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각 페이지는 한 가지 질환을 제대로 다룹니다. 무엇이고 어떤 증상이 나타나는지, 원인은 무엇인지, 실제로 얼마나 흔하며 누구에게 나타나는지, 어떻게 진단하는지 — 그리고 재현된 연관성이 확인된 변이들과, 근거가 뒷받침될 때는 유전자가 약물 반응을 어떻게 바꾸는지까지 다룹니다.
한 페이지가 두 독자를 모두 만족시키도록 두 가지 방식으로 씁니다. 평이한 설명이 먼저, 그다음 정확한 용어·효과크기·진단 기준이 담긴 임상 상세 섹션입니다. 모든 주장은 공개된 연구를 출처로 밝히므로 직접 확인하거나 의사에게 그대로 보여주실 수 있습니다. 한국어로 검수를 마친 페이지만 이곳에 표시하며(현재 563건), CC BY-NC 4.0으로 비상업적 용도에 자유롭게 재사용하실 수 있습니다.
17건의 결과
널리 쓰이는 항암제 두 가지, 5-플루오로우라실과 카페시타빈에 대한 CPIC 용량 지침입니다. 약을 분해하는 효소를 줄이는 DPYD 대립유전자 세 개가 있고, 각각 지침이 권하는 감량 폭이 따로 있습니다.
자세히 보기 → 약물유전체아직 쓰이기를 기다리는 연구 결과가 아니라 CPIC 용량 지침입니다: 검사를 하는 병원에서는 이미 TPMT와 NUDT15 유전형이 아자티오프린, 머캅토퓨린, 티오구아닌의 시작 용량을 정하는 데 쓰이며, 두 개의 서로 다른 유전 경로가 같은 위험으로 이어집니다.
자세히 보기 → 약물유전체다라플라딥은 3상 임상시험 두 건 모두에서 실패해 승인되지 못했습니다 — 하지만 시험 유전 데이터를 다시 분석하자 진짜 유전자-치료 상호작용이 나왔습니다. 그중 한 자리는 위약에서는 위험을 높이는 바로 그 대립유전자가 약물 치료에서는 보호적으로 작용했습니다.
자세히 보기 → 약물유전체소아 급성 림프모구백혈병(ALL)은 85% 넘게 완치되므로, 여기서 알아 둘 만한 유전학은 누가 이 병에 걸리는지가 아닙니다 — 그건 우리 데이터베이스에 예측할 변이가 없습니다 — 표준 치료의 어느 부분에 누가 나쁘게 반응하는지에 대한 것입니다. 변이 네 개, 약과 부작용 네 가지, 그리고 서로 근거의 강도가 매우 다릅니다.
자세히 보기 → 약물유전체스티븐스-존슨 증후군과 독성 표피괴사융해의 더 좁고 따로 연구된 결과입니다. 감기약이 방아쇠가 되어 심한 눈 손상으로 이어지는 경우입니다. 일본·한국 코호트를 대상으로 한 민족 특이적 연구는 REC114 근처 변이를 찾았습니다 — 이 사이트의 일반 SJS/TEN 페이지와는 다른 유전자입니다.
자세히 보기 → 약물유전체표적 항암제인 파조파닙은 간 효소 상승의 실재하는 위험을 지닙니다. 이 연구의 가장 강한 신호는 HLA-B*57:01이었고(보유자의 31%가 심한 상승을 보인 반면 비보유자는 19%), 이 페이지의 AGER 변이는 같은 연구에서 나온 부차적 신호이며 더 약하다고 있는 그대로 밝힙니다.
자세히 보기 → 약물유전체암성 통증에 대한 오피오이드의 진통 효과는 같은 용량이라도 환자마다 크게 다릅니다. 명시적으로 탐색적인 환자 71명 연구는 ABAT(GABA 아미노기전달효소)의 후보 변이를 찾았습니다 — 이 페이지는 연구 자체가 그렇게 밝히는 그대로, 검증이 필요한 후보로 보고하지 용량을 정할 근거가 아닙니다.
자세히 보기 → 약물유전체B형 간염 백신 접종을 마친 대부분의 사람은 강한 항체 반응을 만듭니다. 소수는 그러지 못하는데 — 이미 알려진 임상 분류이고, 유전형이 아니라 혈액 검사로 확인합니다. 한국인 6,867명을 대상으로 한 연구는 그 분류를 가르는 가장 강한 신호가 모두 HLA-DPB1 한 유전자에 있음을 찾았습니다.
