형질

키

검수일 2026년 9월 7일

"다인자성"을 설명할 때 늘 꺼내는 형질이고, 정작 숫자는 빠져 있습니다. 12,111개 위치이고 어느 하나도 혼자서는 아무 뜻이 없습니다. 한 집단에서 만든 유전 점수가 다른 집단에서 왜 잘 맞지 않는지도 이 형질이 가장 분명하게 보여 줍니다.

이 질환이 이어지는 곳

실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.

유병률

키는 누구에게나 있는 측정값이지 누가 가지고 있는 질환이 아닙니다. 나라별 평균은 상당히 다르고, 살아 있는 사람들의 기억 안에서도 위로 이동했습니다. 대립유전자 빈도가 바뀔 수 있는 속도보다 빠르게 말입니다. 이 형질에서 환경의 몫이 크다는 가장 분명한 증거입니다.

유전 방식

고도로 다인자적이고 가산적입니다. 흔한 변이가 변이의 40~50%가량을 설명하며 12,111개의 독립적인 위치에 흩어져 있고, 개별 효과가 큰 드문 변이들은 같은 영역 근처에 몰려 있습니다. 아이가 부모를 닮는 이유는 평범합니다. 그 흩어진 몫의 절반씩을 양쪽에서 물려받기 때문입니다.

키는 "다인자성"을 설명할 때 누구나 꺼내는 형질이고, 그럴 자격이 있습니다. 유전의 몫이 크고, 재기 쉽고, 엄청나게 많은 위치가 각각 1밀리미터 남짓씩 기여합니다. 다만 대부분의 설명에서 정작 그 숫자가 빠집니다.

1만 2천 개가 넘는 위치

지금까지 가장 큰 키 연구는 여러 조상 집단의 540만 명을 살펴 키와 연관된 12,111개의 독립적인 위치를 찾았습니다. 이들을 합치면 흔한 변이가 설명할 수 있는 유전율이 사실상 전부 채워집니다. 고르게 흩어져 있지도 않습니다. 평균 9만 염기쯤 되는 7,209개 구간에 뭉쳐 있고, 그 구간을 다 합치면 유전체의 약 21%입니다.

유전자 검사 결과지를 떠올리며 다시 읽어 보십시오. 키 변이 하나가 적혀 있다면 그건 전체 그림의 1만 2천분의 1입니다. 이 사이트가 가진 것은 그중 두 개고요. 자료의 결함이 아니라 이 형질이 원래 그렇게 생겼습니다. 위치 몇 개로 키를 예측해 준다는 상품이 있다면, 그건 애초에 모양이 틀린 물건입니다.

여기 있는 두 위치

둘 다 한국인 집단 기반 코호트를 대상으로 한 전장유전체 연구에서 왔습니다. 8,842명을 살폈고, 유망한 신호는 별도의 한국인 표본 7,861명에서 다시 검증했습니다. 이 설계가 중요합니다. 다른 표본에서 재현을 통과한 신호는 그러지 못한 신호와 아예 다른 급입니다.

rs6918981 — 성장 조절에 관여하는 유전자 HMGA1 근처입니다.
rs13273123 — PLAG1 근처로, 여러 집단에서 반복해서 나온 키 좌위 중 하나입니다.

같은 연구가 기억해 둘 만한 것을 하나 더 보고했습니다. 키와 체질량지수에 대해서는, 찾아낸 변이 대부분이 이미 유럽계 표본에서 보고된 것과 겹쳤다는 점입니다. 위치 자체는 집단을 넘어 상당 부분 옮겨 간다는, 실제로 조금 뜻밖의 결과입니다.

위치는 옮겨 가는데 예측은 옮겨 가지 않는 이유

여기가 가장 자주 오독되는 대목입니다. 12,111개 위치는 유럽계 집단 — 대부분 그 집단에서 발견되었습니다 — 에서 키 변이의 약 40%를 설명합니다. 다른 조상 집단에서는 약 10~20%에 그칩니다.

