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질환

지속적으로 업데이트 · 최근 검수 2026년 10월 28일

각 페이지는 한 가지 질환을 제대로 다룹니다. 무엇이고 어떤 증상이 나타나는지, 원인은 무엇인지, 실제로 얼마나 흔하며 누구에게 나타나는지, 어떻게 진단하는지 — 그리고 재현된 연관성이 확인된 변이들과, 근거가 뒷받침될 때는 유전자가 약물 반응을 어떻게 바꾸는지까지 다룹니다.

한 페이지가 두 독자를 모두 만족시키도록 두 가지 방식으로 씁니다. 평이한 설명이 먼저, 그다음 정확한 용어·효과크기·진단 기준이 담긴 임상 상세 섹션입니다. 모든 주장은 공개된 연구를 출처로 밝히므로 직접 확인하거나 의사에게 그대로 보여주실 수 있습니다. 한국어로 검수를 마친 페이지만 이곳에 표시하며(현재 453건), CC BY-NC 4.0으로 비상업적 용도에 자유롭게 재사용하실 수 있습니다.

전체 453 자가면역 35 행동 14 암 39 심혈관 31 Condition 46 치아 2 피부 8 Dermatological 1 발달 5 Digestive 21 내분비 5 혈액 11 면역 7 Infection 1 감염성 8 유전성 6 대사 18 근골격계 18 신경계 17 영양 1 안과 12 약물유전체 16 약물유전체 4 Pregnancy 3 Reproductive 4 호흡기 11 감각 5 형질 52 Urinary 1 Urological 14

14건의 결과

행동

Eating disorder

전장유전체 연구들이 보고한 Eating disorder: 연구 1편에서 나온 위치 4개, 가장 큰 연구는 환자 2,411명, 대조군 629,378명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 유럽계, 히스패닉 또는 라틴아메리카계)을 기록. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.

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행동

외상 후 스트레스 장애 (PTSD)

PTSD 는 대부분의 정신질환보다 유전적으로 지도를 그리기 어려웠습니다. 120만 명 넘는 사람을 대상으로 한 2024년 연구는 자리 95곳을 찾았고, 그중 80곳은 새로운 것이며, 원인일 가능성이 큰 유전자 43개를 찾았습니다. 이 연구가 보고한 위치 가운데 13개가 이 카탈로그에 있습니다.

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행동

물질 사용 장애

알코올, 대마, 오피오이드, 담배 사용 장애에 공유되는 변이 206개 — 지금까지 가장 큰 교차 물질 유전 연구에서 나온 것으로, 이 연구는 어떤 물질이 관련되든 같은 유전자들이 계속 나타난다는 것을 찾았습니다.

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행동

불면증

불면증의 유전적 위험은 같은 인구집단 안에서 주요우울장애와 제2형 당뇨병의 유전적 위험과 나란히 움직입니다 — 잠들지 못하는 것이 수면과는 거리가 먼 질환들과 실제 생물학을 공유한다는 증거입니다.

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행동

알코올 사용 장애

지금까지 가장 큰 음주 유전 연구는 274,424명을 조사해, 얼마나 마시는지와 사용 장애가 생기는지가 서로 연관되어 있지만 유전적으로는 구분된다는 것을 찾았습니다 — 많이 마시는 것은 위험 요인이지, 충분한 원인은 아닙니다.

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행동

자폐스펙트럼장애와 조현병 (공유 유전적 위험)

자폐도, 조현병도 다루는 페이지가 아닙니다 — 둘 사이의 유전적 중첩을 다루는 페이지입니다. 변이 서른 개 중 스물여덟 개가 6번 염색체의 한 붐비는 영역에 몰려 있는데, 이는 이미 조현병의 가장 강한 단일 신호로 알려진 바로 그 MHC/HLA 영역입니다 — 하나의 실재하는 연관성이 여러 번 중복 계산됐을 가능성이 크다는 뜻이지, 서른 개의 별개 발견이 아닙니다.

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행동

우울증과 알코올 의존 동반이환

우울증과 알코올 의존은 흔히 함께 나타나며, 이 페이지는 구체적으로 그 동반이환의 유전학을 다룹니다 — 둘 중 하나만 다루는 것과는 다른 질문입니다. 여기서 발견된 변이 하나는 아프리카계 미국인 참가자에게서만 유의했고, 같은 연구의 유럽계 미국인 참가자에게서는 유의한 연관성이 없었습니다.

