표적 항암제인 파조파닙은 간 효소 상승의 실재하는 위험을 지닙니다. 이 연구의 가장 강한 신호는 HLA-B*57:01이었고(보유자의 31%가 심한 상승을 보인 반면 비보유자는 19%), 이 페이지의 AGER 변이는 같은 연구에서 나온 부차적 신호이며 더 약하다고 있는 그대로 밝힙니다.
파조파닙은 표적 항암 치료제 — 티로신 키나아제 억제제 — 이며 진행성 신세포암과 연조직육종에 쓰입니다. 많은 표적 치료제가 그렇듯 간 효소 상승(약물 유발 간 손상)의 실재하는 위험을 지니며, 치료 중 정기적으로 간 기능을 관찰할 만큼 심각합니다.
Xu 외 2016년 연구는 환자 2,190명(발견 단계 1,188명, 별도의 확인 분석 1,002명)을 대상으로 약물유전학 연구를 해서, HLA-B*57:01 보유자가 심한 간 효소 상승을 훨씬 더 자주 보인다는 것을 찾았습니다 — 비보유자의 19%에 비해 31%였습니다. 이것이 논문의 주된, 가장 강하고, 임상적으로 가장 많이 논의되는 결과입니다.
이 페이지의 변이인 AGER는 같은 전장유전체 연관 연구가 가능한 추가 연관으로 짚은 부차적 신호입니다 — 저자들은 이를 더 조사할 값어치가 있다고 보고했을 뿐, HLA-B*57:01 발견과 같은 확신으로 제시하지 않았습니다. 이 페이지는 그 구분을 그대로 유지하며 둘을 동등하게 다루지 않습니다. 실제로 동등하지 않기 때문입니다.
처방 지침으로 확립된, 파조파닙 치료 중 정기적인 간 기능 관찰이 실제로 간 손상을 잡아내는 방법입니다 — 이 자리나 다른 어떤 자리의 유전형과도 무관합니다. HLA-B*57:01 상태가 특정 치료 결정과 관련이 있다면, 그것은 처방하는 종양내과 의사와 나눌 대화입니다. 이 페이지의 AGER 변이는 그 대화에 정보를 줄 만큼 확립되어 있지 않습니다.
이 페이지가 존재하는 이유는 AGER가 실제 연구에서 특정하게 보고된 형질("파조파닙 간독성")을 지니기 때문이며, 부차적이고 확인되지 않은 신호를 정직하게 제시하는 방법은 그렇다고 밝히는 것입니다 — 논문의 주된, 재현된 발견과 같은 무게를 지닌 것처럼 암시하지 않는 것입니다.
이 카탈로그에는 특정 HLA 대립유전자와 연관된 다른 약물 과민 반응들이 있습니다 — 아바카비르 과민증(다른 약물 맥락에서의 같은 대립유전자인 HLA-B*57:01)은 이 유전체 영역이 약물 안전 약물유전체학에서 얼마나 꾸준히 등장하는지 보여주는 한 예입니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 파조파닙 연관 간 손상에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
아닙니다. 이 연구의 주된, 가장 강한 발견은 HLA-B*57:01이며, 보유자의 심한 간 효소 상승 비율이 31%였던 반면 비보유자는 19%였습니다. 이 페이지의 AGER 변이는 같은 연구에서 나온 부차적 신호이며, 더 조사할 필요가 있다고 보고됩니다.
이 페이지는 그것을 권고하지 않습니다. 처방 지침에 따른 치료 중 정기적인 간 기능 관찰이 실제로 간 손상을 잡아내는 확립된 방법입니다. HLA-B*57:01 검사가 특정 상황과 관련이 있다면, 그것은 담당 종양내과 의사와 나눌 대화입니다.
이 정확한 보고된 형질을 지닌, 발표되고 동료 심사를 거친 약물유전학 연구에서 나온 실재하는 신호이기 때문이며, 정직한 접근은 원저자들이 붙인 것과 같은 단서를 붙여 제시하는 것입니다 — 빼지도 않고, 과장하지도 않습니다.
염증 신호전달에 관여하는, 최종당화산물의 수용체를 암호화합니다. 파조파닙 연관 간 손상에서 그것이 어떤 역할을 하는지는 이 연구 하나만으로는 확립되지 않았습니다.