이 격차는 집단마다 키 유전자가 다르다는 뜻이 아닙니다. 같은 연구가 효과 크기, 연관 영역, 우선순위 유전자가 조상 집단에 걸쳐 비슷하다는 것도 함께 보였습니다. 다른 것은 포장 방식입니다. 어떤 이웃 위치들이 함께 따라다니는지, 각 버전이 얼마나 흔한지가 다릅니다. 한 집단에서 그 포장에 맞춰 만든 점수는 다른 집단에서 살짝 어긋난 지도를 읽고 있는 셈입니다.

이건 모든 다인자 위험 점수에 붙는 가장 중요한 단서이고, 이 사이트의 다른 형질에도 전부 해당합니다. 예측 성능은 생물학만이 아니라 연구가 어느 집단에서 이루어졌는가의 속성입니다.

드문 변이는 어디에 있나

흔한 변이가 전부는 아닙니다. 447,461명을 시퀀싱하고 225,515명에서 재현한 연구는 개별 효과가 훨씬 큰 드문 변이들을 찾아냈습니다. FGF18의 비번역 부위에 있는 한 집합은 키 차이가 최대 6 cm까지 연관되는데, 흔한 변이 하나가 하는 일의 대략 열 배입니다.

그리고 깔끔한 결과가 하나 있습니다. 그런 드문 연관성의 97%가 이미 흔한 변이 연구가 짚어 둔 영역 근처에 있었습니다. 빈도 스펙트럼의 양 끝에서 출발한 두 접근이 같은 생물학으로 수렴한 것입니다.

유전으로 설명되지 않는 것

지난 100년 동안 여러 집단의 평균 키는 유전자 풀이 바뀔 수 있는 속도보다 훨씬 빠르게 커졌습니다. 그 답은 DNA가 아니라 영양, 감염 부담, 어린 시절의 건강입니다. 한 세대 안에서도 잘 먹고 건강하게 자라는 것이 이 형질의 환경 몫이고, 그 몫은 작지 않습니다.

이 중 어떤 것도 검사가 아니며, 성장 문제를 찾아내는 방법도 아닙니다. 아이의 성장이 자기 곡선에서 벗어났다면 그건 의사에게 가야 할 질문입니다. 성장 속도, 사춘기 시기, 영양 상태, 호르몬 수치를 봅니다. 유전형이 답해 주는 것은 그중 아무것도 없습니다.

이 페이지가 쓰인 뒤 합류한 위치

무엇인가 위 본문은 이 페이지가 쓰일 때의 변이들을 다룹니다. 그 뒤 카탈로그가 같은 형질이나 같은 논문을 통해 위치 8757개를 더 연결했습니다. 아래는 그 위치들을 논문별로 정리한 것입니다. 본문은 이 위치들을 다루지 않으며, 각 변이 페이지가 해당 연구의 기록을 담고 있습니다.

Yengo L 외 2022년, Nature rs4899401 (NKX2-1-AS1), rs4596113 (near NPM1P28), rs2451948 (LINC01505), rs4974539 (CPN2), rs6011058 (ZGPAT), rs2168029 (near LYZ), rs4405216 (near MED6P1), rs9348050 (PDE10A), rs9128 (JAK1), rs12305038 (PDE3A), rs17308476 (near LINC01960), rs6874 (SNHG7) 외 5529개 — PMID:36224396

Schoeler T 외 2025년, Nature communications rs546681598 (CABP4), rs34074573 (BCL2L2-PABPN1), rs34162548 (PSMA1), rs71564907 (near LINC03006), rs6058378 (SCAND1), rs146370649 (DCAF1), rs141829833 (near GRM2), rs568259398 (UQCC1), rs35848181 (near RPS4XP9), rs79027916 (RALY), rs193054544 (RCBTB1), rs6931945 (LINC03135) 외 2131개 — PMID:40374629

Loya H 외 2025년, Nature genetics rs194619 (LINC01526), rs72978905 (near MAP2K2), rs4128460 (near NMBR), rs68007459 (near BAHCC1), rs1548817 (TC2N), rs62466110 (near RN7SL7P), rs12025127 (near LINC02817), rs34849253 (ZNF24TR), rs117327710 (near NIP7P1), rs55726184 (NFATC4), rs58730238 (MSRB3-AS1), rs74684534 (LOXL1) 외 267개 — PMID:39789286

