혈액

혈구 수치

검수일 2026년 9월 22일

일상적인 혈액 검사에 찍히는 숫자들은 유전의 영향을 강하게 받고, 그중 하나는 약이 되었습니다. BCL11A는 태아혈색소를 움직인다는 이유로 발견되었고, 그것을 잠재우는 것이 지금 겸상적혈구병의 치료입니다. 같은 데이터는 이 숫자들 여럿이 질환 위험을 표시할 뿐 일으키지는 않는다고도 경고합니다.

이 질환이 이어지는 곳

실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.

유병률

2016년 전장유전체 분석은 유럽계 참가자 173,480명에서 혈구 형질 36가지에 대해 변이 29.5백만 개를 검정했습니다(Astle 외, Cell 2016, PMID 27863252). 최대 66,867명을 대상으로 한 혈소판 메타분석은 자리 68개를 찾아냈습니다(Gieger 외, Nature 2011, PMID 22139419). 최대 135,367명을 대상으로 한 적혈구 연구는 형질당 변이의 4-9%를 설명하는 자리 75개를 찾아냈습니다(van der Harst 외, Nature 2012, PMID 23222517).

유전 방식

흔한 변이들이며, 각각이 수치나 지표를 조금씩 옮깁니다. 유전의 영향은 강하지만 아주 여러 자리에 흩어져 있는 형질들입니다. 유전성 혈액질환 — 겸상적혈구병과 지중해빈혈 — 과는 다릅니다. 그것들은 글로빈 유전자의 특정 변화로 생기고 직접 검사합니다.

전혈구검사는 의학에서 가장 많이 처방되는 검사입니다. 검체 안에 적혈구와 백혈구와 혈소판이 얼마나 있는지, 그리고 그것들이 얼마나 큰지를 보고합니다. 대부분의 사람이 한 번쯤 본 적이 있습니다. 그런데 그 숫자들이 검사실이 재는 것 중에서 유전의 영향을 가장 강하게 받는 축에 든다는 말은 거의 듣지 못합니다.

이 중 얼마나가 유전입니까

2016년 연구는 173,480명에게서 적혈구·백혈구·혈소판의 성질 36가지에 대해 유전 변이 29.5백만 개를 검정했습니다. 2011년 메타분석은 최대 66,867명에서 혈소판 수와 부피만으로 자리 68개를 찾았습니다. 2012년 연구는 최대 135,367명에서 적혈구 형질에 대한 자리 75개를 찾았습니다.

그리고 정직한 크기는 이렇습니다. 그 75개 자리를 다 합쳐도 형질당 변이의 4-9%를 설명합니다. 유전의 영향을 받는다는 것과 설명된다는 것은 다르며, 혈액 검사는 실제 숫자를 반나절이면 알려 줍니다.

이 숫자들 중 하나는 약이 되었습니다

아래 목록을 한 번도 보지 않더라도 이 부분은 읽을 값어치가 있습니다.

어떤 성인은 태아혈색소 — 아기가 태어나기 전에 쓰는 형태의 혈색소 — 를 어른의 형태로 완전히 갈아타지 않고 조금 계속 만듭니다. 얼마나 만드는지는 사람마다 다르고, 유전됩니다. 그것만 놓고 보면 혈액 검사에 찍힌 숫자 하나, 신기한 이야깃거리입니다.

2008년 유전 연관 연구들이 그 차이를 BCL11A라는 유전자로 추적했고, 동시에 다른 것도 알아챘습니다. 겸상적혈구병과 베타 지중해빈혈이 있는 사람 가운데 태아혈색소를 더 많이 유지하는 사람은 병이 더 가벼웠습니다. BCL11A와 HBS1L-MYB 영역을 태아혈색소 수치와 묶은 바로 그 논문이, 겸상적혈구병 환자가 통증 발작을 얼마나 자주 겪는지와도 그것들을 묶었습니다.

그해 말 BCL11A는 스위치 자체인 것으로 밝혀졌습니다. 발생 과정에서 태아혈색소를 끄는 억제자였습니다. 2013년에는 그 연관 연구들이 찾아낸 흔한 변이가 BCL11A의 비암호화 인핸서에 있으며 그 인핸서가 적혈구 전구세포에서만 작동한다는 것이 밝혀졌습니다. 정확히 이것이 꺼야 할 부분입니다. 유전자를 모든 곳에서 끄면 다른 손상이 생기기 때문입니다.

