이 페이지에서 관련 변이·질환·약물·토픽으로 이어지는 연결은 자동화된 읽기에는 포함하지 않습니다. 그 연결은 Gene Knowledge Graph이며 데이터로 라이선스합니다: https://www.mygenelog.com/ko/license
각 페이지는 한 가지 질환을 제대로 다룹니다. 무엇이고 어떤 증상이 나타나는지, 원인은 무엇인지, 실제로 얼마나 흔하며 누구에게 나타나는지, 어떻게 진단하는지 — 그리고 재현된 연관성이 확인된 변이들과, 근거가 뒷받침될 때는 유전자가 약물 반응을 어떻게 바꾸는지까지 다룹니다.
한 페이지가 두 독자를 모두 만족시키도록 두 가지 방식으로 씁니다. 평이한 설명이 먼저, 그다음 정확한 용어·효과크기·진단 기준이 담긴 임상 상세 섹션입니다. 모든 주장은 공개된 연구를 출처로 밝히므로 직접 확인하거나 의사에게 그대로 보여주실 수 있습니다. 한국어로 검수를 마친 페이지만 이곳에 표시하며(현재 1,286건), CC BY-NC 4.0으로 비상업적 용도에 자유롭게 재사용하실 수 있습니다.
53건의 결과
갑상선이 얼마나 큰지는 건강한 사람들 사이에서도 다르고, 그 일부는 유전됩니다. 3,620명을 대상으로 한 2011년 연구는 갑상선 부피의 자리 네 곳을 찾았고 — 같은 위치들이 갑상선종의 오즈도 높였습니다.
자세히 보기 → 형질생물학적 노화 속도를 재는 서로 다른 실험실 측정 두 가지입니다. 얼마나 오래 사는지가 아니며, 그것은 /conditions/human-lifespan이 따로 다룹니다. 둘을 잇는 유전자 TERT는 텔로머레이스 자체를 만들며, 후성유전 시계 연구에서 가장 강한 신호로 나타납니다.
자세히 보기 → 형질신장이 걸러서 재흡수하거나 소변으로 내보내는 작은 분자들 — 세 연구가 유전적 기여 요인 12개를 찾았고, 이 페이지에 있으며, 대부분은 그 분자들을 신장 세포 사이로 옮기는 수송 단백질에 있습니다.
자세히 보기 → 형질139,555명을 대상으로 한 메타분석에서 안압과 연관된 유전자 자리 112개를 찾았습니다 — 녹내장의 가장 큰 위험 요인인데, 그중 7개가 이 페이지에 있습니다.
자세히 보기 → 형질한 전장유전체 연관분석은 변이 단 4개가 혈중 VEGF 수치 유전 가능성의 48%를 설명한다는 것을 찾았습니다 — 그렇게 적은 변이치고는 이례적으로 큰 비중입니다.
자세히 보기 → 형질이 사이트의 대퇴골 경부 골밀도 페이지에서 이미 다룬 두 연구를 포함해 다섯 연구가 척추에서 특히 측정한 골밀도 뒤에 있는 유전자좌를 찾았습니다.
자세히 보기 → 형질서로 다른 인구집단을 대상으로 한 네 연구 모두 제2형 당뇨병 위험과 반비례 관계인 호르몬인 아디포넥틴의 가장 강력한 유전적 동인으로 ADIPOQ 유전자 하나를 가리킵니다.
자세히 보기 → 형질프래밍엄 코호트에서 수행된 전장유전체 연관분석은 IL1RL1 유전자의 변이가 심혈관 질환 위험과 연관된 단백질인 sST2의 변이 대부분을 이끈다는 것을 찾았고, 세포 배양 실험으로 확인했습니다.
자세히 보기 → 형질메타분석은 알레르기 감작 — 알레르기 항원 특이 항체의 존재 — 에 대해 알려진 유전자좌 수를 3곳에서 10곳으로 늘렸으며, 이 형질의 최소 사분의 일을 설명합니다.
자세히 보기 → 형질두 연구가 대퇴골 경부 골밀도 뒤에 있는 유전자좌를 찾았습니다 — 임상 DXA 검사가 골다공증을 진단할 때 쓰는 바로 그 측정 부위입니다.