Sakaue S 외 2021년, Nature genetics rs12085666 (FAF1), rs2373962 (near KCNH2), rs1322045 (RGP1), rs274668 (near TENT4A), rs1042164 (IER2), rs7992650 (LINC00446), rs2958183 (TCF4), rs74888405 (ZBTB38), rs79732015 (COPB1), rs76450219 (TTC28), rs9790189 (LSAMP), rs1556032 (NFIB-AS1) 외 180개 — PMID:34594039

Jee YH 외 2025년, Nature communications rs9716700 (NPR3), rs565692 (near FOXD2), rs10866916 (PLEC), rs9892365 (near TBX2-AS1), rs10514136 (AP3B1), rs2284747 (MFAP2), rs147826719 (CDK6), rs36063247 (near CHCHD7), rs146426492 (PAN2), rs117701289 (KBTBD2), rs145952310 (ZNF70), rs35840638 (ADAP2) 외 162개 — PMID:40436827

Schoeler T 외 2023년, Nature human behaviour rs2319817 (RPGRIP1), rs2364232 (near SOCS2), rs7741360 (near BMP6), rs149890 (DLEU1), rs7852498 (CDC14B), rs35281701 (DRAIC), rs73057171 (ZNF628), rs75358242 (TMBIM7P), rs116821267 (KLHL29), rs6579129 (near PIGPP3), rs74946663 (near POLR1F), rs17293411 (near PI15) 외 122개 — PMID:37106081

Verma A 외 2024년, Science (New York, N.Y.) rs2727311 (near GH2), rs11155426 (EPM2A), rs17365306 (ITGB8), rs460177 (near RNU2-36P), rs12995572 (MEIS1), rs11628929 (NFATC4), rs878083 (EXOSC5), rs1805737 (PHC1), rs56411722 (AFAP1), rs262654 (PRKCZ), rs6907315 (DSE), rs6129229 (near LINC01734) 외 117개 — PMID:39024449

Chiou JS 외 2022년, BMC medicine rs6845999 (HHIP-AS1), rs8007661 (TRIP11), rs8121252 (GNAS), rs28778940 (near PTCH1), rs76157805 (PARPBP), rs2413143 (SYN3), rs645935 (SERPINH1), rs2289635 (DNM3), rs12410416 (DNM3), rs13197753 (LIN28B-AS1), rs140830175 (LINC01562), rs62424499 (near RPSAP72) 외 47개 — PMID:35831902

Wood AR 외 2014년, Nature genetics rs9993613 (ADAMTS3), rs3020418 (ESR1), rs3767627 (OTUD7B), rs7692995 (LCORL), rs17556750 (PRKG2), rs9392918 (BMP6), rs6919534 (ZNF76), rs17721822 (BMP2), rs7154721 (TRIP11), rs7568069 (ZNF638), rs8102380 (ILF3), rs2854207 (CSH2) 외 23개 — PMID:25282103

He M 외 2015년, Human molecular genetics rs6823268 (ANAPC10), rs7153027 (FBLN5), rs2271266 (NUP37), rs6728302 (DIS3L2), rs2401171 (ADAMTSL3), rs7250071 (ILF3), rs11170624 (ATF7), rs16848425 (ADAMTS3), rs12459943 (DNM2), rs611203 (PLCD4), rs10460436 (NPPC), rs10858250 (QSOX2) 외 3개 — PMID:25429064

Cho HW 외 2021년, Frontiers in genetics rs138997002 (HMGA1), rs6913361 (CYCSP55), rs79658451 (GRM4), rs2780215 (AL354740.1), rs148899910 (SMIM29-AS1), rs76459740 (near RNF41), rs76863928 (HMGA1), rs78420081 (SMIM29), rs6457762 (near KRT18P9), rs10080749 (SMIM29), rs1150779 (SMIM29), rs9368804 (SMIM29-AS1) 외 2개 — PMID:34054925

Agrawal S 외 2022년, Nature communications rs13410987 (COBLL1), rs4872393 (near EBF2), rs72810972 (near CPEB4), rs11057402 (CCDC92), rs35641603 (WT1-AS), rs55744247 (FST), rs113602321 (near HLA-DRB5), rs7550430 (LINC01732), rs191578827 (NCOA7), rs10044492 (LINC02227) — PMID:35773277