사람 자신의 혈액 줄기세포에서 BCL11A를 잠재우면 태아혈색소가 올라가고, 태아혈색소는 낫 모양으로 변형되지 않습니다. 그것이 지금 겸상적혈구병의 치료입니다.

이 사이트는 BCL11A의 rs11886868과 HBS1L의 rs7775698을 갖고 있습니다. 이것들이 이 페이지에 있는 이유는 혈액 지표를 움직이기 때문입니다. 그것이 무엇으로 이어졌는지가, 검사실 숫자 하나를 왜 연구하느냐는 물음에 이 목록이 내놓을 수 있는 가장 좋은 답입니다.

대부분 한 인구집단에서 연구됐습니다. 한 연구는 더 넓게 봤습니다.

2020년의 한 다인종 분석은 746,667명을 대상으로 15가지 혈구 형질에 걸쳐 검사했으며, 이 중 184,535명은 비유럽계 혈통이었습니다 — 이 페이지에서 유럽계 혈통 이외의 인구를 실제로 대표하는 첫 번째 출처입니다. 유럽계만을 대상으로 한 분석에서는 전혀 찾을 수 없는 71개의 연관성을 발견했고, 여기에 더해 단일 비유럽계 인구집단에서만 발견된 28개가 추가로 있었습니다. 그중 하나: 남아시아 참가자에서 발견된 IL7의 미스센스 변이로, 혈액 검사상의 림프구 수와 실험실에서 직접 측정한 IL-7 분비 모두에 연관되어 있었습니다 — 이 페이지에서 유전적 연관성과 그 기저 생물학이 같은 연구에서 함께 확인된 드문 사례입니다.

혈액뿐 아니라 노화 자체와 연결된 지표 하나

적혈구 크기 분포폭(RDW) — 한 검체 안에서 적혈구 크기가 얼마나 다양한가 — 은 나이가 들수록 커지며, 빈혈 여부와 무관하게 사망률, 관상동맥심장병, 암을 예측합니다. 116,666명의 UK Biobank 참가자를 대상으로 한 2017년 연구는 유전학이 그 변이의 실제 상당 부분을 설명한다는 것을 찾았습니다(전체 29%, 60세 이상에서는 33.8%로 올라가고 50세 미만에서는 28.4%입니다 — 유전율 자체가 나이와 함께 커지는 것입니다). 독립적인 유전자 신호 194개를 찾았고, 그중 71개는 완전히 다른 것들로 이미 알려져 있었습니다: 자가면역질환, 여러 암, BMI, 알츠하이머병, 장수, 폐경 연령, 골밀도, 근염, 파킨슨병, 노인성 황반변성입니다. 경로 분석은 텔로미어 유지, 리보솜 RNA, 세포자멸사를 가리켰습니다 — 혈액에만 특이적이면서 우연히 나이도 예측하는 과정이 아니라, 일반적인 노화 생물학이라는 뜻입니다.

이 페이지가 쓰인 뒤 합류한 위치

무엇인가 위 본문은 이 페이지가 쓰일 때의 변이들을 다룹니다. 그 뒤 카탈로그가 같은 형질이나 같은 논문을 통해 위치 1612개를 더 연결했습니다. 아래는 그 위치들을 논문별로 정리한 것입니다. 본문은 이 위치들을 다루지 않으며, 각 변이 페이지가 해당 연구의 기록을 담고 있습니다.