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행동

불안장애

불안장애는 보통 하나씩 따로 연구됩니다. 18,000명 넘는 사람을 모은 메타분석은 여러 불안장애를 함께 묶어 이 범주 전체에 공유된 유전 신호가 있는지 물었고, 하나를 찾았습니다 — 그 사례-대조 분석에서 가장 강한 신호가 이 페이지의 변이입니다.

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행동

우울감 (자가 보고 증상)

161,460명에서 807,553명까지, 인구집단 규모 연구 네 개가 임상 진단이 아니라 자기보고 또는 폭넓게 정의한 우울증을 측정했습니다 — 이 사이트에 이미 있는 주요우울장애 페이지와는 관련이 있지만 다른 질문입니다.

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행동

수면과 일주기 리듬

사람들이 얼마나 자주 낮잠을 자는지를 본 연구가, 허가된 불면증 약이 이미 겨냥하고 있던 바로 그 수용체에 닿았습니다. 그리고 낮잠을 더 자주 자는 것이 높은 혈압과 그저 함께 다니는 것이 아니라 그 원인처럼 보인다는 것도 찾아냈습니다 — 이 사이트에서는 그것이 규칙이 아니라 예외입니다.

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행동

조현병

"유전자가 몇 개인가?"라는 물음에 대해 어떤 정신질환에서도 가장 분명하게 발표된 답이 여기 있습니다. 약 8,300개이며, 그것들이 함께 소인의 최소 3분의 1을 설명합니다. 그리고 그것이 이 페이지의 열네 자리 가운데 어느 하나도 여러분에게 아무것도 말해 주지 못하는 이유이기도 합니다.

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행동

양극성장애

이 분야 전체를 지배하는 규칙 하나를 가장 분명하게 보여 주는 사례입니다. 더 많은 사람을 볼수록 효과는 작아졌습니다. 1.31에서 시작해 1.17로 끝났고 — 정직한 숫자는 두 번째입니다.

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행동

ADHD (주의력결핍 과잉행동장애)

흔한 질환 가운데 가장 유전성이 높은 축에 들면서, 유전체로 예측하기는 가장 어려운 축에 듭니다. 쌍둥이 연구는 유전이 차지하는 몫을 70~80%로 봅니다. 그런데 믿을 만한 흔한 변이는 2019년에야 처음 찾아졌고, 하나하나는 확률을 몇 퍼센트씩 옮길 뿐입니다. 이 페이지는 그 두 가지가 어떻게 동시에 참일 수 있는지에 관한 것입니다.

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행동

흡연 행동과 니코틴 의존

담배를 시작하는지에 대해서는 유전이 할 말이 별로 없고, 일단 시작한 뒤 얼마나 많이 피우는지에 대해서는 꽤 많은 할 말이 있습니다. 그리고 드물게도, 어떤 금연 약이 더 잘 들을지에 대해 실용적인 이야기가 하나 있습니다.

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이 사이트의 질환에 대한 질문

이 사이트에서 "질환" 페이지는 무엇을 뜻하나요?

진단되는 질환이나 측정 가능한 형질 하나를 제대로 다루는 페이지입니다: 그것이 실제로 무엇인지, 무엇이 원인인지, 얼마나 흔한지, 어떻게 진단하는지, 그리고 재현된 연관이 있는 구체적인 변이까지 — 모든 주장은 발표된 연구에서 인용됩니다.

MyGeneLog™이 이 질환들을 진단하나요?

아닙니다. 이 사이트의 모든 페이지는 정보 제공용이며 진단이 아닙니다. 결과는 혼자 판단하지 말고 의사나 자격을 갖춘 유전 상담사와 상의해야 합니다.

일부 항목에는 왜 질환 분류 대신 "형질(Trait)"이라고 쓰여 있나요?

질병이 아니기 때문입니다. 키, ABO 혈액형을 비롯한 몇몇 페이지는 진단할 것이 없는 측정 가능한 특성을 다룹니다 — "형질"이라는 표시는 그렇지 않은 질병인 것처럼 암시하는 대신 이를 분명히 밝힙니다.

변이는 질환 페이지에 어떻게 연결되나요?

발표된 연구에서 재현된 연관이 확인된 뒤에만 연결됩니다. 유전자 이름이나 마케팅 주장이 아니라 원 논문과 대조해 검증하며, 변이 페이지 자체가 따르는 것과 같은 원칙입니다.