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각 페이지는 한 가지 질환을 제대로 다룹니다. 무엇이고 어떤 증상이 나타나는지, 원인은 무엇인지, 실제로 얼마나 흔하며 누구에게 나타나는지, 어떻게 진단하는지 — 그리고 재현된 연관성이 확인된 변이들과, 근거가 뒷받침될 때는 유전자가 약물 반응을 어떻게 바꾸는지까지 다룹니다.
한 페이지가 두 독자를 모두 만족시키도록 두 가지 방식으로 씁니다. 평이한 설명이 먼저, 그다음 정확한 용어·효과크기·진단 기준이 담긴 임상 상세 섹션입니다. 모든 주장은 공개된 연구를 출처로 밝히므로 직접 확인하거나 의사에게 그대로 보여주실 수 있습니다. 한국어로 검수를 마친 페이지만 이곳에 표시하며(현재 1,376건), CC BY-NC 4.0으로 비상업적 용도에 자유롭게 재사용하실 수 있습니다.
전장유전체 연구들이 보고한 미요시 근디스트로피 1: 연구 1편에서 나온 위치 28개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 미토콘드리아 짧은사슬 에노일-CoA 수화효소 1 결핍증: 연구 1편에서 나온 위치 28개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
자세히 보기 → 암전장유전체 연구들이 보고한 방광의 악성 종양: 연구 1편에서 나온 위치 28개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
자세히 보기 → 근골격계전장유전체 연구들이 보고한 원발성 상염색체 열성 비대성 골관절병증 2: 연구 1편에서 나온 위치 28개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 GNPTG 뮤코지질증: 연구 1편에서 나온 위치 28개. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 가족성 한랭 자가염증 증후군 1: 연구 1편에서 나온 위치 28개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
자세히 보기 → 신경계전장유전체 연구들이 보고한 미만성 대뇌·소뇌 위축-난치성 발작-진행성 소두증 증후군: 연구 1편에서 나온 위치 28개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
자세히 보기 → 행동전장유전체 연구들이 보고한 발달성 뇌전증성 뇌병증 54: 연구 1편에서 나온 위치 28개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 인테그린 알파-7 결핍에 의한 선천성 근이영양증: 연구 1편에서 나온 위치 28개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 선천성 소두증-중증 뇌병증-진행성 대뇌 위축 증후군: 연구 1편에서 나온 위치 28개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 시알리데이스 AND 베타 갈락토시데이스 복합 결핍증: 연구 1편에서 나온 위치 28개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 뇌-눈-얼굴-골격 증후군 2: 연구 1편에서 나온 위치 28개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 심장-얼굴-피부 증후군: 연구 1편에서 나온 위치 28개. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.
자세히 보기 → 심혈관전장유전체 연구들이 보고한 대동맥판막 질환 2: 연구 1편에서 나온 위치 28개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
자세히 보기 → Digestive전장유전체 연구들이 보고한 애덤스-올리버 증후군 5: 연구 1편에서 나온 위치 28개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 월만병: 연구 1편에서 나온 위치 29개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 어셔 증후군 2형: 연구 1편에서 나온 위치 29개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
자세히 보기 → 안과전장유전체 연구들이 보고한 색소망막염 26: 연구 1편에서 나온 위치 29개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 시신경위축: 연구 2편에서 나온 위치 29개, 가장 큰 연구는 환자 7,831명, 대조군 616,616명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 유럽계, 히스패닉 또는 라틴아메리카계)을 기록. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 뮤코다당증(MPS-III-D): 연구 1편에서 나온 위치 29개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
자세히 보기 →전체 1305건 중 20건 · 66쪽 중 22쪽
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아닙니다. 이 사이트의 모든 페이지는 정보 제공용이며 진단이 아닙니다. 결과는 혼자 판단하지 말고 의사나 자격을 갖춘 유전 상담사와 상의해야 합니다.
질병이 아니기 때문입니다. 키, ABO 혈액형을 비롯한 몇몇 페이지는 진단할 것이 없는 측정 가능한 특성을 다룹니다 — "형질"이라는 표시는 그렇지 않은 질병인 것처럼 암시하는 대신 이를 분명히 밝힙니다.
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