Chen MH 외 2020년, Cell rs66858280 (TRIM58), rs62510269 (near PKIA-AS1), rs9590569 (ELF1), rs7200918 (SLC7A5), rs1772143 (PM20D1), rs12600858 (LINC01476), rs11646287 (DNASE1), rs71375338 (near MAPK8IP1P1), rs6883116 (MGAT4B), rs4481150 (ITIH3), rs6556313 (RGS14), rs17015169 (TRAF3IP3) 외 621개 — PMID:32888493

Vuckovic D 외 2020년, Cell rs55691975 (AC040160.1), rs11023922 (SOX6), rs76445378 (KALRN), rs11741775 (CCDC125), rs61974485 (ARID4A), rs2646420 (RP11-543F8.2), rs3740405 (PPRC1), rs77074394 (KIAA0922), rs148912436 (SPTA1), rs2069443 (CDK5), rs547353809 (SV2C), rs9852648 (PLCL2) 외 431개 — PMID:32888494

Sakaue S 외 2021년, Nature genetics rs4667283 (near ITGA4), rs59252007 (HOOK2), rs11170516 (near SP7), rs895692 (near NAT9), rs6904506 (near LINC03066), rs149262078 (ZSWIM6), rs2512412 (UBR5), rs11761603 (near UNCX), rs1123339 (KAT7), rs710177 (YDJC), rs2208590 (PREX1), rs11618989 (near IRS2) 외 189개 — PMID:34594039

Jee YH 외 2025년, Nature communications rs7798256 (near RPL15P11), rs9591137 (near PDS5B), rs12535226 (EGFR), rs45563932 (TMEM273), rs34773350 (TFCP2L1), rs12485511 (PLCL2), rs2834320 (LINC00649), rs3741411 (CIMAP1A), rs17116149 (near STN1), rs1570360 (near VEGFA), rs35022307 (SLC2A1), rs1924930 (EDNRB-AS1) 외 99개 — PMID:40436827

Kachuri L 외 2021년, American journal of human genetics rs12202615 (near ADGRF2P), rs2665397 (VMP1), rs7098710 (APBB1IP), rs1009181 (H2BC5), rs9402633 (near LINC03002), rs28679728 (near KLHL8), rs4766540 (CUX2), rs16939945 (IRF8), rs2777895 (VMP1), rs8112710 (MARK4), rs86715 (near RN7SL26P), rs9267951 (near TSBP1-AS1) 외 73개 — PMID:34469753

Oskarsson GR 외 2020년, Communications biology rs33932084 (PGBD1), rs200484 (HIST1H2BL), rs61742093 (OR2B2), rs4823308 (FBLN1), rs447735 (CDK10), rs73594554 (intergenicN1L), rs117310669 (AKR1C4), rs6570048 (PDE7B), rs10885 (PRRC2A), rs2071466 (TAP2), rs1182933 (HNF1A), rs4073770 (PPARG) 외 14개 — PMID:32327693

Timoteo VJ 외 2023년, The Journal of nutritional biochemistry rs199533 (NSF), rs5026246 (near PLEKHM1), rs1265565 (CUX2), rs72826361 (CMAHP), rs4378452 (CUX2), rs994379 (near H3C9P), rs8070723 (MAPT), rs3117574 (MSH5-SAPCD1), rs2498399 (near ZNF322), rs11168351 (near COL2A1), rs2942164 (LINC02210), rs2696671 (near MAPK8IP1P1) 외 11개 — PMID:35964923

Astle WJ 외 2016년, Cell rs9267098 (HCP5), rs185523698 (NELFCD), rs10821556 (RP11-349K21.1), rs8064299 (SLC9A3R1), rs9820353 (RPL6P9), rs2507971 (MICB), rs68191221 (KLF3), rs9410380 (near MIR4289), rs185898 (RTTN), rs73076965 (RP4-576H24.2), rs11929092 (LINC00885), rs115487693 (C6orf48) 외 10개 — PMID:27863252

Jacobs BM 외 2024년, Nature communications rs907092 (IKZF3), rs377134808 (RAB11FIP3), rs4910566 (HBE1), rs12131809 (MCL1), rs115268031 (CBFA2T3), rs11189159 (near RRP12), rs11128810 (PLCL2), rs73404531 (HBG2), rs72832602 (TRIM38), rs7934446 (near OR51A9P), rs7744284 (CCDC162P), rs55910622 (near SLFN14) 외 9개 — PMID:39414775

Hu Y 외 2021년, BMC genomics rs16848876 (MGST3), rs835574 (NOTCH2), rs12122920 (SNX27), rs569025 (LMNA), rs2603961 (NOTCH2), rs520757 (near CDC14A), rs12087680 (ATP1A1), rs12734348 (near SPRR5), rs1106206 (HYDIN), rs12097169 (LYSMD1), rs34650980 (FAM78B), rs398145 (GSTM2) 외 6개 — PMID:34107879