자세히 보기 → 약물유전체ACE 억제제는 혈압과 심부전에 가장 많이 처방되는 약물 중 하나이고, 가장 잘 알려진 부작용인 마르고 지속되는 기침이 다른 약으로 바꾸는 흔한 이유입니다. 이 페이지는 누가 그렇게 바꾸게 되는지를 본 유일한 연구의 변이 세 개를 갖고 있습니다.
자세히 보기 → 약물유전체작동하지 않는 쪽이 흔한 효소입니다. 유럽계 사람 대부분이 그것을 두 벌 가지고 있고, 그래서 어떤 이식약의 표준 용량은 작동하지 않는 효소에 맞춰진 용량입니다. 효소가 멀쩡한 사람들이 오히려 약을 적게 받게 되는 이유입니다.
자세히 보기 → 약물유전체흔한 항생제를 보통 용량으로 한 번 맞았는데 청력이 돌아오지 않습니다. 미토콘드리아 DNA의 한 글자를 가진 사람에게 일어나는 일이고, 그 글자는 어머니도 가지고 있으며 그 어머니의 자녀 모두가 가지고 있습니다.
자세히 보기 → 약물유전체사람에게서 가장 흔한 효소 결핍이며, 가지고 있는 거의 모든 사람에게 평생 아무 일도 일어나지 않습니다. 중요한 것은 일이 일어나는 그날입니다. 짧은 약물 목록 하나, 그리고 콩 하나.
자세히 보기 → 약물유전체특정한 종류의 마취를 받기 전까지는 완전히 건강한 사람이, 그 뒤에는 그렇지 않게 되는 일입니다. 유전형이 결정을 바꾸는 의학에서 가장 분명한 사례이고, 그 결정이란 그저 다른 약을 쓰는 것입니다.
자세히 보기 → 약물유전체약물유전체학 전체에서 가장 분명한 결과입니다. 첫 복용 전에 검사하고, 양성이면 처방하지 않습니다. 그러자 두려워하던 반응이 대체로 사라졌습니다. 그리고 그것은 일부 사람이 HIV를 유난히 잘 조절하게 만드는 바로 그 대립유전자이기도 합니다.
자세히 보기 → 약물유전체효소 하나에 처방 지침이 넷입니다. CYP2C19은 심장약, 위장약, 항진균제, 그리고 대부분의 항우울제에서 약이 얼마나 도달할지를 정합니다. 그리고 같은 유전형이 한쪽에서는 돕고 다른 쪽에서는 방해합니다.
자세히 보기 → 약물유전체코티닌은 누군가 담배를 피우는지 확인하는 데 쓰는 검사입니다. 그것을 얼마나 빨리 없애는지에 유전의 몫이 있고, 이것이 중요한 이유는 조상 집단이 다른 흡연자들이 흡연량을 보정한 뒤에도 폐암에 걸리는 비율이 다르기 때문입니다.
자세히 보기 → 약물유전체병이 아니라 반응입니다. 대부분이 아무렇지 않게 견디는 약이 소수에게서 피부를 벗겨 냅니다. 전장유전체 스캔은 위험을 오직 한 곳 — HLA — 에서 찾았고, 알로퓨리놀을 복용한 사람들에서 승산비는 7.77이었습니다.
자세히 보기 →진단되는 질환이나 측정 가능한 형질 하나를 제대로 다루는 페이지입니다: 그것이 실제로 무엇인지, 무엇이 원인인지, 얼마나 흔한지, 어떻게 진단하는지, 그리고 재현된 연관이 있는 구체적인 변이까지 — 모든 주장은 발표된 연구에서 인용됩니다.
아닙니다. 이 사이트의 모든 페이지는 정보 제공용이며 진단이 아닙니다. 결과는 혼자 판단하지 말고 의사나 자격을 갖춘 유전 상담사와 상의해야 합니다.
질병이 아니기 때문입니다. 키, ABO 혈액형을 비롯한 몇몇 페이지는 진단할 것이 없는 측정 가능한 특성을 다룹니다 — "형질"이라는 표시는 그렇지 않은 질병인 것처럼 암시하는 대신 이를 분명히 밝힙니다.
발표된 연구에서 재현된 연관이 확인된 뒤에만 연결됩니다. 유전자 이름이나 마케팅 주장이 아니라 원 논문과 대조해 검증하며, 변이 페이지 자체가 따르는 것과 같은 원칙입니다.