이 페이지에서 관련 변이·질환·약물·토픽으로 이어지는 연결은 자동화된 읽기에는 포함하지 않습니다. 그 연결은 Gene Knowledge Graph이며 데이터로 라이선스합니다: https://www.mygenelog.com/ko/license
각 페이지는 한 가지 질환을 제대로 다룹니다. 무엇이고 어떤 증상이 나타나는지, 원인은 무엇인지, 실제로 얼마나 흔하며 누구에게 나타나는지, 어떻게 진단하는지 — 그리고 재현된 연관성이 확인된 변이들과, 근거가 뒷받침될 때는 유전자가 약물 반응을 어떻게 바꾸는지까지 다룹니다.
한 페이지가 두 독자를 모두 만족시키도록 두 가지 방식으로 씁니다. 평이한 설명이 먼저, 그다음 정확한 용어·효과크기·진단 기준이 담긴 임상 상세 섹션입니다. 모든 주장은 공개된 연구를 출처로 밝히므로 직접 확인하거나 의사에게 그대로 보여주실 수 있습니다. 한국어로 검수를 마친 페이지만 이곳에 표시하며(현재 1,616건), CC BY-NC 4.0으로 비상업적 용도에 자유롭게 재사용하실 수 있습니다.
5건의 결과
723,266명을 대상으로 한 가장 큰 난청 유전 연구는 자리 48곳을 찾았습니다 — 그리고 흔한 변이 신호를 속귀의 특정 구조, 혈관조까지 추적했습니다. 이 페이지에는 그 위치 가운데 15개가 있습니다.
자세히 보기 → 감각전 세계 실명의 가장 큰 원인이지만, 수술이 있는 곳에서는 확실히 고칠 수 있습니다. CRYAA 근처의 한 자리는 백내장이 심해질수록 사람 수정체 조직에서 실제로 활동이 줄어드는 것으로 확인되었습니다 — 수정체가 만들어지는 재료인 유전자입니다.
자세히 보기 → 감각쓴맛 수용체 T2R38은 혀에만 있는 것이 아닙니다. 부비동 점막에도 있어서 세균이 주고받는 신호 분자를 감지하고 산화질소로 응답합니다. 그리고 아무 맛도 느끼지 못하는 유전형은 부비동을 그만큼 덜 지켜 냅니다.
자세히 보기 → 감각상한 생선이나 아스파라거스를 먹은 뒤의 소변 냄새처럼, 다른 사람은 또렷이 맡는 냄새 하나를 맡지 못하면서 나머지 후각은 정상인 사람들이 있습니다. 화학 세계의 한 조각씩에 맞춰진 수백 개의 후각 수용체 유전자가 그 이유를 설명합니다.
자세히 보기 → 감각쓴맛 수용체 유전자 하나에 있는 세 개의 코딩 변화가 PTC와 PROP 같은 화합물이 강하게 쓰게 느껴질지 거의 아무 맛도 나지 않을지를 가릅니다. 이 사이트에서 가장 강한 유전 연관성이며, 가장 오래전에 알려진 인간 다형성 가운데 하나입니다.
자세히 보기 →진단되는 질환이나 측정 가능한 형질 하나를 제대로 다루는 페이지입니다: 그것이 실제로 무엇인지, 무엇이 원인인지, 얼마나 흔한지, 어떻게 진단하는지, 그리고 재현된 연관이 있는 구체적인 변이까지 — 모든 주장은 발표된 연구에서 인용됩니다.
아닙니다. 이 사이트의 모든 페이지는 정보 제공용이며 진단이 아닙니다. 결과는 혼자 판단하지 말고 의사나 자격을 갖춘 유전 상담사와 상의해야 합니다.
질병이 아니기 때문입니다. 키, ABO 혈액형을 비롯한 몇몇 페이지는 진단할 것이 없는 측정 가능한 특성을 다룹니다 — "형질"이라는 표시는 그렇지 않은 질병인 것처럼 암시하는 대신 이를 분명히 밝힙니다.
발표된 연구에서 재현된 연관이 확인된 뒤에만 연결됩니다. 유전자 이름이나 마케팅 주장이 아니라 원 논문과 대조해 검증하며, 변이 페이지 자체가 따르는 것과 같은 원칙입니다.