Thompson A 외 2021년, Human molecular genetics rs10883359 (near LINC01475), rs243076 (MIR4432HG), rs7089063 (near MARCHF8), rs2535922 (ZFYVE1), rs190629717 (near GPIHBP1), rs147493146 (ZSCAN16-AS1), rs12650679 (near SPOPLP3), rs1844428 (HHIP-AS1), rs71559031 (near CD83P1), rs9952469 (ARK2N), rs2057726 (near UBQLN1P1) — PMID:34104963

Hu Y 외 2021년, American journal of human genetics rs534057083 (near OR52E3P), rs149371331 (OR52E3P), rs545389801 (MMP26), rs9926128 (TSC2), rs16957210 (EXOC3L1), rs547260160 (HBG2), rs35111391 (ZSCAN16-AS1), rs8061527 (CORO7), rs916216189 (TRIM5), rs551864820 (NPRL3), rs868351380 (SNRNP25) — PMID:33887194

Höglund J 외 2022년, Frontiers in immunology rs73203043 (RUNX1), rs75567729 (PTPRC), rs34590437 (PLB1) — PMID:35935937

Gurdasani D 외 2019년, Cell rs151330263 (FAM234A) — PMID:31675503

Burley K 외 2023년, Research and practice in thrombosis and haemostasis rs12206050 (near LINC00336) — PMID:37538507

Choe EK 외 2022년, Scientific reports rs73185547 (CSMD1) — PMID:35121771

van der Harst P 외 2012년, Nature rs10445033 (FAM38A) — PMID:23222517

임상 상세

그리고 같은 연구가 나머지는 조심하라고 말합니다

혈구 수치는 평범한 관찰에서 여러 질환과 연결되어 왔습니다. 백혈구가 많으면 심장병과, 혈소판 지표는 뇌졸중과 같은 식입니다. 2016년 연구는 그 연결이 인과인지를 물었고, 콜레스테롤 페이지에서 HDL 가설을 무너뜨린 것과 같은 자연 실험 논리를 썼습니다.

그리고 한 문장 안에서 두 답을 다 찾았습니다. 혈구 지표와 자가면역질환, 조현병, 관상동맥심질환 사이에는 공유된 유전 경로가 있습니다. 그리고 혈구 지표와 심혈관질환 사이에서 앞서 보고된 집단 수준의 연관은 인과가 아닐 수 있다는 근거도 있습니다.

그러니까 이 수치들을 중대한 질병과 잇는 진짜 생물학이 있고, 동시에 머리기사가 된 연관 가운데 적어도 일부는 원인이 아니라 다른 무언가의 반영이라는 것입니다. 둘 다 참이고, 빠지는 쪽은 언제나 두 번째입니다.

이 페이지의 변이들이 하는 일

숫자를 조금 옮깁니다. 유전자 중 몇몇은 혈액에 대해 읽어 본 사람에게는 낯익습니다. GATA2와 GFI1B는 혈구가 만들어지는 방향을 정하는 전사인자이고, HK1은 해당과정의 첫 효소이며 적혈구는 전적으로 그것에 의존해 살아갑니다. TRIM58은 적혈구 성숙의 늦은 단계에서 작동합니다. 나머지 대부분은 익숙한 이름이 없는 조절 영역입니다.

이 페이지가 할 수 없는 일

당신의 혈구 수치를 알려 줄 수 없습니다. 그것은 전혈구검사가 하고, 비용이 아주 적게 들며, 어느 의사든 가장 먼저 처방할 검사입니다.
비정상 결과를 설명할 수 없습니다. 참고범위를 벗어난 수치에는 흔한 변이 목록이 볼 수 없는 원인들이 있습니다. 출혈, 감염, 철, B12, 약물, 골수 질환 같은 것입니다. 비정상 결과는 유전형을 읽을 이유가 아니라 의사를 만날 이유입니다.
겸상적혈구병이나 지중해빈혈이 있는지 알려 줄 수 없습니다. 그것들은 글로빈 유전자의 특정 변화로 생기고 직접 검사합니다. 여기 있는 태아혈색소 변이들은 이미 그 병이 있는 사람에게서 병이 얼마나 심한지를 바꾸는 것이지, 그 병을 일으키거나 배제하지 않습니다.