Graff M 외 2021년, American journal of human genetics rs58680090 (EFEMP1), rs12332985 (DEF6), rs146576224 (ACAN), rs10180829 (UGGT1), rs672769 (CRB1), rs6463331 (IGFBP3) — PMID:33713608

Raghavan S 외 2022년, PLoS genetics rs2197973 (USP44), rs1840086 (SLC4A4), rs3812813 (USP44), rs12143563 (HMCN1), rs4747443 (PIP4K2A), rs113905969 (RPL17P50) — PMID:35653334

Rüeger S 외 2018년, PLoS genetics rs73029259 (near QKI), rs76306191 (DCST1), rs428925 (near LINC02995), rs56006730 (near LINC00485) — PMID:29782485

Fang H 외 2019년, American journal of human genetics rs17097556 (ZRANB2-DT), rs6080859 (near RNU6-192P), rs7102710 (SPON1), rs73790670 (CXXC5) — PMID:31564439

Berndt SI 외 2013년, Nature genetics rs10838708 (PSMC3), rs2744971 (C6orf106), rs10843164 (CCDC91) — PMID:23563607

Liu S 외 2026년, Nature genetics rs73386907 (HELLPAR), rs77060225 (DIS3L2) — PMID:42509370

Fernández-Rhodes L 외 2022년, HGG advances rs6817771 (HHIP), rs6058283 (CPNE1) — PMID:35399580

Gudbjartsson DF 외 2008년, Nature genetics rs6830062 (LCORL) — PMID:18391951

Lango Allen H 외 2010년, Nature rs11830103 (SBNO1) — PMID:20881960

Asgari S 외 2020년, Nature rs200342067 (FBN1) — PMID:32499652

Nagy R 외 2017년, Genome medicine rs144225905 (near LINC02667) — PMID:28270201

Jeon S 외 2024년, GigaScience rs137876247 (ZCCHC10) — PMID:38626723

블로그에서

키 유전자는 부업을 합니다: GDF5와 EFEMP1을 만나 보세요

키를 정하는 DNA 구간은 다른 일도 합니다. 대규모 연구 세 편의 기록에서, 한 유전자의 키 큰 형태는 더 건강한 무릎과 함께 가고, 다른 유전자의 키 큰 형태는 더 많은 서혜부 탈장과 함께 갑니…

임상 상세

구조. 키는 고도로 다인자적인 양적 형질의 전형입니다. 흔한 SNP가 표현형 분산의 40~50%를 설명하는 것으로 추정되며, 540만 명을 대상으로 한 2022년 GWAS 메타분석은 그 흔한 변이 유전율을 사실상 전부 담아내는 12,111개의 독립적 유의 SNP를 분해해 냈습니다. 이 SNP들은 평균 약 90 kb 길이의 7,209개 비중첩 구간에 분포하며 유전체의 약 21%를 덮습니다. 밀도는 균일하지 않고, 밀집한 영역은 생물학적으로 관련 있는 유전자가 풍부합니다.

이식 가능성. 표본 외 추정에서 12,111개 SNP는 유럽계 집단의 표현형 분산 40%를 설명했고(HapMap 3 전체 SNP를 쓰면 45%), 다른 조상 집단에서는 약 10~20%(14~24%)에 그쳤습니다. 효과 크기, 연관 영역, 우선순위 유전자는 조상 집단 간에 유사했으므로, 이 손실은 서로 다른 생물학이 아니라 연관불평형 구조와 연관 영역 내 대립유전자 빈도 차이에 기인하는 것으로 해석됩니다. 어떤 형질의 어떤 다인자 점수도 이 한계를 그대로 물려받습니다.

여기 실린 두 항목. rs6918981(HMGA1)과 rs13273123(PLAG1)은 한국인 집단 기반 코호트를 대상으로 한 Nature Genetics 2009년 전장유전체 연구에서 왔습니다. 여덟 가지 양적 형질에 대해 8,842개 표본으로 발견하고, 유망한 신호는 별도의 한국인 표본 7,861개에서 재현했습니다. 특히 키와 BMI에서는 검출된 변이 대부분이 이전에 유럽계 표본에서 보고된 것과 겹쳤습니다. 키 변이의 대립유전자당 효과 추정치는 수 밀리미터 수준이며 개인에게 임상적으로 해석할 수 있는 값이 아닙니다.

