이 페이지에서 관련 변이·질환·약물·토픽으로 이어지는 연결은 자동화된 읽기에는 포함하지 않습니다. 그 연결은 Gene Knowledge Graph이며 데이터로 라이선스합니다: https://www.mygenelog.com/ko/license
각 페이지는 한 가지 질환을 제대로 다룹니다. 무엇이고 어떤 증상이 나타나는지, 원인은 무엇인지, 실제로 얼마나 흔하며 누구에게 나타나는지, 어떻게 진단하는지 — 그리고 재현된 연관성이 확인된 변이들과, 근거가 뒷받침될 때는 유전자가 약물 반응을 어떻게 바꾸는지까지 다룹니다.
한 페이지가 두 독자를 모두 만족시키도록 두 가지 방식으로 씁니다. 평이한 설명이 먼저, 그다음 정확한 용어·효과크기·진단 기준이 담긴 임상 상세 섹션입니다. 모든 주장은 공개된 연구를 출처로 밝히므로 직접 확인하거나 의사에게 그대로 보여주실 수 있습니다. 한국어로 검수를 마친 페이지만 이곳에 표시하며(현재 456건), CC BY-NC 4.0으로 비상업적 용도에 자유롭게 재사용하실 수 있습니다.
5건의 결과
말더듬은 가족 안에서 이어지는데, 2025년까지는 그 유전학이 거의 지도로 그려지지 않았습니다. 100만 명 넘는 사람을 대상으로 한 연구는 자리 57곳을 찾았고 — 자폐, 우울증, 그리고 음악의 박자를 맞추는 능력과의 유전적 겹침도 찾았습니다. 그 위치 가운데 18개가 이 카탈로그에 있습니다.
자세히 보기 → 발달구강안면열이 있는 어린이 2,268명을 대상으로 한 2025년 연구는 구순구개열의 아형들이 유전학을 공유하는지 물었습니다 — 답은 "부분적으로"였습니다: 위험 영역 27곳, 일부는 공유되고, 일부는 한 아형에 특이적이며, 세 곳은 서로 반대 방향으로 작용했습니다.
자세히 보기 → 발달남성 생식기의 가장 흔한 선천 기형 가운데 하나로, 영아기에 수술로 교정합니다. 이 분야 최초의 GWAS에서 찾은 유전자 하나가 흔한 질환치고는 이례적으로 큰 효과를 가지고 있고, 열여덟 곳을 더한 자리들이 나머지의 적은 몫을 함께 설명합니다.
자세히 보기 → 발달장 일부가 이완시키는 신경세포를 갖지 못한 채 태어나는 선천 질환입니다. RET가 잘 확립된 유전자이고, 이 페이지는 그 유전자의 흔한 변이 하나와, 전장유전체 검색이 우연히 찾아낸 NRG1의 변이 둘을 갖고 있습니다.
자세히 보기 → 발달세계에서 가장 흔한 선천 차이 가운데 하나이고, 위험을 가장 많이 지고 있는 좌위에는 인과 후보 변이가 둘 있습니다. 어느 쪽이 중요한지에 대한 근거는 어느 집단에 묻느냐에 따라 달라집니다.
자세히 보기 →진단되는 질환이나 측정 가능한 형질 하나를 제대로 다루는 페이지입니다: 그것이 실제로 무엇인지, 무엇이 원인인지, 얼마나 흔한지, 어떻게 진단하는지, 그리고 재현된 연관이 있는 구체적인 변이까지 — 모든 주장은 발표된 연구에서 인용됩니다.
아닙니다. 이 사이트의 모든 페이지는 정보 제공용이며 진단이 아닙니다. 결과는 혼자 판단하지 말고 의사나 자격을 갖춘 유전 상담사와 상의해야 합니다.
질병이 아니기 때문입니다. 키, ABO 혈액형을 비롯한 몇몇 페이지는 진단할 것이 없는 측정 가능한 특성을 다룹니다 — "형질"이라는 표시는 그렇지 않은 질병인 것처럼 암시하는 대신 이를 분명히 밝힙니다.
발표된 연구에서 재현된 연관이 확인된 뒤에만 연결됩니다. 유전자 이름이나 마케팅 주장이 아니라 원 논문과 대조해 검증하며, 변이 페이지 자체가 따르는 것과 같은 원칙입니다.