이 근거는 어떤 조상 계통에서 나왔나

이 페이지의 변이를 밝혀낸 연구들은 서로 다른 조상 계통의 참가자를 모집했습니다 — 한 인구 집단에서 확인된 결과가 다른 집단에도 그대로 적용되지는 않습니다. 연결된 연구 4177건 중 조상 계통이 확인된 1895건을 기준으로 합니다.

44.1%

유럽계 · 44.1% 동아시아계 · 0.6% 그 외 계통 (NR, Other, African American or Afro-Caribbean,African unspecified, South Asian, African American or Afro-Caribbean, Hispanic or Latin American) · 0.7% 아직 확인되지 않음 · 54.6%

출처

데이터베이스 · 지침 · 참고자료

GWAS Catalog (EMBL-EBI) — the association records behind every variant listed on this page, read for the reported trait and effect.

논문과 저자

The Allelic Landscape of Human Blood Cell Trait Variation and Links to Common Complex Disease

Astle WJ, Elding H, Jiang T, Allen D, Ruklisa D, Mann AL, Mead D, Bouman H, Riveros-Mckay F, Kostadima MA, Lambourne JJ, Sivapalaratnam S

외 62명 — 모두 보기

Cell · 2016 · PMID 27863252 · 오픈 액세스

New gene functions in megakaryopoiesis and platelet formation

Gieger C, Radhakrishnan A, Cvejic A, Tang W, Porcu E, Pistis G, Serbanovic-Canic J, Elling U, Goodall AH, Labrune Y, Lopez LM, Mägi R

외 151명 — 모두 보기

Meacham S, Okada Y, Pirastu N, Sorice R, Teumer A, Voss K, Zhang W, Ramirez-Solis R, Bis JC, Ellinghaus D, Gögele M, Hottenga JJ, Langenberg C, Kovacs P, O'Reilly PF, Shin SY, Esko T, Hartiala J, Kanoni S, Murgia F, Parsa A, Stephens J, van der Harst P, Ellen van der Schoot C, Allayee H, Attwood A, Balkau B, Bastardot F, Basu S, Baumeister SE, Biino G, Bomba L, Bonnefond A, Cambien F, Chambers JC, Cucca F, D'Adamo P, Davies G, de Boer RA, de Geus EJ, Döring A, Elliott P, Erdmann J, Evans DM, Falchi M, Feng W, Folsom AR, Frazer IH, Gibson QD, Glazer NL, Hammond C, Hartikainen AL, Heckbert SR, Hengstenberg C, Hersch M, Illig T, Loos RJ, Jolley J, Khaw KT, Kühnel B, Kyrtsonis MC, Lagou V, Lloyd-Jones H, Lumley T, Mangino M, Maschio A, Mateo Leach I, McKnight B, Memari Y, Mitchell BD, Montgomery GW, Nakamura Y, Nauck M, Navis G, Nöthlings U, Nolte IM, Porteous DJ, Pouta A, Pramstaller PP, Pullat J, Ring SM, Rotter JI, Ruggiero D, Ruokonen A, Sala C, Samani NJ, Sambrook J, Schlessinger D, Schreiber S, Schunkert H, Scott J, Smith NL, Snieder H, Starr JM, Stumvoll M, Takahashi A, Tang WH, Taylor K, Tenesa A, Lay Thein S, Tönjes A, Uda M, Ulivi S, van Veldhuisen DJ, Visscher PM, Völker U, Wichmann HE, Wiggins KL, Willemsen G, Yang TP, Hua Zhao J, Zitting P, Bradley JR, Dedoussis GV, Gasparini P, Hazen SL, Metspalu A, Pirastu M, Shuldiner AR, Joost van Pelt L, Zwaginga JJ, Boomsma DI, Deary IJ, Franke A, Froguel P, Ganesh SK, Jarvelin MR, Martin NG, Meisinger C, Psaty BM, Spector TD, Wareham NJ, Akkerman JW, Ciullo M, Deloukas P, Greinacher A, Jupe S, Kamatani N, Khadake J, Kooner JS, Penninger J, Prokopenko I, Stemple D, Toniolo D, Wernisch L, Sanna S, Hicks AA, Rendon A, Ferreira MA, Ouwehand WH, Soranzo N

