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혈장 호모시스테인 수치(메티오닌 부하 검사 후)

CPS1 · rs1047891

이 변이와 연결된 정보

질환: 호모시스테인 수치

ClinVar가 기록한 것

분류 양성 — 대상: Congenital hyperammonemia, type I, CARBAMOYL PHOSPHATE SYNTHETASE I POLYMORPHISM; 기준 제시, 다수 제출자, 상충 없음 (4점 만점 중 2점, 제출자 14곳), 최종 평가 2026-02-04. ClinVar 기록 128852 NM_001875.5(CPS1):c.4217C>A (p.Thr1406Asn)

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 혈장 호모시스테인 수치(메티오닌 부하 검사 후) 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

A/C 연구에서 혈장 호모시스테인 수치(메티오닌 부하 검사 후) 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

C/C 연구에서 혈장 호모시스테인 수치(메티오닌 부하 검사 후) 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

출처

Genome-wide meta-analysis of homocysteine and methionine metabolism identifies five one carbon metabolism loci and a novel association of ALDH1L1 with ischemic stroke

Williams SR, Yang Q, Chen F, Liu X, Keene KL, Jacques P, Chen WM, Weinstein G, Hsu FC, Beiser A, Wang L, Bookman E

외 9명 — 모두 보기

Doheny KF, Wolf PA, Zilka M, Selhub J, Nelson S, Gogarten SM, Worrall BB, Seshadri S, Sale MM

Genomics and Randomized Trials Network · Framingham Heart Study

PLoS genetics · 2014 · PMID 24651765 · 오픈 액세스

이 변이와 함께 읽히는 것들

콩팥2 혈당과 인슐린1 카페인과 에너지 드링크1 콜레스테롤과 혈중 지질1 간1

Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 rsID와 그 토픽을 함께 담은 논문 수입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이지, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

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2026-08-25 · Mu Y 외, Biology of Sex Differences 2026 (PMID 42702734)

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근감소증은 나이가 들며 근육이 줄어드는 것입니다. UK Biobank 연구는 크레아티닌과 시스타틴 C라는 간단한 혈액 검사 비율을 근육량의 대신으로 써서 유전 영역 774곳을 찾았는데, 남녀에서 서로 다른 유전자가 두드러졌습니다: 남성에서는 안드로겐 수용체, 여성에서는 에스트로겐 수용체 유전자 ESR1. 가장 강한 신호는 CPS1과, 이 지표의 바탕인 두 혈액 표지 가운데 하나인 시스타틴 C를 만드는 유전자 CST3에 있었습니다. CST3의 rs55837531과 CPS1의 rs1047891이 이 사이트에 있습니다.

rs1047891에 대한 질문

rs1047891은(는) 무엇인가요?

rs1047891은(는) CPS1 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Plasma homocysteine levels (post-methionine load test)"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs1047891은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 호모시스테인 수치 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

사람들은 rs1047891을(를) 무엇과 함께 이야기하나요?

이 rsID와 함께 같은 논문의 제목이나 초록에 등장하는 토픽은 콩팥(2편), 혈당과 인슐린(1편), 카페인과 에너지 드링크(1편), 콜레스테롤과 혈중 지질(1편), 간(1편)입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이며, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs1047891이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs1047891 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, PLoS Genet 2014, PMID:24651765. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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혈장 호모시스테인 수치(메티오닌 부하 검사 후) (rs1047891). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs1047891

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