드문 변이의 기여. UK Biobank 참가자 447,461명의 전장유전체 시퀀싱과 All of Us 참가자 225,515명에서의 재현은 키·BMI·허리엉덩이비에 걸쳐 90개의 드문 및 저빈도 단일 변이 연관성과, 135개의 코딩 집합 및 51개의 비코딩 집합 연관성을 찾았습니다. FGF18의 5' 비번역부위 집합은 키에 최대 6 cm에 이르는 효과를 보입니다. 드문 변이 연관성의 97%는 이미 흔한 변이 GWAS가 찾아낸 좌위 근처에 놓이며, 초희귀 변이가 설명하는 유전율은 흔한 변이에 비해 작은 몫입니다.

임상적 경계. 이 페이지의 어떤 내용도 단일유전자성 저신장이나 과성장 증후군, 골격 이형성증, 성장호르몬 결핍, 성장 부전의 내분비적·영양학적 원인과는 무관합니다. 그런 상태는 성장 속도, 골연령, 사춘기 단계, 표적 검사로 진단합니다. 흔한 키 변이는 그 평가에서 아무 역할도 하지 않습니다.

이 근거는 어떤 조상 계통에서 나왔나

이 페이지의 변이를 밝혀낸 연구들은 서로 다른 조상 계통의 참가자를 모집했습니다 — 한 인구 집단에서 확인된 결과가 다른 집단에도 그대로 적용되지는 않습니다. 연결된 연구 9207건 중 조상 계통이 확인된 211건을 기준으로 합니다.

유럽계 · 1.1% 동아시아계 · 0.3% 그 외 계통 (African American or Afro-Caribbean,African unspecified, African American or Afro-Caribbean, NR) · 0.8% 아직 확인되지 않음 · 97.7%

출처

논문과 저자

A saturated map of common genetic variants associated with human height

Yengo L, Vedantam S, Marouli E, Sidorenko J, Bartell E, Sakaue S, Graff M, Eliasen AU, Jiang Y, Raghavan S, Miao J, Arias JD

