CYP3A5 발현 여부(*3 대립유전자)

CYP3A5 · rs776746

이 변이와 연결된 정보

실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성 — 대상: Lung cancer, Ovarian cancer, Familial pancreatic carcinoma, Gastric cancer, Nonpapillary renal cell carcinoma 외 2건; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 3곳), 최종 평가 2018-03-14. ClinVar 기록 226021 NM_000777.5(CYP3A5):c.219-237=

분류 연관; 약물 반응; 위험 인자 — 대상: Hypertension, salt-sensitive essential, susceptibility to, refractory myasthenia gravis, Tacrolimus response; 판정 기준 미제시 (4점 만점 중 0점, 제출자 4곳), 최종 평가 2022-04-15. ClinVar 기록 5066 NM_000777.5(CYP3A5):c.219-237A>G

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

C/C *3를 두 벌 가지고 있습니다. 이 변이는 원래 없어야 할 자리에 스플라이싱 부위를 만들어, 거기서 만들어지는 단백질은 잘려 있고 작동하지 않습니다. CYP3A5 비발현형(non-expresser)이며, 유럽계와 동아시아계 사람들에게서 다수를 차지하는 유전형입니다. 표준 타크로리무스 시작 용량이 바로 이 유전형에 맞는 용량인 이유입니다. 여기서 조정할 것은 없습니다.

C/T 기능하는 대립유전자 한 벌과 *3 한 벌입니다. 여전히 발현형입니다 — 작동하는 대립유전자 하나면 효소를 만들기에 충분합니다 — 그리고 타크로리무스 시작 용량을 올리는 같은 권고가 적용됩니다. *3가 흔한 집단에서 발현형이 되는 가장 흔한 경로입니다.

T/T 기능하는 대립유전자 *1을 두 벌 가지고 있습니다. CYP3A5 발현형(expresser)으로, 효소가 만들어지고 작동합니다. 이식 후 타크로리무스의 경우 발현형은 같은 혈중 농도에 이르기 위해 보통 표준 시작 용량의 약 1.5~2배가 필요하며, CPIC는 낮은 수치를 여러 번 확인한 뒤에 올리는 대신 처음부터 높게 시작하라고 권합니다. 이 유전형은 사하라 이남 아프리카 상당 지역에서 다수이고 유럽에서는 드뭅니다.

이것은 목표 농도가 아니라 필요한 용량을 바꿉니다. 이식팀이 목표로 삼는 혈중 농도는 유전형과 무관하게 같습니다. 다른 것은 거기에 이르는 데 드는 약의 양입니다. 이식 후 용량은 직접 측정해 이식팀이 조정하며, 원시 데이터 파일의 내용으로 그들 없이 용량을 바꿀 일이 아닙니다.

출처

Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guidelines for CYP3A5 Genotype and Tacrolimus Dosing

Birdwell KA, Decker B, Barbarino JM, Peterson JF, Stein CM, Sadee W, Wang D, Vinks AA, He Y, Swen JJ, Leeder JS, van Schaik R

외 4명 — 모두 보기

Thummel KE, Klein TE, Caudle KE, MacPhee IA

Clinical pharmacology and therapeutics · 2015 · PMID 25801146

이 변이와 함께 읽히는 것들

심장과 순환15 콩팥13 콜레스테롤과 혈중 지질4 혈당과 인슐린2 간2 자연선택1 학습과 집중1 뼈와 골절1 피부, 햇빛, 머리카락1

Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 rsID와 그 토픽을 함께 담은 논문 수입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이지, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs776746에 대한 질문

rs776746은(는) 무엇인가요?

rs776746은(는) CYP3A5 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "CYP3A5 expression (*3 allele)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs776746은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 CYP3A5 대사 유형 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

rs776746이(가) 약물 반응에 영향을 주나요?

CYP3A5은(는) 타크로리무스에 대한 약물유전체 기록이 있는 유전자입니다. 이는 교육 목적의 정보이며 처방이나 용량 안내가 아닙니다. 약을 시작하거나 바꾸는 결정은 치료를 관리하는 임상의·약사와 상의하십시오.

사람들은 rs776746을(를) 무엇과 함께 이야기하나요?

이 rsID와 함께 같은 논문의 제목이나 초록에 등장하는 토픽은 심장과 순환(15편), 콩팥(13편), 콜레스테롤과 혈중 지질(4편), 혈당과 인슐린(2편), 간(2편)입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이며, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs776746이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs776746 정보의 출처는 어디인가요?

CPIC Guideline for CYP3A5 Genotype and Tacrolimus Dosing (Clin Pharmacol Ther 2015, PMID 25801146). MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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CYP3A5 발현 여부(*3 대립유전자) (rs776746). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs776746

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