악성 고열증 감수성

근육은 세포 안으로 칼슘이 방출될 때 수축하고, 그것이 다시 퍼내어질 때 이완합니다. 칼슘을 방출하는 통로를 리아노딘 수용체라 하고, 골격근에서는 RYR1 유전자로 만들어집니다.

그 유전자의 어떤 변이는 이 통로를 너무 쉽게 열리게 합니다. 일상생활에서는 아무 일도 없습니다. 방아쇠가 특이해야 하는데, 그런 것이 있습니다. 특정 흡입 마취 가스와 근이완제 석시닐콜린입니다.

무슨 일이 일어나는가

그 약들 아래에서 통로가 열린 채 제대로 닫히지 않습니다. 칼슘이 근세포를 채우고, 근육이 수축한 채 멈추지 못하며, 그 일에 드는 에너지가 열로 나옵니다. 체온이 오르고 근육이 파괴되며 칼륨과 산이 혈액으로 쏟아집니다.

진짜 응급이고 치료가 가능합니다. 단트롤렌이 그 통로를 닫으며, 이 약이 생긴 뒤로 결과가 완전히 달라졌습니다. 그러나 훨씬 나은 답은 애초에 방아쇠를 당기지 않는 것이고, 누군가 미리 알고 있으면 그것은 얼마든지 가능합니다.

그 약들, 그리고 괜찮은 약들

유발 약제는 흡입 마취제 — 데스플루란, 엔플루란, 할로탄, 아이소플루란, 메톡시플루란, 세보플루란 — 과 석시닐콜린입니다.

그만큼 중요한 것이 그 목록에 없는 것들입니다. 국소마취와 부위마취, 아산화질소, 프로포폴 같은 정맥 마취제, 비탈분극성 근이완제는 모두 안전합니다. 알고 있는 마취과 의사는 유발 약제를 하나도 쓰지 않고 전신마취를 할 수 있습니다. 이 정보를 가질 값어치가 여기 있고, 이것이 수술을 피할 이유가 아닌 이유도 여기 있습니다.

음성 결과가 아무것도 증명하지 못하는 이유

RYR1 변이는 수백 가지가 보고되었고 그중 일부만이 감수성을 일으키는 것으로 확립되어 있습니다. 두 번째 유전자인 CACNA1S가 더 작은 몫을 설명합니다. 소비자용 검사 장비는 이 가운데 거의 아무것도 담지 않습니다.

그래서 감수성을 보여 주는 유전형은 행동할 값어치가 있고, 아무것도 보여 주지 않는 유전형은 안전의 증거가 아닙니다. 진단 검사는 전문 센터에서 근육 생검으로 하는 수축 검사이며, 유전학이 이 질문을 매듭짓지 못하기 때문에 존재합니다.

가장 강한 단서는 유전적인 것이 아닙니다. 혈연 가운데 설명되지 않는 마취 중 사망이나 위기가 있었는지입니다.

이것으로 무엇을 할 것인가

가족 중에 감수성이 있거나 유전형이 그것을 제기했다면, 중요한 걸음은 수술 중이 아니라 수술 전에 마취과 의사에게 말하는 것입니다. 그것이 개입의 전부입니다. 비용이 들지 않고, 효과가 있으며, 이 페이지가 존재하는 이유입니다.