신기능과 만성 콩팥병

SHROOM3 · rs17319721

이 변이와 연결된 정보

질환: 콩팥 기능

실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.

연구가 보고한 것

연구 대상 유럽계 환자 2,388명, 유럽계 대조군 17,489명; 재현은 1,932 cases, 19,534 controls.

효과 A 대립유전자 한 개당 측정값이 0.01 ml/min/1.73m2만큼 낮음(95% 신뢰구간 0.008-0.016); p = 1 × 10⁻¹².

빈도 연구 대상에서 A 대립유전자의 빈도는 약 44%였습니다.

위치 4번 염색체 4q21.1, SHROOM3의 인트론에 있습니다.

ClinVar가 기록한 것

분류 양성; 기준 제시, 단일 제출자 (4점 만점 중 1점, 제출자 1곳), 최종 평가 2018-07-13. ClinVar 기록 1263431 NM_020859.4(SHROOM3):c.168+11474G>A

이것은 무엇인가 이 위치에 대한 ClinVar의 집계 기록(2026-10-19 릴리스 기준)이며, 당신에 대한 결과가 아닙니다. 분류는 검사기관이 제출한 대로 해당 질환에 대해 이 변이를 설명합니다. 어떤 사람이 이 변이를 가졌는지, 그리고 그것이 그 사람에게 무엇을 뜻하는지는 임상 검사와 유전 상담사에게 물어야 할 질문입니다.

각 결과의 의미

A/A 연구에서 신기능과 만성 콩팥병 항목과 연결된 버전이 두 개 있습니다. 세 결과 가운데 연결이 가장 강합니다. 연구에서의 연결은 진단이 아닙니다.

A/G 연구에서 신기능과 만성 콩팥병 항목과 연결된 버전이 하나 있습니다. 두 개일 때보다 연결이 약합니다.

G/G 연구에서 신기능과 만성 콩팥병 항목과 연결된 버전이 하나도 없습니다. 연구가 모두를 비교한 출발점입니다.

출처

Multiple loci associated with indices of renal function and chronic kidney disease

Köttgen A, Glazer NL, Dehghan A, Hwang SJ, Katz R, Li M, Yang Q, Gudnason V, Launer LJ, Harris TB, Smith AV, Arking DE

외 27명 — 모두 보기

Nature genetics · 2009 · PMID 19430482

이 변이와 함께 읽히는 것들

콩팥11 혈당과 인슐린2 우울과 스트레스2

Europe PMC에서 제목이나 초록에 이 rsID와 그 토픽을 함께 담은 논문 수입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이지, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs17319721에 대한 질문

rs17319721은(는) 무엇인가요?

rs17319721은(는) SHROOM3 유전자 부근의 유전체상 한 위치입니다. 발표된 연구는 이 위치를 "Renal function and chronic kidney disease"과(와) 연관 지었습니다. 변이 하나가 결과를 정하지는 않습니다. 확률을 조금 움직일 뿐이고, 그 폭은 대부분의 흔한 변이에서 작습니다.

rs17319721은(는) 어떤 질환과 연결되어 있나요?

MyGeneLog에서 이 위치는 콩팥 기능 페이지에 연결되어 있습니다. 연결의 근거가 되는 연구와 출처는 각 질환 페이지에 적혀 있습니다.

사람들은 rs17319721을(를) 무엇과 함께 이야기하나요?

이 rsID와 함께 같은 논문의 제목이나 초록에 등장하는 토픽은 콩팥(11편), 혈당과 인슐린(2편), 우울과 스트레스(2편)입니다. 같은 논문에 실렸다는 것은 누군가 둘을 함께 다뤘다는 뜻이며, 이 위치가 그 토픽을 설명한다는 뜻이 아닙니다.

rs17319721이(가) 있으면 반드시 그렇게 되나요?

아닙니다. 이런 흔한 변이는 확률을 조금 움직일 뿐이고, 대부분은 한 사람의 결과를 좌우하지 않습니다. 이 페이지의 어떤 내용도 진단이 아니며, 건강상의 결정은 검사 결과 전체와 함께 임상의와 논의해야 합니다.

rs17319721 정보의 출처는 어디인가요?

GWAS Catalog, Nat Genet 2009, PMID:19430482. MyGeneLog의 모든 변이는 공개된 1차 자료에서 오며 출처와 확인 날짜를 함께 싣습니다.

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신기능과 만성 콩팥병 (rs17319721). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/variants/rs17319721

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