전립선특이항원(PSA) 수치

전립선특이항원(PSA)은 전립선에서 생성되는 단백질로, 혈액에서 측정해 전립선암을 위한 널리 쓰이는(다만 불완전한) 선별검사 도구로 활용됩니다. 하지만 PSA 수치는 암이 전혀 없는 남성들 사이에서도 연속적으로 다르며 — 전립선 크기, 염증, 유전에 따라 달라집니다 — 이것이 바로 기본 PSA 수치에 대한 유전적 기여를 이해하는 것이 중요한 이유입니다: 유전적으로 더 높은 기준선은 암 위험과 무관하게 그 사람에게 "상승"이 무엇을 의미해야 하는지를 바꿉니다. 이 페이지는 이 사이트의 별도 전립선암 페이지와 구별되는 그 연속적인 측정치를 다룹니다.

하나의 큰 연구, 그리고 그림을 채우는 네 연구

이 페이지 뒤의 연구 중 가장 크고 가장 PSA에 특화된 Hoffmann 외 2017년 연구는 유럽계 카이저 퍼머넌트 참가자 28,503명을 조사하고 17,428명 더에서 재현했습니다. 이 연구는 전장유전체 유의 변이 40개를 찾았습니다: 완전히 새로운 것이 19개, 이전에 PSA와 연관되었던 것이 15개(그중 14개는 전립선암 위험과도 연관), 이전에 전립선암 위험과만 연관되었던 것이 6개였습니다. 이 자리들로 만든 유전 위험 점수는 이미 알려진 요인을 넘어 PSA 변이의 31.7%를 추가로 설명했습니다 — 더 젊은 남성에서 효과가 더 컸습니다. 이 페이지의 THEG5에 있는 rs11084596, RAI2에 있는 rs16980679, EHF에 있는 rs4378355, SERPINA3에 있는 rs8023057 모두 이 연구에서 직접 나왔습니다.

더 작거나 더 특화된 네 연구가 나머지를 채웁니다. Hu 외 2013년 연구는 중국인 남성(1,999명, 이어 1,496명)을 대상으로 2단계 전장유전체 연관분석을 수행해 SLC45A3, MSMB, KLK3를 PSA 자리로 확인했고, 그 인구집단에서는 SLC45A3가 새로 확인된 것이었습니다. Jin 외 2013년 연구는 유럽계 남성 3,192명을 대상으로 유리 PSA 비율을 구체적으로 연구해 ATF7IP와 KLK2를 찾았습니다 — 이 페이지의 KLK2에 있는 rs1354774는 그 논문 자체의 발견입니다. Lee 외 2015년 연구는 한국인을 대상으로 2단계 연구(554명, 이어 1,575명)를 수행해 전장유전체 유의 신호 12개를 찾았으며, 가장 강한 신호는 다시 SLC45A3 근처였습니다. 그리고 Gudmundsson 외 2018년 연구는 주로 양성 전립선비대증 연구(환자 20,621명, 대조군 280,541명)였는데, 비대증과 연관된 자리 23곳 중 15곳이 PSA 수치에도 영향을 미친다는 것을 찾았고, 두 형질 사이에 강한 유전적 상관을 확인했습니다 — 이 페이지의 CLPTM1L 근처에 있는 rs381949가 그 겹치는 변이 중 하나입니다.