2018년 300,000명 가까이를 대상으로 한 메타분석은 머리카락 색을 결정하는 자리 124곳을 찾았으며, 빨간색·금색·검은색 머리카락 유전 가능성의 사분의 일 넘게를 설명했습니다.
머리카락 색은 유전학이 결정하는 것 중 시각적으로 가장 뚜렷한 형질이자 가장 유전 가능성이 높은 형질 중 하나입니다 — 일란성 쌍둥이는 거의 항상 일치하며, 머리카락 색은 집안 안에서 예측 가능하게 이어집니다. 이는 주로 모낭에서 생성되는 멜라닌 색소의 양과 종류로 결정되며, 같은 색소 체계가 피부색과 눈 색도 결정합니다.
Hysi 외 2018년 연구는 유럽계 사람 300,000명 가까이를 메타분석해 머리카락 색과 연관된 자리 124곳 — 상염색체 123곳과 X염색체 한 곳 — 을 찾았으며, 그중 13곳을 뺀 나머지는 모두 새로 확인된 것이었습니다. 이 자리들을 합치면 연구 대상 인구집단에서 빨간 머리 유전 가능성의 34.6%, 금발 유전 가능성의 24.8%, 검은 머리 유전 가능성의 26.1%를 설명했습니다 — 단일한 유전학 발견 물결치고는 상당한 비중입니다. 이 페이지의 변이에는 그 연구에 직접 연결된 자리 아홉 곳이 포함됩니다: ZBTB38의 rs6440008, 멜라닌 생성에서의 역할로 이미 잘 알려진 유전자인 TYRP1의 rs10960765, 그리고 LHX2, PPFIBP2, TPCN2, GAB2, EDNRB, SP2, BCAS1에 걸친 일곱 곳이 더 있습니다.
이 페이지의 열 번째 변이인 MC1R의 rs12931267은 더 이전 연구에서 나왔습니다: Eriksson 외 2010년 연구는 참신한 설계를 바탕으로 한 23andMe 연구로, 유전형과 자가보고 형질 데이터를 전적으로 웹을 통해 모아 한 번에 22가지 형질을 검정했습니다. 이 연구는 인간 유전학에서 가장 일관되게 확인되는 모발·피부색 유전자 중 하나인 MC1R을 포함해 알려진 색소 유전자를 재현했으며, 모발 형태, 주근깨, 아스파라거스를 먹은 뒤 소변에서 나는 독특한 화합물 냄새를 맡는 능력처럼 다양한 형질에 대한 새로운 발견도 보고했습니다.
머리카락 색은 직접 관찰하는 것이지, 어떤 의학적 목적으로도 진단하거나 유전형에서 추정하지 않습니다. 여기의 변이들은 눈에 보이는 형질에 대한 인구집단 수준의 유전적 기여를 설명할 뿐 — 그 자체로는 임상적 의미가 없습니다.
머리카락 색 유전학을 연구하는 이유 중 하나는 같은 멜라닌 경로가 임상적으로 의미 있는(예를 들어 피부암 위험과 관련된) 피부 색소침착도 결정하기 때문입니다. 이 페이지의 어떤 내용도 이 사이트가 별도 페이지에서 다루는 그런 임상적으로 의미 있는 색소침착 형질을 전문적으로 다루는 것을 대신하지 않습니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 머리카락 색에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
머리카락 색은 주로 모낭에서 생성되는 멜라닌 색소의 양과 종류로 결정됩니다 — 같은 색소 체계가 피부색과 눈 색도 결정합니다. 이는 사람에게서 가장 유전 가능성이 높은 눈에 보이는 형질 중 하나입니다.
300,000명 가까이를 대상으로 한 메타분석은 머리카락 색과 연관된 자리 124곳을 찾았으며, 빨간 머리 유전 가능성의 34.6%, 금발 유전 가능성의 24.8%, 검은 머리 유전 가능성의 26.1%를 합쳐 설명했습니다.
유전형과 자가보고 형질 데이터를 전적으로 웹을 통해 모아 한 번에 22가지 형질을 검정한 초창기 23andMe 연구였습니다 — 머리카락 색, 주근깨, 그리고 아스파라거스를 먹은 뒤 소변 냄새를 맡는 것에 대한 잘 알려진 발견이 포함됩니다.
개별 변이는 그렇지 않습니다. 이는 인구집단 수준의 통계적 연관이며, 머리카락 색은 유전형에서 추정하는 것이 아니라 직접 관찰합니다.