139,555명을 대상으로 한 메타분석에서 안압과 연관된 유전자 자리 112개를 찾았습니다 — 녹내장의 가장 큰 위험 요인인데, 그중 7개가 이 페이지에 있습니다.
안압(intraocular pressure, IOP)은 눈 안쪽의 체액 압력으로, 정기 안과 검진에서 수은주밀리미터(mmHg) 단위로 측정합니다. 전 세계에서 회복 불가능한 실명의 가장 흔한 원인인 원발개방각녹내장의 가장 중요한 위험 요인이지만, 높은 안압과 녹내장이 같은 것은 아닙니다 — 어떤 사람은 정상 안압에서도 녹내장이 생기고, 어떤 사람은 높은 안압에서도 시신경 손상 없이 견딥니다.
2018년 유럽계 139,555명을 대상으로 한 메타분석은 안압과 연관된 유전자 자리 112개를 찾았고, 그중 68개는 이 연구가 새로 발견한 것이었습니다. 연관된 유전자들은 몇 가지 생물학적 주제를 가리켰습니다: 안지오포이에틴 수용체 티로신 키나아제 신호전달, 지질대사, 미토콘드리아 기능, 눈 발달입니다. 이 페이지에는 그 112개 자리 중 7개가 있습니다 — ANKH, EMCN, FER, FNDC3B(변이 두 개), OXR1(변이 두 개)에서입니다 — 논문이 112개 중 이들을 개별적으로 콕 집었기 때문이 아니라, 저희 데이터베이스에서 각각 독자적으로 전장유전체 유의성을 통과했기 때문에 선택된 것입니다.
연구의 안압 관련 112개 자리 중 48개는 별도 코호트에서 녹내장 자체와도 명목상 연관되었고, 그중 14개는 더 엄격한 본페로니 보정 기준을 통과했습니다 — 안압 신호와 질병 신호가 겹치기는 하지만 완전히는 아니라는 직접적인 증거입니다. 이 유전 정보로 만든 예측 모델은 한 녹내장 코호트에서 AUROC 0.76, 독립적인 두 번째 코호트에서 0.74에 도달했습니다 — 무작위 추측(0.50)보다는 낫지만 진단 검사에는 한참 못 미칩니다.
이 페이지의 유전자 중 ANKH와 FNDC3B 두 개는 별도의 녹내장 특이적 발견을 통해 이 사이트의 녹내장 페이지에도 연결되어 있습니다 — 안압과 질병 위험이 유전적 기반을 부분적으로만 공유한다는 논문 자체의 지적과 일치합니다.
이 페이지가 쓰인 뒤 합류한 위치
무엇인가 위 본문은 이 페이지가 쓰일 때의 변이들을 다룹니다. 그 뒤 카탈로그가 같은 형질이나 같은 논문을 통해 위치 25개를 더 연결했습니다. 아래는 그 위치들을 논문별로 정리한 것입니다. 본문은 이 위치들을 다루지 않으며, 각 변이 페이지가 해당 연구의 기록을 담고 있습니다.
