질환

지속적으로 업데이트 · 최근 검수 2026년 9월 5일

각 페이지는 한 가지 질환을 제대로 다룹니다. 무엇이고 어떤 증상이 나타나는지, 원인은 무엇인지, 실제로 얼마나 흔하며 누구에게 나타나는지, 어떻게 진단하는지 — 그리고 재현된 연관성이 확인된 변이들과, 근거가 뒷받침될 때는 유전자가 약물 반응을 어떻게 바꾸는지까지 다룹니다.

한 페이지가 두 독자를 모두 만족시키도록 두 가지 방식으로 씁니다. 평이한 설명이 먼저, 그다음 정확한 용어·효과크기·진단 기준이 담긴 임상 상세 섹션입니다. 모든 주장은 공개된 연구를 출처로 밝히므로 직접 확인하거나 의사에게 그대로 보여주실 수 있습니다. 한국어로 검수를 마친 페이지만 이곳에 표시하며(현재 27건), CC BY 4.0으로 자유롭게 재사용하실 수 있습니다.

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5건의 결과

Metabolic

ALDH2 결핍(알코올 홍조 반응)

동아시아에 흔한 유전 변이로, 알코올 대사에서 생기는 독성 부산물을 충분히 분해하지 못하게 만듭니다. 얼굴이 붉어지는 홍조를 일으키고, 음주를 계속할 경우 식도암 위험을 상당히 높입니다.

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Metabolic

유전성 혈색소증(HFE)

몸이 필요한 양보다 더 많은 철을 음식에서 흡수하는 유전 질환입니다. 수십 년에 걸쳐 남는 철이 간, 심장, 췌장, 관절에 쌓여 손상을 일으킬 수 있습니다.

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Metabolic

유당불내증(락타아제 지속성)

성인이 되어서도 우유를 편하게 마실 수 있는지는 상당 부분 LCT 유전자 근처의 DNA 스위치 하나로 갈립니다. 락타아제 활성이 평생 유지되는 것은 인류에게 기본값이 아니라 진화적 예외입니다.

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Metabolic

MTHFR 변이와 엽산 대사

매우 흔한 두 MTHFR 변이는 엽산을 처리하는 한 효소의 효율을 다소 바꿉니다. 온라인에서 크게 부풀려져 있으므로, 발표된 근거가 실제로 뒷받침하는 것과 그렇지 않은 것을 정리했습니다.

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Metabolic

비만과 FTO 유전자

FTO 유전자 근처의 흔한 변이는 식욕 조절을 살짝 밀어 평균 체중과 BMI를 조금 높이는 것과 연관됩니다. 보유자 대부분은 비만이 되지 않으며, 환경과 행동이 여전히 가장 큽니다.

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