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각 페이지는 한 가지 질환을 제대로 다룹니다. 무엇이고 어떤 증상이 나타나는지, 원인은 무엇인지, 실제로 얼마나 흔하며 누구에게 나타나는지, 어떻게 진단하는지 — 그리고 재현된 연관성이 확인된 변이들과, 근거가 뒷받침될 때는 유전자가 약물 반응을 어떻게 바꾸는지까지 다룹니다.
한 페이지가 두 독자를 모두 만족시키도록 두 가지 방식으로 씁니다. 평이한 설명이 먼저, 그다음 정확한 용어·효과크기·진단 기준이 담긴 임상 상세 섹션입니다. 모든 주장은 공개된 연구를 출처로 밝히므로 직접 확인하거나 의사에게 그대로 보여주실 수 있습니다. 한국어로 검수를 마친 페이지만 이곳에 표시하며(현재 456건), CC BY-NC 4.0으로 비상업적 용도에 자유롭게 재사용하실 수 있습니다.
11건의 결과
전장유전체 연구들이 보고한 판코니빈혈: 연구 1편에서 나온 위치 757개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
자세히 보기 → 혈액전장유전체 연구들이 보고한 Pernicious anemia: 연구 1편에서 나온 위치 5개, 가장 큰 연구는 환자 1,429명, 대조군 570,568명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 유럽계)을 기록. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.
자세히 보기 → 혈액전장유전체 연구들이 보고한 Folate-deficiency anemia: 연구 1편에서 나온 위치 6개, 가장 큰 연구는 환자 1,353명, 대조군 570,069명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 유럽계)을 기록. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
자세히 보기 → 혈액전장유전체 연구들이 보고한 Acquired hemolytic anemias: 연구 1편에서 나온 위치 10개, 가장 큰 연구는 환자 960명, 대조군 571,231명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 유럽계)을 기록. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
자세히 보기 → 혈액전장유전체 연구들이 보고한 면역글로불린 경쇄 (AL) 아밀로이드증: 연구 2편에서 나온 위치 4개, 가장 큰 연구는 1,229 cases, 7,526 controls을 기록. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
자세히 보기 → 혈액드문 조직구증으로, 사상 첫 전장유전체 연구가 SETBP1 근처에서 생식세포 위험 변이 하나를 찾았습니다 — 클론성 혈구 돌연변이에서의 역할로 알려진 유전자입니다.
자세히 보기 → 혈액한 사람의 혈액에 단핵구 — 대식세포가 되는 백혈구로, 면역계의 범용 청소부이자 신호 전달 세포 — 가 얼마나 순환하는지를 나타냅니다. 질환이 아니라 측정치로, 이 사이트의 C반응단백질 페이지와 같은 방식입니다 — 혈액검사가 보고하는 숫자이고, 그 변이의 일부는 흔한 유전자로 설명됩니다.
자세히 보기 → 혈액겸상적혈구빈혈에서 적혈구가 얼마나 빨리 깨지는지는 환자마다 임상적으로 중요하게 다릅니다. 이 변이는 핵심 발견이 다른 곳(NPRL3)에 있던 연구에서 전장유전체 수준의 유의성에 이르렀습니다 — 그 자체의 최근접 유전자는 혈액 생물학과 확립된 연관이 없는 후각 수용체이며, 지어낸 기전으로 꾸미지 않고 있는 그대로 밝힙니다.
자세히 보기 → 혈액일상적인 혈액 검사에 찍히는 숫자들은 유전의 영향을 강하게 받고, 그중 하나는 약이 되었습니다. BCL11A는 태아혈색소를 움직인다는 이유로 발견되었고, 그것을 잠재우는 것이 지금 겸상적혈구병의 치료입니다. 같은 데이터는 이 숫자들 여럿이 질환 위험을 표시할 뿐 일으키지는 않는다고도 경고합니다.
자세히 보기 → 혈액적혈구에서 더피 항원을 침묵시키는 프로모터 변이입니다. 삼일열원충 말라리아를 막아 주고 호중구 수를 정상적으로 낮추는데, 아프리카계 사람에게서 이것이 일상적으로, 그리고 잘못 질병으로 취급되어 왔습니다.
자세히 보기 → 혈액혈액이 응고를 멈추는 스위치를 조금 늦게 끄도록 만드는 F5 유전자의 흔한 유전 변화로, 심부정맥 혈전증과 폐색전증의 위험을 높입니다. 다만 보유자 대부분은 평생 혈전을 겪지 않습니다.
자세히 보기 →진단되는 질환이나 측정 가능한 형질 하나를 제대로 다루는 페이지입니다: 그것이 실제로 무엇인지, 무엇이 원인인지, 얼마나 흔한지, 어떻게 진단하는지, 그리고 재현된 연관이 있는 구체적인 변이까지 — 모든 주장은 발표된 연구에서 인용됩니다.
아닙니다. 이 사이트의 모든 페이지는 정보 제공용이며 진단이 아닙니다. 결과는 혼자 판단하지 말고 의사나 자격을 갖춘 유전 상담사와 상의해야 합니다.
질병이 아니기 때문입니다. 키, ABO 혈액형을 비롯한 몇몇 페이지는 진단할 것이 없는 측정 가능한 특성을 다룹니다 — "형질"이라는 표시는 그렇지 않은 질병인 것처럼 암시하는 대신 이를 분명히 밝힙니다.
발표된 연구에서 재현된 연관이 확인된 뒤에만 연결됩니다. 유전자 이름이나 마케팅 주장이 아니라 원 논문과 대조해 검증하며, 변이 페이지 자체가 따르는 것과 같은 원칙입니다.