자세히 보기 → 형질48,000명 가까운 아동을 대상으로 한 메타분석은 소아 체질량지수를 형성하는 자리 15곳을 찾았으며, 대부분 성인 BMI와 공유되지만 소아기에 특이적인 자리 세 곳도 포함됩니다.
자세히 보기 → 형질두 단계 전장유전체 연관분석은 면역계 보체 경로의 핵심 단백질인 혈청 보체 C3와 C4 수치 뒤에 있는 유전자좌를 찾았으며, 이 페이지 자체의 변이와 이례적으로 정확히 일치합니다.
자세히 보기 → 형질125,000명 넘는 사람을 대상으로 한 UK 바이오뱅크 연구는 자가보고된 첫 성경험 연령과 연관된 자리 38곳을 찾았으며, 그중 여럿은 사춘기 시기와 기질과도 공유됩니다.
자세히 보기 → 형질가장 큰 연구가 46,000명 가까이를 다룬 연구 다섯 건은 연속적인 측정치로서의 기본 PSA 수치를 형성하는 자리 수십 곳을 찾았습니다 — 전립선암 진단과는 구별됩니다.
자세히 보기 → 형질아테놀롤 약물유전체학 연구는 심박수 반응이 유전적으로 다양하다는 것을 찾았습니다 — 하지만 이 논문 자체가 확인한 유전자는 이 페이지의 특정 변이에 해당하는 유전자가 아닙니다.
자세히 보기 → 형질220,000명 넘는 사람을 대상으로 한 UK 바이오뱅크 연구는 두통을 임상적으로 진단된 편두통에 국한하지 않고 폭넓게 자가보고된 경험 하나로 연구해 연관된 자리 28곳을 찾았습니다.
자세히 보기 → 형질아프리카계 미국인 참가자 3,000명 가까이를 대상으로 한 연구는 LPA를 Lp(a) 수치의 핵심 유전자로 확인했습니다 — 그리고 인근의 더 넓은 신호는 실제 생물학이 아니라 조상 계통 때문에 유의하게 보였을 뿐이라고 명확히 밝혔습니다.
자세히 보기 → 형질2018년 300,000명 가까이를 대상으로 한 메타분석은 머리카락 색을 결정하는 자리 124곳을 찾았으며, 빨간색·금색·검은색 머리카락 유전 가능성의 사분의 일 넘게를 설명했습니다.
자세히 보기 → 형질알츠하이머병 생체표지자 연구는 후기 경도인지장애가 있는 사람들을 추적해 인지가 얼마나 빨리 저하되는지를 측정했습니다 — 같은 논문의 대표적인 뇌척수액 생체표지자 발견보다 덜 자세히 다뤄진, 다른 종점입니다.
자세히 보기 → 형질2018년 연구는 만성콩팥병이 있는 1,000명 넘는 사람에게서 혈청 대사물질 139개와 그 비율을 측정해, 콩팥이 특정 분자를 다루는 방식을 밝히는 유전자좌를 찾았습니다.
자세히 보기 →전체 53건 중 20건 · 3쪽 중 1쪽
진단되는 질환이나 측정 가능한 형질 하나를 제대로 다루는 페이지입니다: 그것이 실제로 무엇인지, 무엇이 원인인지, 얼마나 흔한지, 어떻게 진단하는지, 그리고 재현된 연관이 있는 구체적인 변이까지 — 모든 주장은 발표된 연구에서 인용됩니다.
아닙니다. 이 사이트의 모든 페이지는 정보 제공용이며 진단이 아닙니다. 결과는 혼자 판단하지 말고 의사나 자격을 갖춘 유전 상담사와 상의해야 합니다.
질병이 아니기 때문입니다. 키, ABO 혈액형을 비롯한 몇몇 페이지는 진단할 것이 없는 측정 가능한 특성을 다룹니다 — "형질"이라는 표시는 그렇지 않은 질병인 것처럼 암시하는 대신 이를 분명히 밝힙니다.
발표된 연구에서 재현된 연관이 확인된 뒤에만 연결됩니다. 유전자 이름이나 마케팅 주장이 아니라 원 논문과 대조해 검증하며, 변이 페이지 자체가 따르는 것과 같은 원칙입니다.