질환

지속적으로 업데이트 · 최근 검수 2026년 9월 5일

각 페이지는 한 가지 질환을 제대로 다룹니다. 무엇이고 어떤 증상이 나타나는지, 원인은 무엇인지, 실제로 얼마나 흔하며 누구에게 나타나는지, 어떻게 진단하는지 — 그리고 재현된 연관성이 확인된 변이들과, 근거가 뒷받침될 때는 유전자가 약물 반응을 어떻게 바꾸는지까지 다룹니다.

한 페이지가 두 독자를 모두 만족시키도록 두 가지 방식으로 씁니다. 평이한 설명이 먼저, 그다음 정확한 용어·효과크기·진단 기준이 담긴 임상 상세 섹션입니다. 모든 주장은 공개된 연구를 출처로 밝히므로 직접 확인하거나 의사에게 그대로 보여주실 수 있습니다. 한국어로 검수를 마친 페이지만 이곳에 표시하며(현재 27건), CC BY 4.0으로 자유롭게 재사용하실 수 있습니다.

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전체 27 Autoimmune 1 Cardiovascular 2 Dermatologic 2 Hematologic 3 Immunologic 3 Metabolic 5 Neurological 2 Nutritional 1 Ophthalmic 1 Pharmacogenomics 4 Sensory 3

3건의 결과

Immunologic

CCR5-delta32와 HIV-1 저항성

면역세포에서 HIV-1의 주요 진입 수용체를 없애는 CCR5 유전자의 32염기쌍 결실입니다. 두 개를 가지면 CCR5 지향성 HIV-1에 강하게 저항하고, 하나를 가지면 감염을 막지는 못하되 진행을 늦춥니다.

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Immunologic

크론병

소화관 어느 부위에나 생길 수 있는 평생 가는 염증성 장질환입니다. 유전학이 유난히 잘 밝혀진 질환으로, NOD2는 흔한 복합질환에서 처음으로 찾아낸 감수성 유전자였고 IL23R은 한 약물 계열에 어디를 겨냥해야 하는지를 알려 주었습니다.

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Immunologic

FUT2 분비형 여부

흔한 FUT2 변이가 ABO 혈액형 항원이 침, 장 점액을 비롯한 분비물에 나타나는지를 결정합니다. 대략 다섯 명 중 한 명인 "비분비형"은 지배적인 노로바이러스 균주에 강하게 저항합니다.

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