근섬유 유형("스프린터 유전자")

ACTN3 · rs1815739

C/C 기능하는 알파-액티닌-3(alpha-actinin-3)을 만드는 대립유전자를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형을 속근섬유 비율이 더 높은 것과 연관 지으며, 이는 정상급 파워·단거리 선수에게 더 흔합니다.

C/T 기능하는 사본과 기능하지 않는 사본을 하나씩 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형을 속근섬유와 지근섬유 특성이 섞인 것과 연관 짓습니다.

T/T 알파-액티닌-3 단백질을 전혀 만들지 않는 변이를 두 개 가진 유전형입니다. 발표된 연구는 이 유전형을 지근섬유 비율이 더 높은 것과 연관 지으며, 이는 지구력 종목 선수에게 더 흔합니다 — 결핍이 아니라 흔하고 정상적인 변이입니다.

출처: Yang et al. 2003, American Journal of Human Genetics — ACTN3 genotype and elite athlete status.