Nature · 2011 · PMID 22139419

Seventy-five genetic loci influencing the human red blood cell

van der Harst P, Zhang W, Mateo Leach I, Rendon A, Verweij N, Sehmi J, Paul DS, Elling U, Allayee H, Li X, Radhakrishnan A, Tan ST

외 183명 — 모두 보기

Voss K, Weichenberger CX, Albers CA, Al-Hussani A, Asselbergs FW, Ciullo M, Danjou F, Dina C, Esko T, Evans DM, Franke L, Gögele M, Hartiala J, Hersch M, Holm H, Hottenga JJ, Kanoni S, Kleber ME, Lagou V, Langenberg C, Lopez LM, Lyytikäinen LP, Melander O, Murgia F, Nolte IM, O'Reilly PF, Padmanabhan S, Parsa A, Pirastu N, Porcu E, Portas L, Prokopenko I, Ried JS, Shin SY, Tang CS, Teumer A, Traglia M, Ulivi S, Westra HJ, Yang J, Zhao JH, Anni F, Abdellaoui A, Attwood A, Balkau B, Bandinelli S, Bastardot F, Benyamin B, Boehm BO, Cookson WO, Das D, de Bakker PI, de Boer RA, de Geus EJ, de Moor MH, Dimitriou M, Domingues FS, Döring A, Engström G, Eyjolfsson GI, Ferrucci L, Fischer K, Galanello R, Garner SF, Genser B, Gibson QD, Girotto G, Gudbjartsson DF, Harris SE, Hartikainen AL, Hastie CE, Hedblad B, Illig T, Jolley J, Kähönen M, Kema IP, Kemp JP, Liang L, Lloyd-Jones H, Loos RJ, Meacham S, Medland SE, Meisinger C, Memari Y, Mihailov E, Miller K, Moffatt MF, Nauck M, Novatchkova M, Nutile T, Olafsson I, Onundarson PT, Parracciani D, Penninx BW, Perseu L, Piga A, Pistis G, Pouta A, Puc U, Raitakari O, Ring SM, Robino A, Ruggiero D, Ruokonen A, Saint-Pierre A, Sala C, Salumets A, Sambrook J, Schepers H, Schmidt CO, Silljé HH, Sladek R, Smit JH, Starr JM, Stephens J, Sulem P, Tanaka T, Thorsteinsdottir U, Tragante V, van Gilst WH, van Pelt LJ, van Veldhuisen DJ, Völker U, Whitfield JB, Willemsen G, Winkelmann BR, Wirnsberger G, Algra A, Cucca F, d'Adamo AP, Danesh J, Deary IJ, Dominiczak AF, Elliott P, Fortina P, Froguel P, Gasparini P, Greinacher A, Hazen SL, Jarvelin MR, Khaw KT, Lehtimäki T, Maerz W, Martin NG, Metspalu A, Mitchell BD, Montgomery GW, Moore C, Navis G, Pirastu M, Pramstaller PP, Ramirez-Solis R, Schadt E, Scott J, Shuldiner AR, Smith GD, Smith JG, Snieder H, Sorice R, Spector TD, Stefansson K, Stumvoll M, Tang WH, Toniolo D, Tönjes A, Visscher PM, Vollenweider P, Wareham NJ, Wolffenbuttel BH, Boomsma DI, Beckmann JS, Dedoussis GV, Deloukas P, Ferreira MA, Sanna S, Uda M, Hicks AA, Penninger JM, Gieger C, Kooner JS, Ouwehand WH, Soranzo N, Chambers JC

Nature · 2012 · PMID 23222517

Multiple loci influence erythrocyte phenotypes in the CHARGE Consortium

Ganesh SK, Zakai NA, van Rooij FJ, Soranzo N, Smith AV, Nalls MA, Chen MH, Kottgen A, Glazer NL, Dehghan A, Kuhnel B, Aspelund T

