300,000명에 가까운 사람, 그다음 1.1백만 명에서 전장유전체로 연구된 이수 학년 수입니다. 실재하고 재현된 신호가 있습니다 — 그리고 그 최대 규모에서도, 그것이 예측하도록 만든 바로 그 형질의 변이 가운데 겨우 십분의 일 남짓만을 설명합니다. 이는 자란 사회에 의해 엄청나게 형성되는 형질입니다.
이 질환이 이어지는 곳
실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.
유병률
유병률을 갖는 범주형 질환이 아닙니다. 연속적 형질(이수한 학교 교육 햇수)로 연구되었으며, Okbay 외 2016년 연구(PMID:27225129)에서는 발견 표본 293,723명과 재현 표본 111,349명, 이후 Lee 외 2018년 연구(PMID:30038396)에서는 1.1백만 명을 대상으로 했습니다.
유전 방식
크게 다유전자성입니다: 이 사이트에만 한 연구에서 나온 흔한 변이 70개가 있으며, 이는 그 연구가 찾은 전체 74곳 중 일부이자 이후 훨씬 더 큰 연구가 같은 형질에서 찾은 1,271곳 중 일부입니다. 쌍둥이·가족 기반 추정으로는 형질 변이의 적어도 20%를 설명하는 것으로 추정되는 반면, 현재까지 가장 큰 GWAS로 만든 다유전자점수는 그 변이의 11~13%만을 직접 설명합니다 — 전체 유전 가능성과 현재의 전장유전체 데이터로 예측할 수 있는 것 사이에 상당한 간극이 있습니다.
교육 연한 — 이수한 학교 교육 햇수 — 은 행동유전학에서 가장 많이 연구된 형질 가운데 하나였습니다. 이것이 무언가 타고난 것을 깔끔하게 보여주기 때문이 아니라, 거대한 표본에서 정확하게 측정하기 쉽기 때문입니다. 이 분야 최대 규모 연구의 연구진 스스로도 그렇게 직접 말합니다. 이는 "대리 표현형"으로 유용하다는 것입니다 — 측정하기 어려운 것과 상관관계가 있는 대체 측정치이지, 지능이나 능력을 직접 들여다보는 창이 아니라는 것입니다.
십 년 간격의 두 연구, 규모로는 한 자릿수 차이
Okbay 외 2016년 연구는 발견 표본 293,723명과 UK바이오뱅크의 재현 표본 111,349명을 합쳐 이수 학년 수에 대해 전장유전체 유의 유전자좌 74곳을 찾았습니다. 연관된 위치는 태아 뇌에서 유전자 발현을 조절하는 게놈 영역에 불균형하게 많이 있었습니다 — 잡음이 아니라 실재하고 생물학적으로 앞뒤가 맞는 신호입니다. 이 논문 자신이 그 규모를 설명하는 문장을 그대로 남겨둘 가치가 있습니다: "유전 요인은 변이의 적어도 20%를 설명하는 것으로 추정된다"는 것이며, 이는 이 형질이 사회적·환경적 요인에 크게 좌우된다는 인정과 같은 문장 안에 있습니다. 이 연구의 유전자좌 중 70곳이 이 페이지의 변이입니다.
Lee 외 2018년 연구는 같은 질문의 규모를 거의 네 배로 키웠습니다: 1.1백만 명, 독립된 전장유전체 유의 위치 1,271곳. 이는 인간 유전학의 기준으로 보아도 거대하고 철저히 재현된 발견입니다. 그리고 그 모든 것에서 나온 실질적인 결실은: 이 분석에서 만든 다유전자점수가 교육 연한 변이의 11~13%를, 관련된 인지 수행 척도 변이의 7~10%를 설명한다는 것입니다. 백만 명이 넘는 사람에게서 천 곳이 넘는 게놈 위치를 찾았는데도, 그 결과로 나온 점수는 여전히 변이의 대부분을 설명하지 못한 채 남겨둡니다.
임상 상세
이 페이지가 무엇이고, 의도적으로 무엇이 아닌지
이것은 지능 검사가 아니며, 이 페이지의 어떤 유전형도 한 개인이 학교를 얼마나 오래 다닐지 예측하지 않습니다. 교육 연한은 어떤 것으로도 진단되지 않습니다 — 의학적 상태가 아니며, 여기서 어떤 검사나 지침이나 개입도 그것을 중심으로 만들어지지 않습니다.
이 사이트의 다른 어떤 형질보다도 잘못 읽히기 쉬운 형질이므로, 세 가지를 명확히 말할 가치가 있습니다. 첫째, "이수 학년 수"는 능력이 아니라 결과의 측정치입니다 — 가정 소득, 학교 접근성, 지역과 국가의 교육 정책, 문화에 의해 형성되며, 전장유전체 연관 연구는 이 가운데 어느 것도 생물학과 분리해 낼 수 없습니다. 둘째, 이 연구 중 가장 큰 것 — 1.1백만 명, 게놈 위치 1,271곳 — 조차 그것이 예측하도록 만들어진 형질 변이의 겨우 십분의 일 정도만을 설명하는 다유전자점수를 내놓습니다. 셋째, 이 연구를 수행한 연구자들이 교육 연한을 "대리 표현형"으로 쓰는 것은 바로 이 규모에서 측정하기 쉽기 때문이지, 지능이나 다른 어떤 단일한 근본 요인을 깔끔하게 대신하기 때문이 아닙니다.
그렇다고 이 발견이 가짜라는 뜻은 아닙니다. 이는 실재하고 재현되었으며 생물학적으로 앞뒤가 맞는 신호입니다 — 연관된 위치 인근의 유전자는 실제로 태아 뇌 조절 영역에 몰려 있습니다. 다만 지금까지 도달한 어떤 규모에서도, 이것이 한 개인에 대한 쓸 만한 예측은 아닙니다.
관련 변이
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 교육 연한에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다. 이 페이지에 연결된 위치는 76개이며, 본문에서 다루는 것부터 보여 드립니다.
아닙니다. 이수한 학교 교육 햇수와 연관되어 있으며, 이를 연구하는 연구자들은 이를 대리 측정치라고 명시적으로 표현하지, 지능을 직접 들여다보는 것이라고 하지 않습니다. 인지 수행과 상관관계는 있지만 그것과 같은 것은 아닙니다.
이 변이들로 만든 다유전자점수로 특정 아이가 학교를 얼마나 다닐지 예측할 수 있나요?
쓸모 있게는 아닙니다. 지금까지 가장 큰 연구(1.1백만 명)조차 형질 변이의 11~13%만 설명하는 점수를 내놓습니다 — 두 사람 사이 차이의 대부분은 여전히 설명되지 않은 채 남습니다.
유전이 적은 몫만 설명한다면 이 페이지는 왜 존재하나요?
그 발견이 실재하며 그 한계를 포함해 정직하게 말할 가치가 있기 때문입니다. 실재하고 재현되었으며 생물학적으로 앞뒤가 맞는 신호가 있지만, 개인에게 쓰기에는 전혀 충분하지 않습니다 — 바로 이 구분을, 판매되는 "학습 능력" 유전자 검사는 흐려 놓습니다.
이 연구는 유전과 사회적 이점을 구분해 내나요?
완전히는 아니며, 원 연구자들 스스로도 그렇게 말합니다. 교육 연한은 사회적· 환경적 요인에 크게 좌우됩니다. 전장유전체 연관 연구는 유전형과의 상관관계를 찾을 뿐, 그 자체로 한 가정의 소득이나 한 나라의 학교 제도를 아이 자신의 유전적 기여와 분리해 내지 못하며 낼 수도 없습니다.
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