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각 페이지는 한 가지 질환을 제대로 다룹니다. 무엇이고 어떤 증상이 나타나는지, 원인은 무엇인지, 실제로 얼마나 흔하며 누구에게 나타나는지, 어떻게 진단하는지 — 그리고 재현된 연관성이 확인된 변이들과, 근거가 뒷받침될 때는 유전자가 약물 반응을 어떻게 바꾸는지까지 다룹니다.
한 페이지가 두 독자를 모두 만족시키도록 두 가지 방식으로 씁니다. 평이한 설명이 먼저, 그다음 정확한 용어·효과크기·진단 기준이 담긴 임상 상세 섹션입니다. 모든 주장은 공개된 연구를 출처로 밝히므로 직접 확인하거나 의사에게 그대로 보여주실 수 있습니다. 한국어로 검수를 마친 페이지만 이곳에 표시하며(현재 453건), CC BY-NC 4.0으로 비상업적 용도에 자유롭게 재사용하실 수 있습니다.
전장유전체 연구들이 보고한 DICER1-related tumor predisposition: 연구 1편에서 나온 위치 1216개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
자세히 보기 → 암전장유전체 연구들이 보고한 Neuroblastoma, susceptibility to, 3: 연구 1편에서 나온 위치 1260개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 알스트롬 증후군: 연구 1편에서 나온 위치 1346개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 고린증후군: 연구 1편에서 나온 위치 1438개. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.
자세히 보기 → Digestive전장유전체 연구들이 보고한 Gastrointestinal stromal tumor: 연구 1편에서 나온 위치 1517개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 샤르코-마리-투스질환 2형: 연구 1편에서 나온 위치 1653개. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 RYR1 관련 질환: 연구 1편에서 나온 위치 1685개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 바르데-비들 증후군: 연구 1편에서 나온 위치 1708개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
자세히 보기 → 자가면역전장유전체 연구들이 보고한 결절성 경화증 2: 연구 1편에서 나온 위치 1733개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 베틀렘 근병증 1A: 연구 1편에서 나온 위치 1850개. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.
자세히 보기 → 신경계전장유전체 연구들이 보고한 Ataxia-telangiectasia syndrome: 연구 1편에서 나온 위치 2215개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 주버트 증후군: 연구 1편에서 나온 위치 513개. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 엘러스-단로스증후군 4형: 연구 1편에서 나온 위치 518개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
자세히 보기 → 안과전장유전체 연구들이 보고한 망막 이영양증: 연구 1편에서 나온 위치 591개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
자세히 보기 → 암전장유전체 연구들이 보고한 가족성 유방암: 연구 1편에서 나온 위치 602개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
자세히 보기 → 혈액전장유전체 연구들이 보고한 판코니빈혈: 연구 1편에서 나온 위치 757개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
자세히 보기 → 대사전장유전체 연구들이 보고한 가족성 고콜레스테롤혈증 1: 연구 1편에서 나온 위치 773개. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.
자세히 보기 → 안과전장유전체 연구들이 보고한 색소망막염: 연구 2편에서 나온 위치 791개, 가장 큰 연구는 환자 276명, 대조군 295,236명 (유럽계, 동아시아계)을 기록. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 Duchenne muscular dystrophy: 연구 1편에서 나온 위치 800개. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 네말린근육병증 2: 연구 1편에서 나온 위치 853개. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.
자세히 보기 →전체 416건 중 20건 · 21쪽 중 1쪽
진단되는 질환이나 측정 가능한 형질 하나를 제대로 다루는 페이지입니다: 그것이 실제로 무엇인지, 무엇이 원인인지, 얼마나 흔한지, 어떻게 진단하는지, 그리고 재현된 연관이 있는 구체적인 변이까지 — 모든 주장은 발표된 연구에서 인용됩니다.
아닙니다. 이 사이트의 모든 페이지는 정보 제공용이며 진단이 아닙니다. 결과는 혼자 판단하지 말고 의사나 자격을 갖춘 유전 상담사와 상의해야 합니다.
질병이 아니기 때문입니다. 키, ABO 혈액형을 비롯한 몇몇 페이지는 진단할 것이 없는 측정 가능한 특성을 다룹니다 — "형질"이라는 표시는 그렇지 않은 질병인 것처럼 암시하는 대신 이를 분명히 밝힙니다.
발표된 연구에서 재현된 연관이 확인된 뒤에만 연결됩니다. 유전자 이름이나 마케팅 주장이 아니라 원 논문과 대조해 검증하며, 변이 페이지 자체가 따르는 것과 같은 원칙입니다.