보체 C3와 C4 수치

보체 C3와 C4는 병원체와 손상된 세포를 제거하는 것을 돕는 면역계의 한 갈래인 보체 계통의 핵심 단백질입니다. 이 단백질들의 혈중 수치는 특정 자가면역 및 감염 질환을 조사하는 데 임상적으로 쓰이며, 대부분의 혈액 단백질처럼 인구집단 전체에서 연속적으로 다르고 부분적으로 유전에 좌우됩니다.

두 단계 연구, 그리고 정확한 일치

Yang 외 2012년 연구는 건강한 중국인 남성 1,999명을 대상으로 혈청 C3와 C4 수치에 대한 두 단계 전장유전체 연관분석을 수행했고, 1,496명 더에서 재현했습니다. C3에 대해서는 C3 유전자 자체에 있는 rs3745567와 CFH 근처의 신호를 찾았습니다. C4에 대해서는 6p21.3의 전체 유전체 영역이 유의성에 도달했으며, 변이 여덟 개에 걸쳐 있었습니다: MHC 클래스 I 영역(HLA-A, HLA-C, HLA-B)에 두 개, MHC 클래스 II 영역(HLA-DRA, HLA-DRB, HLA-DQB)에 네 개, C4 유전자 양쪽에 두 개입니다. 이 연구는 또한 B형간염 표면항원 양성인 참가자가 음성인 참가자보다 C3와 C4 수치가 유의하게 낮다는 것도 찾았습니다.

이 페이지 자체의 변이 7개는 논문 자체가 이름 붙인 변이와 하나하나 일치합니다: 논문의 CFH 발견과 같은 영역인 CFHR1 근처의 rs3753394, C3 자체에 있는 rs3745567, HLA-C에 있는 rs11575839, HLA-DRA에 있는 rs2071278, HLA-DRB에 있는 rs3763317, HLA-DQB에 있는 rs241428, C4 바로 옆에 있는 rs2857009입니다.