척추 골밀도

척추(요추) 골밀도는 하부 척추에서 측정하는 골밀도로, 대퇴골 경부와 함께 임상 DXA 검사가 골다공증을 진단할 때 보고하는 두 부위 중 하나입니다. 이 사이트는 이를 대퇴골 경부, 발뒤꿈치, 전신, 소아 골밀도 페이지와 별도로 다룹니다. 각각 실제로 다른 골격 부위를 측정하기 때문입니다.

세 연구가 같은 소수의 유전자를 두 번씩 이름 붙이다

Rivadeneira 외 2009년 연구는 전장유전체 연관분석 5건을 메타분석해 북유럽계 사람 19,195명에서 대퇴골 경부와 요추 골밀도를 함께 측정했고, 20개 자리(새로운 것 13개, 확인된 것 7개)를 찾았으며, 그중 ZBTB40과 SPTBN1이 이름 붙여진 영역에 포함됩니다. 이 페이지의 ZBTB40에 있는 rs7524102와 SPTBN1에 있는 rs11898505 모두 이 연구에서 직접 나왔습니다.

한 해 전 Styrkarsdottir 외 2008년 연구는 아이슬란드인 5,861명을 대상으로 발견 분석을 수행하고 아이슬란드, 덴마크, 오스트레일리아에 걸쳐 7,925명 더에서 재현해, 5개 영역을 찾았습니다: RANKL, OPG, ESR1, ZBTB40, MHC 영역입니다. 이 페이지의 ESR1에 있는 rs4870044가 이 논문 자체의 발견입니다 — Rivadeneira의 나중의, 더 큰 연구도 확인한 것과 같은 ZBTB40 자리입니다.

Choi 외 2016년 연구는 한국인 발견 코호트 2,729명을 연구해 중국 한족 코호트와 백인 인구집단 두 곳에서 재현했고, 진짜로 새로운, 동아시아에 특이적인 UHMK1 자리를 찾았습니다 — 실험실에서 기능적으로 확인되었는데, 이 유전자를 낙다운하면 뼈를 만드는 세포와 뼈를 흡수하는 세포가 분화하는 방식이 바뀌었습니다. 같은 연구는 ESR1에 있는 rs9371538이 요추 골밀도와 특히 연관되어 있다는 것을 찾았습니다. 그 변이도 이 페이지에 있습니다.

Estrada 외 2012년 연구는 당시 가장 큰 골밀도 메타분석으로 — 전장유전체 연관분석 17건, 유럽계와 동아시아계 32,961명 — 총 56개 자리를 찾았으며, 그중 32개는 새로운 것이었고 14개는 골절 위험과도 연관되어 있었습니다. 이 페이지의 LEKR1과 MPP7 변이는 그 더 넓은 56개 자리 집합에서 나왔습니다.

이 페이지의 나머지 변이 뒤에 있는 연구 두 건 — Zheng 외 2015년과 Pei 외 2018년 — 은 이 사이트의 대퇴골 경부 골밀도 페이지에서 이미 자세히 다뤘습니다. 두 연구 모두 그 부위도 측정했기 때문입니다. EN1 생쥐 모델 발견과 MACROD2/OSBPL2 자리에 대한 자세한 내용은 여기서 반복하는 대신 그 페이지를 참고하세요.