이 토픽을 다루는 이유 그것을 추정하는 공식이 2021년에 인종 계수를 빼는 쪽으로 바뀌었습니다. 임상 공식이 "누구에게 맞춰 만들어졌는가"라는 논쟁으로 다시 쓰인 드문 사례입니다.
2026-03-25 · 런던퀸메리대학교 & 비트바테르스란트대학교 (KidneyGenAfrica 컨소시엄, 아프리카 대륙 거주자 약 26,000명 + 아프리카계 디아스포라 81,000명 대상)
아프리카 콩팥 기능 유전체 연구 사상 최대 규모, 새로운 유전적 위험 요인 발견
KidneyGenAfrica 컨소시엄이 아프리카 대륙 거주자 약 26,000명과 아프리카계 디아스포라 81,000명을 대상으로 콩팥 기능(eGFR)에 대한 전장유전체 연관분석을 실시해, 아프리카 대륙 인구에서 4개(신규 2개), 범아프리카 확장 분석에서 19개(신규 3개)의 유전체 전체 유의 부위를 찾았고, APOL1의 콩팥병 위험 변이가 아프리카계 미국인보다 아프리카 대륙 거주자에서 더 낮은 빈도로 나타난다는 것도 확인했습니다. 핵심 결론은 유전적으로 가까운 집단에서 만든 위험 점수가 더 멀리 떨어진 더 큰 데이터로 만든 점수보다 콩팥 기능을 더 잘 예측했다는 것입니다 — eGFR 공식 자체를 바꾸는 결과는 아니지만, 이 토픽 페이지가 다루는 eGFR 공식의 역사가 근거로 삼는 바로 그 '인구별 맞춤 데이터'의 중요성을 뒷받침합니다.
2026-08-19 · Garrett ME 외, Blood Advances 2026 (PMID 42616615)
겸상적혈구병에서 콩팥이 망가지는 이유: 환자 조상의 양쪽에서 찾은 유전 단서
콩팥 손상은 이른 사망과 연결된 겸상적혈구병의 흔한 합병증입니다. 연구진은 환자마다 유전체를 아프리카 쪽 구간과 유럽 쪽 구간으로 나누어, 양쪽에서 콩팥 기능(eGFR)과 연결된 유전자를 찾았고, 아프리카 쪽에서 12개, 유럽 쪽에서 38개 영역을 찾았습니다. 겸상적혈구병의 콩팥 질환이 다른 콩팥 질환과 다르다는 생각을 뒷받침합니다. 이 토픽이 다루는 "어떤 집단인가"라는 질문을, 한 사람의 유전체 안에서 물은 연구입니다.
실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.
Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 토픽과 해당 rsID를 함께 담은 논문을 셌습니다. 숫자는 논문 수이며 인과의 근거가 아닙니다.
CYP3A5
CYP3A5 expression (*3 allele)
논문 13편 →SHROOM3
Renal function and chronic kidney disease
논문 11편 →UMOD
Renal function-related traits (sCR)
논문 4편 →CUBN
Urinary albumin excretion
논문 4편 →TGFB1
Colorectal cancer
논문 4편 →APOE
Lewy body disease
논문 4편 →ACE
Angiotensin-converting enzyme activity
논문 4편 →ALDH2
Alcohol flush reaction
논문 4편 →GCKR
Uric acid levels
논문 4편 →SLC2A9
Urate levels
논문 3편 →MTHFR
Folate metabolism (MTHFR C677T)
논문 3편 →AGER
Pulmonary function
논문 3편 →SLCO1B1
Statin muscle-side-effect risk
논문 3편 →LPA
Parental lifespan (LPA, lipoprotein(a))
논문 2편 →CPS1
Plasma homocysteine levels (post-methionine load test)
논문 2편 →SLC2A9
Urate levels
논문 2편 →CYP2C19
CYP2C19 *2 — clopidogrel activation
논문 2편 →ICAM1
Soluble ICAM-1
논문 2편 →F5
Blood clotting risk (Factor V Leiden)
논문 2편 →APOA5
Triglyceride levels
논문 2편 →CYP1A2
Caffeine metabolism
논문 2편 →CHRNA3
Smoking behavior
논문 1편 →PGPEP1
Growth differentiation factor-15 levels
논문 1편 →DCDC5
Renal function-related traits (BUN)
논문 1편 →IRF5
Systemic seropositive rheumatic diseases (Systemic sclerosis or systemic lupus erythematosus or rheumatoid arthritis or idiopathic inflammatory myopathies)
논문 1편 →TRPM6
Magnesium levels
논문 1편 →FTO