외 50명 — 모두 보기

Nature genetics · 2009 · PMID 19862010 · 오픈 액세스

Genome-wide association study shows BCL11A associated with persistent fetal hemoglobin and amelioration of the phenotype of beta-thalassemia

Uda M, Galanello R, Sanna S, Lettre G, Sankaran VG, Chen W, Usala G, Busonero F, Maschio A, Albai G, Piras MG, Sestu N

외 18명 — 모두 보기

Lai S, Dei M, Mulas A, Crisponi L, Naitza S, Asunis I, Deiana M, Nagaraja R, Perseu L, Satta S, Cipollina MD, Sollaino C, Moi P, Hirschhorn JN, Orkin SH, Abecasis GR, Schlessinger D, Cao A

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America · 2008 · PMID 18245381

DNA polymorphisms at the BCL11A, HBS1L-MYB, and beta-globin loci associate with fetal hemoglobin levels and pain crises in sickle cell disease

Lettre G, Sankaran VG, Bezerra MA, Araújo AS, Uda M, Sanna S, Cao A, Schlessinger D, Costa FF, Hirschhorn JN, Orkin SH

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America · 2008 · PMID 18667698

Human fetal hemoglobin expression is regulated by the developmental stage-specific repressor BCL11A

Sankaran VG, Menne TF, Xu J, Akie TE, Lettre G, Van Handel B, Mikkola HK, Hirschhorn JN, Cantor AB, Orkin SH

Science (New York, N.Y.) · 2008 · PMID 19056937

An erythroid enhancer of BCL11A subject to genetic variation determines fetal hemoglobin level

Bauer DE, Kamran SC, Lessard S, Xu J, Fujiwara Y, Lin C, Shao Z, Canver MC, Smith EC, Pinello L, Sabo PJ, Vierstra J

외 6명 — 모두 보기

Voit RA, Yuan GC, Porteus MH, Stamatoyannopoulos JA, Lettre G, Orkin SH

Science (New York, N.Y.) · 2013 · PMID 24115442

Post-Transcriptional Genetic Silencing of <i>BCL11A</i> to Treat Sickle Cell Disease

Esrick EB, Lehmann LE, Biffi A, Achebe M, Brendel C, Ciuculescu MF, Daley H, MacKinnon B, Morris E, Federico A, Abriss D, Boardman K

외 13명 — 모두 보기

Khelladi R, Shaw K, Negre H, Negre O, Nikiforow S, Ritz J, Pai SY, London WB, Dansereau C, Heeney MM, Armant M, Manis JP, Williams DA

The New England journal of medicine · 2021 · PMID 33283990

Trans-ethnic and Ancestry-Specific Blood-Cell Genetics in 746,667 Individuals from 5 Global Populations

Chen MH, Raffield LM, Mousas A, Sakaue S, Huffman JE, Moscati A, Trivedi B, Jiang T, Akbari P, Vuckovic D, Bao EL, Zhong X

외 98명 — 모두 보기

Manansala R, Laplante V, Chen M, Lo KS, Qian H, Lareau CA, Beaudoin M, Hunt KA, Akiyama M, Bartz TM, Ben-Shlomo Y, Beswick A, Bork-Jensen J, Bottinger EP, Brody JA, van Rooij FJA, Chitrala K, Cho K, Choquet H, Correa A, Danesh J, Di Angelantonio E, Dimou N, Ding J, Elliott P, Esko T, Evans MK, Floyd JS, Broer L, Grarup N, Guo MH, Greinacher A, Haessler J, Hansen T, Howson JMM, Huang QQ, Huang W, Jorgenson E, Kacprowski T, Kähönen M, Kamatani Y, Kanai M, Karthikeyan S, Koskeridis F, Lange LA, Lehtimäki T, Lerch MM, Linneberg A, Liu Y, Lyytikäinen LP, Manichaikul A, Martin HC, Matsuda K, Mohlke KL, Mononen N, Murakami Y, Nadkarni GN, Nauck M, Nikus K, Ouwehand WH, Pankratz N, Pedersen O, Preuss M, Psaty BM, Raitakari OT, Roberts DJ, Rich SS, Rodriguez BAT, Rosen JD, Rotter JI, Schubert P, Spracklen CN, Surendran P, Tang H, Tardif JC, Trembath RC, Ghanbari M, Völker U, Völzke H, Watkins NA, Zonderman AB, Wilson PWF, Li Y, Butterworth AS, Gauchat JF, Chiang CWK, Li B, Loos RJF, Astle WJ, Evangelou E, van Heel DA, Sankaran VG, Okada Y, Soranzo N, Johnson AD, Reiner AP, Auer PL, Lettre G

