혈청 VEGF 수치

혈관내피성장인자(VEGF)는 새로운 혈관이 자라는 과정인 혈관신생을 이끄는 신호전달 단백질입니다. 정상적인 발달과 상처 치유에서 핵심 역할을 하며, 과도한 혈관 성장을 막도록 설계된 일부 암과 안과 질환 약물의 표적이기도 합니다. 혈중 순환 VEGF 수치는 유전 가능성이 매우 높습니다.

이례적으로 집중된 유전적 신호

2011년 전장유전체 연관분석은 프래밍엄 심장 연구 참가자 3,527명에서 혈청 VEGF를 연구해, 독립적인 코호트 두 곳에서 1,727명 더에서 재현했습니다. 이 연구는 3개 염색체 영역에서 독립적인 변이 단 4개만을 찾았습니다 — 그리고 그 4개만으로 만든 유전 점수가 혈청 VEGF 유전 가능성의 48%를 설명했는데, 이렇게 적은 변이 집합치고는 놀랍도록 큰 비중입니다. 이 페이지의 ZFPM2 근처에 있는 rs6993770와 KCNV2 근처에 있는 rs10738760가 논문 자체의 네 가지 대표 발견 중 두 개입니다.

Ahola-Olli 외 2017년 연구는 더 폭넓은 접근을 택해, 핀란드인 참가자 최대 8,293명을 대상으로 VEGF 하나가 아니라 여러 순환 사이토카인과 성장인자를 한꺼번에 전장유전체 연관분석으로 연구했고, 그 전체에 걸쳐 총 27개의 전장유전체 유의 자리를 찾았습니다. 이 페이지의 나머지 변이 3개 — LINC03040과 MRPL14 근처, 그리고 CAPN11에 있는 것 — 는 그 더 넓은 27개 자리 집합 중 이 연구의 VEGF 특이적 발견입니다.