Body mass index (SNP x SNP interaction)
논문 1편 →CYP2C19
CYP2C19 *17 — increased enzyme activity
논문 1편 →PDILT
Urinary uromodulin levels
논문 1편 →TERC
Telomere length
논문 1편 →KIAA0350
Type 1 diabetes
논문 1편 →MC4R
Waist circumference and related phenotypes
논문 1편 →SLC2A9
Urate levels
논문 1편 →CUBN
Urinary albumin excretion
논문 1편 →NLRC5
HDL cholesterol
논문 1편 →GIPR
Obesity
논문 1편 →MTHFR
Folate metabolism (MTHFR A1298C)
논문 1편 →BCHE
Cardiovascular disease risk factors
논문 1편 →ADIPOQ
Adiponectin levels
논문 1편 →C12orf51
Renal function-related traits (BUN)
논문 1편 →KCNQ1
Type 2 diabetes
논문 1편 →KCNQ1
Type 2 diabetes
논문 1편 →GC
Vitamin D levels
논문 1편 →PSCA
Bladder cancer
논문 1편 →MEIS1
Restless legs syndrome
논문 1편 →KCNQ1
Type 2 diabetes
논문 1편 →BCL11A
Mean corpuscular volume
논문 1편 →SETDB1
Chronic kidney disease
논문 1편 →TERT
Lung adenocarcinoma
논문 1편 →DARC / ACKR1
Duffy blood group (malaria resistance)
논문 1편 →SLC22A2
Creatinine levels
논문 1편 →LPA
Coronary heart disease
논문 1편 →BTBD9
Restless legs syndrome
논문 1편 →AGR3
Urinary albumin excretion
논문 1편 →APOE
LDL cholesterol
논문 1편 →SLC2A9
Metabolic traits
논문 1편 →IRF5
Systemic sclerosis
논문 1편 →SHROOM3
Glomerular filtration rate
논문 1편 →CYP2C19
CYP2C19 *3 — clopidogrel activation
논문 1편 →SLC22A12
Urate levels
논문 1편 →EDN1
Circulating vasoactive peptide levels
논문 1편 →PLTP
Triglycerides
논문 1편 →GCKR
Crohn's disease
논문 1편 →PRKAG2
Chronic kidney disease
논문 1편 →TCF7L2
Type 2 diabetes
논문 1편 →CFH
Circulating myeloperoxidase levels (serum)
논문 1편 →FTO
Type 2 diabetes
논문 1편 →SLC7A9
Urinary metabolites
논문 1편 →JAZF1
Type 2 diabetes
논문 1편 →PGPEP1
Growth differentiation factor-15 levels
논문 1편 →VKORC1
Warfarin sensitivity
논문 1편 →FTO
Obesity-related traits
논문 1편 →FTO
Menarche (age at onset)
논문 1편 →Europe PMC에서 제목과 초록만을 대상으로 “kidney function”, “chronic kidney disease”, “glomerular filtration rate” 를 공개된 각 rsID와 함께 검색했습니다. 전문 검색은 쓰지 않았습니다. 보충자료 표에 rsID가 박힌 논문까지 잡히기 때문입니다. 매달 다시 셉니다.
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
콩팥. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/topics/kidney
콩팥은 콩팥 기능 유전학을 다루는 이 사이트의 주제 페이지입니다 — 진료실이 보고하는 숫자가 직접 측정된 것이 아니라 계산된 것인 분야이며, 유전학이 들어오는 지점이 바로 거기입니다.
실제 유전의 몫이 있습니다. 다만 진료실이 보고하는 수치인 추정 사구체여과율은 계산값이지 직접 측정치가 아니어서, 유전 외의 여러 요인도 함께 그것을 만듭니다.
콩팥 기능을 추정하는 공식이 2021년에 인종 계수를 빼는 쪽으로 바뀌었습니다 — 임상 공식이 누구에게 맞춰 만들어졌는가라는 논쟁으로 다시 쓰인 드문 사례입니다.
Europe PMC에서 콩팥 기능, 만성 콩팥병, 사구체여과율이 논문의 제목이나 초록에 등장하고 공개된 rsID도 함께 나오는 경우를 찾으며, 매달 새로 고칩니다.