VA Million Veteran Program

Cell · 2020 · PMID 32888493

Red blood cell distribution width: Genetic evidence for aging pathways in 116,666 volunteers

Pilling LC, Atkins JL, Duff MO, Beaumont RN, Jones SE, Tyrrell J, Kuo CL, Ruth KS, Tuke MA, Yaghootkar H, Wood AR, Murray A

외 6명 — 모두 보기

Weedon MN, Harries LW, Kuchel GA, Ferrucci L, Frayling TM, Melzer D

PloS one · 2017 · PMID 28957414 · 오픈 액세스

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혈구 수치. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/blood-cell-counts

혈구 수치에 대한 질문

유전자 검사로 제 혈구 수치를 알 수 있습니까?

아닙니다. 전혈구검사가 직접 재고, 비용이 아주 적게 들며, 유전학이 볼 수 없는 모든 것 — 출혈, 감염, 철, 비타민 B12, 약물, 골수 질환 — 을 함께 담습니다. 여기 있는 변이들은 평균을 조금씩 옮길 뿐입니다.

혈소판 수치가 낮게 나왔습니다. 여기 있는 변이로 설명됩니까?

그것만으로는 거의 아닙니다. 참고범위를 벗어난 수치는 의사가 봐야 합니다. 중요한 원인들은 대부분 흔한 변이 목록이 담지 않는 것들이기 때문입니다. 이 변이들은 정상 범위의 숫자를 조금 옮기는 것이지 비정상 수치를 만들지 않습니다.

혈액 검사 숫자가 어떻게 치료제가 되었습니까?

유전 연구들이 BCL11A 근처의 변이가 성인이 유지하는 태아혈색소의 양을 바꾼다는 것을 찾아냈습니다. 그다음 BCL11A가 태아혈색소를 끄는 스위치라는 것이 밝혀졌고, 연관된 변이는 적혈구 전구세포에서만 작동하는 인핸서에 있다는 것이 확인되었습니다. 그것을 잠재우면 태아혈색소가 올라가는데, 태아혈색소는 낫 모양으로 변형되지 않습니다. 그것이 지금 겸상적혈구병의 치료입니다.

이 변이들이 제게 겸상적혈구병이 있는지 알려 줍니까?

아닙니다. 겸상적혈구병과 지중해빈혈은 글로빈 유전자의 특정 변화로 생기고 직접 검사합니다. 이 페이지의 태아혈색소 변이들은 이미 그 병이 있는 사람에게서 병이 얼마나 심한지를 바꿉니다.

혈구 수치가 심장병과 연결된다는데, 진짜 원인입니까?

일부는 그렇고, 정직한 답은 일부는 아니라는 것입니다. 2016년 연구는 자가면역질환, 조현병, 관상동맥심질환과 공유된 유전 경로를 찾았고, 같은 분석에서 혈구 지표와 심혈관질환 사이에 앞서 보고된 연관이 인과가 아닐 수 있다는 근거도 찾았습니다.

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혈구 수치

이 질환이 이어지는 곳

이 중 얼마나가 유전입니까

이 숫자들 중 하나는 약이 되었습니다

대부분 한 인구집단에서 연구됐습니다. 한 연구는 더 넓게 봤습니다.

혈액뿐 아니라 노화 자체와 연결된 지표 하나

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임상 상세

그리고 같은 연구가 나머지는 조심하라고 말합니다

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rs4857855

rs2236496

rs2858942

rs11085824

rs11239550

rs7255045

rs9374080

rs2279434

rs10224002

rs11966072

rs16926246

rs7961894

이 근거는 어떤 조상 계통에서 나왔나

출처

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혈구 수치에 대한 질문