외 610명 — 모두 보기

Graham SE, Mukamel RE, Spracklen CN, Yin X, Chen SH, Ferreira T, Highland HH, Ji Y, Karaderi T, Lin K, Lüll K, Malden DE, Medina-Gomez C, Machado M, Moore A, Rüeger S, Sim X, Vrieze S, Ahluwalia TS, Akiyama M, Allison MA, Alvarez M, Andersen MK, Ani A, Appadurai V, Arbeeva L, Bhaskar S, Bielak LF, Bollepalli S, Bonnycastle LL, Bork-Jensen J, Bradfield JP, Bradford Y, Braund PS, Brody JA, Burgdorf KS, Cade BE, Cai H, Cai Q, Campbell A, Cañadas-Garre M, Catamo E, Chai JF, Chai X, Chang LC, Chang YC, Chen CH, Chesi A, Choi SH, Chung RH, Cocca M, Concas MP, Couture C, Cuellar-Partida G, Danning R, Daw EW, Degenhard F, Delgado GE, Delitala A, Demirkan A, Deng X, Devineni P, Dietl A, Dimitriou M, Dimitrov L, Dorajoo R, Ekici AB, Engmann JE, Fairhurst-Hunter Z, Farmaki AE, Faul JD, Fernandez-Lopez JC, Forer L, Francescatto M, Freitag-Wolf S, Fuchsberger C, Galesloot TE, Gao Y, Gao Z, Geller F, Giannakopoulou O, Giulianini F, Gjesing AP, Goel A, Gordon SD, Gorski M, Grove J, Guo X, Gustafsson S, Haessler J, Hansen TF, Havulinna AS, Haworth SJ, He J, Heard-Costa N, Hebbar P, Hindy G, Ho YA, Hofer E, Holliday E, Horn K, Hornsby WE, Hottenga JJ, Huang H, Huang J, Huerta-Chagoya A, Huffman JE, Hung YJ, Huo S, Hwang MY, Iha H, Ikeda DD, Isono M, Jackson AU, Jäger S, Jansen IE, Johansson I, Jonas JB, Jonsson A, Jørgensen T, Kalafati IP, Kanai M, Kanoni S, Kårhus LL, Kasturiratne A, Katsuya T, Kawaguchi T, Kember RL, Kentistou KA, Kim HN, Kim YJ, Kleber ME, Knol MJ, Kurbasic A, Lauzon M, Le P, Lea R, Lee JY, Leonard HL, Li SA, Li X, Li X, Liang J, Lin H, Lin SY, Liu J, Liu X, Lo KS, Long J, Lores-Motta L, Luan J, Lyssenko V, Lyytikäinen LP, Mahajan A, Mamakou V, Mangino M, Manichaikul A, Marten J, Mattheisen M, Mavarani L, McDaid AF, Meidtner K, Melendez TL, Mercader JM, Milaneschi Y, Miller JE, Millwood IY, Mishra PP, Mitchell RE, Møllehave LT, Morgan A, Mucha S, Munz M, Nakatochi M, Nelson CP, Nethander M, Nho CW, Nielsen AA, Nolte IM, Nongmaithem SS, Noordam R, Ntalla I, Nutile T, Pandit A, Christofidou P, Pärna K, Pauper M, Petersen ERB, Petersen LV, Pitkänen N, Polašek O, Poveda A, Preuss MH, Pyarajan S, Raffield LM, Rakugi H, Ramirez J, Rasheed A, Raven D, Rayner NW, Riveros C, Rohde R, Ruggiero D, Ruotsalainen SE, Ryan KA, Sabater-Lleal M, Saxena R, Scholz M, Sendamarai A, Shen B, Shi J, Shin JH, Sidore C, Sitlani CM, Slieker RC, Smit RAJ, Smith AV, Smith JA, Smyth LJ, Southam L, Steinthorsdottir V, Sun L, Takeuchi F, Tallapragada DSP, Taylor KD, Tayo BO, Tcheandjieu C, Terzikhan N, Tesolin P, Teumer A, Theusch E, Thompson DJ, Thorleifsson G, Timmers PRHJ, Trompet S, Turman C, Vaccargiu S, van der Laan SW, van der Most PJ, van Klinken JB, van Setten J, Verma SS, Verweij N, Veturi Y, Wang CA, Wang C, Wang L, Wang Z, Warren HR, Bin Wei W, Wickremasinghe AR, Wielscher M, Wiggins KL, Winsvold BS, Wong A, Wu Y, Wuttke M, Xia R, Xie T, Yamamoto K, Yang J, Yao J, Young H, Yousri NA, Yu L, Zeng L, Zhang W, Zhang X, Zhao JH, Zhao W, Zhou W, Zimmermann ME, Zoledziewska M, Adair LS, Adams HHH, Aguilar-Salinas CA, Al-Mulla F, Arnett DK, Asselbergs FW, Åsvold BO, Attia J, Banas B, Bandinelli S, Bennett DA, Bergler T, Bharadwaj D, Biino G, Bisgaard H, Boerwinkle E, Böger CA, Bønnelykke K, Boomsma DI, Børglum AD, Borja JB, Bouchard C, Bowden DW, Brandslund I, Brumpton B, Buring JE, Caulfield MJ, Chambers JC, Chandak GR, Chanock SJ, Chaturvedi N, Chen YI, Chen Z, Cheng