G6PD 결핍증

글루코스-6-인산 탈수소효소는 어떤 경로의 첫 효소인데, 적혈구 안에서 그 경로가 실제로 하는 일은 산화 손상을 닦아 낼 물질을 계속 공급하는 것뿐입니다. 적혈구에는 핵이 없어 새 단백질을 만들지 못하므로, 넉 달의 수명을 처음 가지고 나온 효소로 삽니다. 그 공급이 모자란 상태에서 산화시키는 무언가가 오면 세포가 깨집니다.

대략 4억 명이 결핍형을 가지고 있습니다. 알려진 효소병증 가운데 가장 흔하고, 흔한 이유는 인간 유전학에서 흔한 것들이 대개 흔한 이유와 같습니다. 말라리아에 어느 정도 방어가 되었기 때문에, 말라리아가 있던 곳에서 계속 전해졌습니다.

거의 언제나 거의 아무 일도 없는 이유

G6PD 결핍인 사람 대부분은 한 번의 발작도 없이 평생을 보냅니다. 효소가 없는 것이 아니라 줄어든 것이고, 일상생활은 적혈구에 문제가 될 만큼의 산화 스트레스를 주지 않습니다.

문제를 일으키는 것은 구체적이고 알 수 있는 목록입니다. 특정 약물, 감염, 그리고 잠두콩입니다. 마지막 것은 민간설이 아닙니다. 이 질환의 다른 이름이 잠두중독(favism)이고, 어떤 변이를 가진 사람에게는 잠두를 먹는 것이 수혈이 필요할 만큼 심한 용혈을 일으킬 수 있습니다.

약물

유전형이 실제로 바꾸는 부분이 여기입니다. 거의 모든 사람에게 안전한 보통 약 몇 가지가 여기서는 안전하지 않고, 대개 그 자리에 처방할 다른 약이 있습니다.

• 라스부리케이스는 암 치료 중 요산을 낮추는 데 쓰이며, G6PD 결핍증에서 상자 안 금기가 붙어 있습니다.
• 프리마퀸과 타페노퀸은 말라리아의 휴면 간 단계를 없애는 약입니다. 이 결핍이 애초에 왜 퍼졌는지를 생각하면 쓰라린 역설입니다.
• 답손, 니트로푸란토인, 메틸렌블루, 페글로티케이스 등이 있습니다.

전체 목록과 각각에 무엇을 해야 하는지는 약물 페이지에 있습니다.

유전형이 검사가 아닌 이유

두 가지이고 둘 다 중요합니다.

첫째, 이 유전자는 X 염색체에 있습니다. 남성은 한 벌이므로 결핍 대립유전자는 곧 결핍 효소를 뜻합니다. 여성은 두 벌이고 어느 쪽이 켜져 있는지가 세포마다 다릅니다. 그래서 이형접합 여성은 거의 정상부터 뚜렷한 저하까지 걸칠 수 있고, 유전형은 그중 어디인지 알려 주지 않습니다.

둘째, 검사 범위입니다. 결핍을 일으키는 변이가 이백 가지 넘게 알려져 있습니다. 소비자용 검사 장비는 가장 흔한 몇 개를 담습니다. 변이를 찾지 못한 것과 이 질환이 없는 것은 같지 않습니다.

이 질문에 답하는 검사는 효소 활성 측정입니다. 그리고 그것조차 발작 중에는 정상으로 잘못 나옵니다. 효소가 가장 적은 세포들은 이미 깨졌고, 그 자리를 채우는 어린 세포들은 효소가 더 많기 때문입니다.

이것으로 무엇을 할 것인가

결핍이 있다고 들었다면, 쓸모 있는 것은 식단이나 보충제가 아닙니다. 누군가 급하게 처방하기 전에 이 정보가 의무기록에 들어가 있어야 한다는 것입니다. 그것은 유전형 파일의 한 줄이 아니라 의사와의 대화입니다.