엽산 대사(MTHFR A1298C)

MTHFR · rs1801131

이 변이와 연결된 정보

보충제: 엽산

실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 병원성 분류 상충; 기타 — 대상: MTHFR THERMOLABILE POLYMORPHISM, Schizophrenia, susceptibility to, Gastrointestinal stromal tumor, Neural tube defects, folate-sensitive, Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency 외 4건; 기준 제시, 분류 상충 (4점 만점 중 1점, 제출자 24곳), 최종 평가 2026-02-04. ClinVar 기록 3521 NM_005957.5(MTHFR):c.1286A>C (p.Glu429Ala)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A 이 변이에 관한 한 발표된 연구에서 일반적인 MTHFR 효소 활성입니다(C677T 변이와는 별개입니다 — rs1801133 참조).

A/C 발표된 연구는 이 유전형을 가볍게 감소한 MTHFR 효소 활성과 연관 짓습니다.

C/C 발표된 연구는 이 유전형을 감소한 MTHFR 효소 활성과 연관 짓습니다. 효과는 대체로 C677T 변이 단독보다 약하지만, 같은 효소에 영향을 주기 때문에 둘을 함께 고려하기도 합니다.

엽산 섭취에 대해서는 의사나 임상영양사와 상의하십시오. 특히 임신을 계획하고 있다면 그렇습니다 — 그리고 같은 효소에 영향을 주는 rs1801133(MTHFR C677T)도 함께 확인하십시오.

출처

A second common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene: an additional risk factor for neural-tube defects?

van der Put NM, Gabreëls F, Stevens EM, Smeitink JA, Trijbels FJ, Eskes TK, van den Heuvel LP, Blom HJ

American journal of human genetics · 1998 · PMID 9545395

이 변이와 함께 읽히는 것들

심장과 순환12 비타민과 영양소 수치12 혈당과 인슐린11 우울과 스트레스8 술과 홍조6 임신과 난임5 ADHD와 주의력4 콜레스테롤과 혈중 지질3 감염과 면역2 뼈와 골절2 학습과 집중2 뇌와 기억2 장수와 노화2 콩팥1 피부, 햇빛, 머리카락1 위험 감수와 충동성1 운동과 근육1 스포츠와 경기력1 근시와 화면1

Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 rsID와 그 토픽을 함께 담은 논문 수입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이지, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs1801131에 대한 질문

rs1801131은(는) 무엇인가요?

rs1801131은(는) MTHFR 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Folate metabolism (MTHFR A1298C)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs1801131은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 MTHFR 변이와 엽산 대사 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

사람들은 rs1801131을(를) 무엇과 함께 이야기하나요?

이 rsID와 함께 같은 논문의 제목이나 초록에 등장하는 토픽은 심장과 순환(12편), 비타민과 영양소 수치(12편), 혈당과 인슐린(11편), 우울과 스트레스(8편), 술과 홍조(6편)입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이며, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs1801131이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs1801131 정보의 출처는 어디인가요?

van der Put et al. 1998, American Journal of Human Genetics — a second common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene. PMID 9545395. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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엽산 대사(MTHFR A1298C) (rs1801131). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs1801131

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