혈구 수치

전혈구검사는 의학에서 가장 많이 처방되는 검사입니다. 검체 안에 적혈구와 백혈구와 혈소판이 얼마나 있는지, 그리고 그것들이 얼마나 큰지를 보고합니다. 대부분의 사람이 한 번쯤 본 적이 있습니다. 그런데 그 숫자들이 검사실이 재는 것 중에서 유전의 영향을 가장 강하게 받는 축에 든다는 말은 거의 듣지 못합니다.

이 중 얼마나가 유전입니까

2016년 연구는 173,480명에게서 적혈구·백혈구·혈소판의 성질 36가지에 대해 유전 변이 29.5백만 개를 검정했습니다. 2011년 메타분석은 최대 66,867명에서 혈소판 수와 부피만으로 자리 68개를 찾았습니다. 2012년 연구는 최대 135,367명에서 적혈구 형질에 대한 자리 75개를 찾았습니다.

그리고 정직한 크기는 이렇습니다. 그 75개 자리를 다 합쳐도 형질당 변이의 4-9%를 설명합니다. 유전의 영향을 받는다는 것과 설명된다는 것은 다르며, 혈액 검사는 실제 숫자를 반나절이면 알려 줍니다.

이 숫자들 중 하나는 약이 되었습니다

아래 목록을 한 번도 보지 않더라도 이 부분은 읽을 값어치가 있습니다.

어떤 성인은 태아혈색소 — 아기가 태어나기 전에 쓰는 형태의 혈색소 — 를 어른의 형태로 완전히 갈아타지 않고 조금 계속 만듭니다. 얼마나 만드는지는 사람마다 다르고, 유전됩니다. 그것만 놓고 보면 혈액 검사에 찍힌 숫자 하나, 신기한 이야깃거리입니다.

2008년 유전 연관 연구들이 그 차이를 BCL11A라는 유전자로 추적했고, 동시에 다른 것도 알아챘습니다. 겸상적혈구병과 베타 지중해빈혈이 있는 사람 가운데 태아혈색소를 더 많이 유지하는 사람은 병이 더 가벼웠습니다. BCL11A와 HBS1L-MYB 영역을 태아혈색소 수치와 묶은 바로 그 논문이, 겸상적혈구병 환자가 통증 발작을 얼마나 자주 겪는지와도 그것들을 묶었습니다.

그해 말 BCL11A는 스위치 자체인 것으로 밝혀졌습니다. 발생 과정에서 태아혈색소를 끄는 억제자였습니다. 2013년에는 그 연관 연구들이 찾아낸 흔한 변이가 BCL11A의 비암호화 인핸서에 있으며 그 인핸서가 적혈구 전구세포에서만 작동한다는 것이 밝혀졌습니다. 정확히 이것이 꺼야 할 부분입니다. 유전자를 모든 곳에서 끄면 다른 손상이 생기기 때문입니다.

사람 자신의 혈액 줄기세포에서 BCL11A를 잠재우면 태아혈색소가 올라가고, 태아혈색소는 낫 모양으로 변형되지 않습니다. 그것이 지금 겸상적혈구병의 치료입니다.

이 사이트는 BCL11A의 rs11886868과 HBS1L의 rs7775698을 갖고 있습니다. 이것들이 이 페이지에 있는 이유는 혈액 지표를 움직이기 때문입니다. 그것이 무엇으로 이어졌는지가, 검사실 숫자 하나를 왜 연구하느냐는 물음에 이 목록이 내놓을 수 있는 가장 좋은 답입니다.