HIV-1 저항성(CCR5-delta32)

CCR5 · rs333

이 변이와 연결된 정보

실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성 — 대상: Multiple sclerosis modifier of disease progression, Susceptibility to HIV infection, Resistance to hepatitis C virus, West Nile virus, susceptibility to, CCR5-related disorder; 기준 제시, 단일 제출자 (4점 만점 중 1점, 제출자 3곳), 최종 평가 2019-11-22. ClinVar 기록 8184 NM_001394783.1(CCR5):c.554_585del (p.Ser185fs)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

Del/Del CCR5-delta32 결실을 두 개 가진 유전형입니다 — 잘 연구된 이 변이는 대부분의 HIV-1 균주가 면역세포에 들어갈 때 쓰는 CCR5 보조수용체를 없앱니다. 발표된 연구는 이 유전형을 대부분의 HIV-1 균주 감염에 대한 강한 자연 저항성과 연관 짓습니다. 드문 유전형이며 북유럽계 집단에서 가장 흔합니다.

Ins/Del CCR5-delta32 결실을 한 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형을 감염된 경우 HIV-1 진행이 다소 느린 것과 연관 짓지만, 감염 자체에 대한 저항성은 아닙니다.

Ins/Ins CCR5-delta32 결실이 없습니다. 일반적인 CCR5 수용체 발현입니다.

이 변이는 모든 HIV-1 균주(일부는 다른 보조수용체를 이용합니다)나 다른 성매개감염을 막아 주지 않습니다. 표준적인 예방을 대신할 수 없습니다.

출처

Resistance to HIV-1 infection in caucasian individuals bearing mutant alleles of the CCR-5 chemokine receptor gene

Samson M, Libert F, Doranz BJ, Rucker J, Liesnard C, Farber CM, Saragosti S, Lapoumeroulie C, Cognaux J, Forceille C, Muyldermans G, Verhofstede C

외 10명 — 모두 보기

Burtonboy G, Georges M, Imai T, Rana S, Yi Y, Smyth RJ, Collman RG, Doms RW, Vassart G, Parmentier M

Nature · 1996 · PMID 8751444

이 변이와 함께 읽히는 것들

혈당과 인슐린3 심장과 순환3 감염과 면역3 비타민과 영양소 수치1 장과 음식 불내성1 임신과 난임1

Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 rsID와 그 토픽을 함께 담은 논문 수입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이지, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

블로그에서

DNA 이중나선의 한 구간이 마치 퍼즐 조각처럼 물리적으로 빠져 있는 모습

좀비 영화 속 "면역"의 진짜 유전학

재난 영화에는 항상 절대 감염되지 않는 한 사람이 나옵니다. 그건 허구지만, 실제 사람의 유전자에서 32염기쌍이 통째로 사라진 자리는 그 설정에 유전학이 낼 수 있는 최대치로 가까이 다가섭니다 — …

rs333에 대한 질문

rs333은(는) 무엇인가요?

rs333은(는) CCR5 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "HIV-1 resistance (CCR5-delta32)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs333은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 CCR5-delta32와 HIV-1 저항성 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

사람들은 rs333을(를) 무엇과 함께 이야기하나요?

이 rsID와 함께 같은 논문의 제목이나 초록에 등장하는 토픽은 혈당과 인슐린(3편), 심장과 순환(3편), 감염과 면역(3편), 비타민과 영양소 수치(1편), 장과 음식 불내성(1편)입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이며, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs333이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs333 정보의 출처는 어디인가요?

Samson et al. 1996, Nature — resistance to HIV-1 infection in Caucasian individuals bearing mutant alleles of the CCR5 chemokine receptor gene. PMID 8751444. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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HIV-1 저항성(CCR5-delta32) (rs333). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs333

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