Khawaja AP 외 2018년, Nature genetics rs10852918 (GAS7), rs12139208 (PKN2-AS1), rs10281637 (CAV2), rs9405157 (GMDS), rs1286771 (RARB), rs9530143 (KLF5), rs34447926 (LTBP1), rs2433414 (ME3), rs9364973 (TMEM181), rs57435966 (TRAF3IP1), rs62520913 (FBXO32), rs3785855 (BCAS3) 외 1개 — PMID:29785010
Han X 외 2020년, JAMA ophthalmology rs31916 (ANKH), rs111439095 (LMO7), rs3007364 (LINC00970), rs13274594 (ANGPT1) — PMID:32352494
Craig JE 외 2020년, Nature genetics rs756481 (SYN3), rs2188836 (CTTNBP2), rs62172701 (PARD3B), rs2881425 (ABRA) — PMID:31959993
Huang L 외 2019년, Science China. Life sciences rs12504231 (HS3ST1), rs7047871 (GLIS3) — PMID:30591961
Springelkamp H 외 2017년, Human molecular genetics rs2487048 (ABCA1) — PMID:28073927
Bonnemaijer PWM 외 2019년, Communications biology rs28503222 (CAV2) — PMID:31798171
2026-05-26 · 글루코코르티코이드 유발 안구고혈압에 대한 전장유전체 연관분석. Ophthalmology Science. 2026. DOI:10.1016/j.xops.2026.101248
스테로이드 안구 주사가 일부 사람에서는 안압을 급격히 올린다 -- UBE2E3 변이가 그 이유를 설명할 수 있다
당뇨병성 황반부종 등에 흔히 유리체강내 주사로 투여되는 글루코코르티코이드(스테로이드) 안구 치료는 일부 환자에서는 안압(IOP)을 급격히 올리지만 다른 환자에서는 그렇지 않으며, 그 유전적 기반은 알려지지 않았습니다. 이 연구는 FAME 당뇨병성 황반부종 임상시험 참가자 530명을 대상으로 글루코코르티코이드 노출 후 6개월 이내 최대 안압 변화를 측정했고, 독립적인 환자 588명 코호트에서 재현했습니다. 같은 유전자에 있는 변이 두 개가 전장유전체 유의수준에 도달했습니다: 1차 발굴 분석에서 UBE2E3의 rs13425173(P=2.88×10⁻⁸), 결합 메타분석에서 역시 UBE2E3에 있는 rs1040227(P=1.23×10⁻⁸)입니다. 공동위치화 분석은 이 유전자좌를 대동맥을 포함한 6개 조직에서의 UBE2E3 발현 조절과 연결했고, 별도의 전장엑솜 시퀀싱 유전자 버든 분석은 다중검정 보정 후에도 MSTO1 희귀 변이가 이 결과와 연관된다는 것을 찾았습니다. 이는 일반적으로 누가 높은 안압을 갖는지가 아니라, 특별히 이 특정 약물 노출에 안압 급상승으로 반응하는 사람이 누구인지에 관한 진정한 약물유전학적 소견으로, 스테로이드 안구 주사 전후 모니터링 결정과 직접 관련이 있습니다. 이 사이트의 안압 페이지는 변이 13개를 다루고 있으며, UBE2E3은 현재 그중에 없고, 페이지의 기존 일반 안압 유전학과는 구별되는 약물 반응 특이적 추가 내용입니다.
안압은 유전형에서 추정하는 것이 아니라 안과 검진에서 안압계로 직접 측정하며, 이 페이지의 어떤 변이도 녹내장을 진단하거나 안압 강하 치료를 결정하는 데 임상적으로 쓰이지 않습니다. 여기의 변이들은 일반 인구에서 기본 안압에 대한 유전적 기여를 설명할 뿐 — 연구 결과이지 선별검사 도구가 아닙니다.
녹내장 자체는 안과 전문의가 안압 측정과 시신경 검사, 시야 검사를 종합해 진단하며, 이 페이지의 어떤 변이로도 진단하지 않습니다. 질병 자체는 녹내장 페이지를 참고하십시오.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 안압에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다. 이 페이지에 연결된 위치는 40개이며, 본문에서 다루는 것부터 보여 드립니다.
이 페이지의 변이를 밝혀낸 연구들은 서로 다른 조상 계통의 참가자를 모집했습니다 — 한 인구 집단에서 확인된 결과가 다른 집단에도 그대로 적용되지는 않습니다. 연결된 연구 40건 중 조상 계통이 확인된 32건을 기준으로 합니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
안압. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/intraocular-pressure
눈 안쪽의 체액 압력으로, 정기 안과 검진에서 수은주밀리미터(mmHg) 단위로 측정합니다. 원발개방각녹내장의 가장 중요한 단일 위험 요인으로 알려져 있습니다.
유럽계 139,555명에서, 안압과 연관된 유전자 자리 112개를 찾았고, 그중 68개는 새로 발견한 것이었습니다. 이 페이지에는 그 112개 중 7개가 있습니다.
아닙니다. 이 연구의 안압 자리 112개 중 명목상으로라도 녹내장 자체와 연관된 것은 48개뿐이었고, 엄격한 통계 기준을 통과한 것은 14개뿐이었습니다 — 높은 안압과 녹내장은 유전적 수준에서 부분적으로만 겹칩니다. 녹내장은 유전형이 아니라 안과 전문의가 진단합니다.
개별 변이가 확실하게 예측하지는 않습니다. 안압은 유전형에서 추정하는 것이 아니라 안과 검진에서 안압계로 직접 측정합니다.