나머지는 rs713598(49번 위치)과 rs10246939(296번 위치)입니다. 미각형 여부를 정하는 것은 그 조합이므로, 셋 중 하나만으로는 답의 일부일 뿐입니다.

A/G 두 대립유전자를 한 개씩 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형을 중간 정도의 쓴맛 지각과 연관 짓습니다. 이는 함께 해석해야 하는 TAS2R38의 세 가지 변화 가운데 하나이며, 나머지는 rs713598(49번 위치)과 rs10246939(296번 위치)입니다. 미각형 여부를 정하는 것은 그 조합이므로, 셋 중 하나만으로는 답의 일부일 뿐입니다.

G/G 262번 위치에 알라닌(alanine)을 넣는 대립유전자를 두 개 가진 유전형으로, 미각형(PAV) 수용체가 가진 잔기입니다. 발표된 연구는 이 유전형을 PTC나 PROP 같은 화합물의 쓴맛을 더 강하게 느끼는 것과 연관 짓습니다. 이는 함께 해석해야 하는 TAS2R38의 세 가지 변화 가운데 하나이며, 나머지는 rs713598(49번 위치)과 rs10246939(296번 위치)입니다. 미각형 여부를 정하는 것은 그 조합이므로, 셋 중 하나만으로는 답의 일부일 뿐입니다.

출처

Bivariate genome-wide association analysis strengthens the role of bitter receptor clusters on chromosomes 7 and 12 in human bitter taste

Hwang LD, Gharahkhani P, Breslin PAS, Gordon SD, Zhu G, Martin NG, Reed DR, Wright MJ

BMC genomics · 2018 · PMID 30223776 · 오픈 액세스

이 변이와 함께 읽히는 것들

냄새와 맛12 술과 홍조4 심장과 순환1

Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 rsID와 그 토픽을 함께 담은 논문 수입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이지, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs1726866에 대한 질문

rs1726866은(는) 무엇인가요?

rs1726866은(는) TAS2R38 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Bitter taste perception (TAS2R38 position 262)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs1726866은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 쓴맛 지각(TAS2R38), 만성 부비동염과 쓴맛 수용체 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs1726866이(가) 약물 반응에 영향을 주나요?

TAS2R38은(는) 쓴 약에 대한 약물유전체 기록이 있는 유전자입니다. 이는 교육 목적의 정보이며 처방이나 용량 안내가 아닙니다. 약을 시작하거나 바꾸는 결정은 치료를 관리하는 임상의·약사와 상의하십시오.

rs1726866이(가) 냄새나 맛에 영향을 주나요?

이 위치는 화학감각 축의 "맛" 그룹에 속합니다. 화학감각 변이는 위험을 바꾸는 것이 아니라 지각 자체를 바꾸므로, 이 사이트에서 본인이 직접 확인해 볼 수 있는 가장 드문 종류의 유전 정보입니다.

사람들은 rs1726866을(를) 무엇과 함께 이야기하나요?

이 rsID와 함께 같은 논문의 제목이나 초록에 등장하는 토픽은 냄새와 맛(12편), 술과 홍조(4편), 심장과 순환(1편)입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이며, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs1726866이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs1726866 정보의 출처는 어디인가요?

Bivariate genome-wide association analysis strengthens the role of bitter receptor clusters on chromosome 12 in human bitter taste (BMC Genomics 2018; PMID 30223776), 1,999 individuals of European ancestry from 929 twin families; p = 3 x 10^-59. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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쓴맛 지각(TAS2R38 262번 위치) (rs1726866). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs1726866

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