CY, Christophersen IE, Ciullo M, Cole JW, Collins FS, Cooper RS, Cruz M, Cucca F, Cupples LA, Cutler MJ, Damrauer SM, Dantoft TM, de Borst GJ, de Groot LCPGM, De Jager PL, de Kleijn DPV, Janaka de Silva H, Dedoussis GV, den Hollander AI, Du S, Easton DF, Elders PJM, Eliassen AH, Ellinor PT, Elmståhl S, Erdmann J, Evans MK, Fatkin D, Feenstra B, Feitosa MF, Ferrucci L, Ford I, Fornage M, Franke A, Franks PW, Freedman BI, Gasparini P, Gieger C, Girotto G, Goddard ME, Golightly YM, Gonzalez-Villalpando C, Gordon-Larsen P, Grallert H, Grant SFA, Grarup N, Griffiths L, Gudnason V, Haiman C, Hakonarson H, Hansen T, Hartman CA, Hattersley AT, Hayward C, Heckbert SR, Heng CK, Hengstenberg C, Hewitt AW, Hishigaki H, Hoyng CB, Huang PL, Huang W, Hunt SC, Hveem K, Hyppönen E, Iacono WG, Ichihara S, Ikram MA, Isasi CR, Jackson RD, Jarvelin MR, Jin ZB, Jöckel KH, Joshi PK, Jousilahti P, Jukema JW, Kähönen M, Kamatani Y, Kang KD, Kaprio J, Kardia SLR, Karpe F, Kato N, Kee F, Kessler T, Khera AV, Khor CC, Kiemeney LALM, Kim BJ, Kim EK, Kim HL, Kirchhof P, Kivimaki M, Koh WP, Koistinen HA, Kolovou GD, Kooner JS, Kooperberg C, Köttgen A, Kovacs P, Kraaijeveld A, Kraft P, Krauss RM, Kumari M, Kutalik Z, Laakso M, Lange LA, Langenberg C, Launer LJ, Le Marchand L, Lee H, Lee NR, Lehtimäki T, Li H, Li L, Lieb W, Lin X, Lind L, Linneberg A, Liu CT, Liu J, Loeffler M, London B, Lubitz SA, Lye SJ, Mackey DA, Mägi R, Magnusson PKE, Marcus GM, Vidal PM, Martin NG, März W, Matsuda F, McGarrah RW, McGue M, McKnight AJ, Medland SE, Mellström D, Metspalu A, Mitchell BD, Mitchell P, Mook-Kanamori DO, Morris AD, Mucci LA, Munroe PB, Nalls MA, Nazarian S, Nelson AE, Neville MJ, Newton-Cheh C, Nielsen CS, Nöthen MM, Ohlsson C, Oldehinkel AJ, Orozco L, Pahkala K, Pajukanta P, Palmer CNA, Parra EJ, Pattaro C, Pedersen O, Pennell CE, Penninx BWJH, Perusse L, Peters A, Peyser PA, Porteous DJ, Posthuma D, Power C, Pramstaller PP, Province MA, Qi Q, Qu J, Rader DJ, Raitakari OT, Ralhan S, Rallidis LS, Rao DC, Redline S, Reilly DF, Reiner AP, Rhee SY, Ridker PM, Rienstra M, Ripatti S, Ritchie MD, Roden DM, Rosendaal FR, Rotter JI, Rudan I, Rutters F, Sabanayagam C, Saleheen D, Salomaa V, Samani NJ, Sanghera DK, Sattar N, Schmidt B, Schmidt H, Schmidt R, Schulze MB, Schunkert H, Scott LJ, Scott RJ, Sever P, Shiroma EJ, Shoemaker MB, Shu XO, Simonsick EM, Sims M, Singh JR, Singleton AB, Sinner MF, Smith JG, Snieder H, Spector TD, Stampfer MJ, Stark KJ, Strachan DP, 't Hart LM, Tabara Y, Tang H, Tardif JC, Thanaraj TA, Timpson NJ, Tönjes A, Tremblay A, Tuomi T, Tuomilehto J, Tusié-Luna MT, Uitterlinden AG, van Dam RM, van der Harst P, Van der Velde N, van Duijn CM, van Schoor NM, Vitart V, Völker U, Vollenweider P, Völzke H, Wacher-Rodarte NH, Walker M, Wang YX, Wareham NJ, Watanabe RM, Watkins H, Weir DR, Werge TM, Widen E, Wilkens LR, Willemsen G, Willett WC, Wilson JF, Wong TY, Woo JT, Wright AF, Wu JY, Xu H, Yajnik CS, Yokota M, Yuan JM, Zeggini E, Zemel BS, Zheng W, Zhu X, Zmuda JM, Zonderman AB, Zwart JA, Chasman DI, Cho YS, Heid IM, McCarthy MI, Ng MCY, O'Donnell CJ, Rivadeneira F, Thorsteinsdottir U, Sun YV, Tai ES, Boehnke M, Deloukas P, Justice AE, Lindgren CM, Loos RJF, Mohlke KL, North KE, Stefansson K, Walters RG, Winkler TW, Young KL, Loh PR, Yang J, Esko T, Assimes TL, Auton A, Abecasis GR, Willer CJ, Locke AE, Berndt SI, Lettre G, Frayling TM, Okada Y, Wood AR, Visscher PM, Hirschhorn JN

23andMe Research Team · VA Million Veteran Program · DiscovEHR (DiscovEHR and MyCode Community Health Initiative) · eMERGE (Electronic Medical Records and Genomics Network) · Lifelines Cohort Study · PRACTICAL Consortium · Understanding Society Scientific Group

Nature · 2022 · PMID 36224396 · 오픈 액세스

A large-scale genome-wide association study of Asian populations uncovers genetic factors influencing eight quantitative traits

Cho YS, Go MJ, Kim YJ, Heo JY, Oh JH, Ban HJ, Yoon D, Lee MH, Kim DJ, Park M, Cha SH, Kim JW

외 20명 — 모두 보기

Han BG, Min H, Ahn Y, Park MS, Han HR, Jang HY, Cho EY, Lee JE, Cho NH, Shin C, Park T, Park JW, Lee JK, Cardon L, Clarke G, McCarthy MI, Lee JY, Lee JK, Oh B, Kim HL

Nature genetics · 2009 · PMID 19396169

Whole-genome sequencing analysis of anthropometric traits in 672,976 individuals reveals convergence between rare and common genetic associations

Hawkes G, Wright HIW, Beaumont RN, Chundru K, Hanson A, Jackson L, Murray A, Patel K, Frayling TM, Wright CF, Wood AR, Weedon MN

Nature communications · 2026 · PMID 41651857 · 오픈 액세스

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키. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/height

키에 대한 질문

유전자 검사로 아이가 얼마나 클지 예측할 수 있나요?

쓸모 있을 만큼은 아닙니다. 가장 좋은 점수도 12,111개 위치를 쓰고, 그 점수가 만들어진 집단에서 변이의 약 40%를, 다른 집단에서는 약 10~20%를 설명합니다. 위치 몇 개를 읽는 검사는 그보다 훨씬 적게 설명합니다. 부모 키의 평균과 성장 곡선이 더 잘 맞히고, 돈도 들지 않습니다.

이 페이지의 두 변이가 제 키에 대해 무엇을 말해 주나요?

그것만으로는 사실상 아무것도 말해 주지 않습니다. 실재하고 재현된 연관성이며, 각각 집단 평균을 수 밀리미터 움직입니다. 둘을 합쳐도 12,111개 중 두 개입니다.

왜 다인자 점수는 어떤 집단에서 더 못 맞히나요?

점수가 대부분 유럽계 표본에서 만들어졌기 때문입니다. 같은 영역과 비슷한 효과 크기가 여러 조상 집단에서 나타나지만, 어떤 이웃 위치가 함께 따라다니는지와 각 버전이 얼마나 흔한지가 다릅니다. 그래서 점수가 살짝 어긋난 지도를 읽습니다. 생물학의 차이가 아니라 연구의 한계입니다.

키가 그렇게 유전적이라면 왜 세대마다 커지나요?

환경의 몫이 크고, 그 환경이 바뀌었기 때문입니다. 영양과 소아기 질병, 전반적인 건강이 100년 사이에 크게 달라졌고 유전자 풀은 그러지 않았습니다. 한 집단 안에서 유전율이 높다는 것과 세대 간 차이가 환경 때문이라는 것은 모순이 아닙니다. 서로 다른 질문입니다.

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키

이 질환이 이어지는 곳

1만 2천 개가 넘는 위치

여기 있는 두 위치

위치는 옮겨 가는데 예측은 옮겨 가지 않는 이유

드문 변이는 어디에 있나

유전으로 설명되지 않는 것

관련 뉴스

블로그에서

임상 상세

관련 변이

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rs6918981

rs4896582

rs10946808

rs1492820

rs7833986

rs5742692

rs7571816

rs9825379

rs7678436

rs2351491

rs9470004

rs6440003

rs11658329

rs12393627

rs1787200

rs2854160

rs11684404

rs11958779

rs12694997

rs7567288

rs7853377

rs788867

rs7971536

이 근거는 어떤 조상 계통에서 나왔나

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키에 대한 질문