이 페이지에서 관련 변이·질환·약물·토픽으로 이어지는 연결은 자동화된 읽기에는 포함하지 않습니다. 그 연결은 Gene Knowledge Graph이며 데이터로 라이선스합니다: https://www.mygenelog.com/ko/license
전장유전체 연구들이 보고한 어셔 증후군 2형: 연구 1편에서 나온 위치 29개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
전장유전체 연구들은 지금까지 어셔 증후군 2형에 위치 29개를 보고했으며, 연구 1편에서 나왔습니다. GWAS Catalog 의 분류명은 "Usher syndrome type 2"입니다. MyGeneLog 의 코드가 그 기록으로 이 페이지를 조립하고, 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다 — 사람이 쓴 문장은 없으며, 기록이 말하는 것을 넘어서는 내용도 없습니다.
이 연구. 여기서 이 연구에서 나온 위치 29개: rs1064797136 (USH2A), rs1064797138 (USH2A), rs1364987785 (USH2A), rs1438734382 (USH2A), rs1571762632 (USH2A), rs1571941511 (USH2A), rs1571945476 (USH2A), rs1580905929 (ADGRV1), 외 21개.
카탈로그는 위치 29개를 유전자 5개에 대응시킵니다: USH2A, ADGRV1, CDH23, USH1C, MYO7A. 이 대응은 위치가 유전자 안이나 옆 어디에 있는지를 말할 뿐, 무엇을 하는지는 말하지 않습니다. 각 연구가 무엇을 측정했는지는 위의 인용을 따라가면 됩니다.
이 페이지는 전장유전체 연구들이 어셔 증후군 2형에 대해 보고한 것의 기록이며, 코드가 최신으로 유지합니다. 이 질환에 대한 설명도, 얼마나 흔한지에 대한 추정도, 어떤 종류의 안내도 아닙니다 — 연관 기록에서 그런 것을 끌어낸 페이지라면 지어내는 것이 됩니다. 여기 연결된 각 변이 페이지에는 그 위치에 대한 해당 연구의 기록이 고정 문장으로, 그리고 있다면 ClinVar 의 기록이 실려 있습니다.
어셔 증후군 2형을 진단하는 것은 유전형이 아니라 임상의입니다. 어떤 지침도 이 페이지의 변이 29개를 이 질환의 예측, 선별, 확진에 쓰지 않습니다.
이 페이지는 코드가 연관 기록으로부터 조립했습니다. 임상 안내는 담고 있지 않습니다. 출처에 그런 것이 없기 때문입니다: 전장유전체 연구는 어떤 위치가 질환이 있는 사람과 없는 사람 사이에서 인구집단 수준으로 다른지를 보고하며, 이 페이지가 되풀이하는 것은 그것이 전부입니다. 증상, 검사, 치료에 관한 질문은 임상의에게 물어야 합니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
CC BY-NC 4.0 라이선스: 출처를 MyGeneLog™로 밝히고 해당 페이지로 링크하면 비상업적 용도로 자유롭게 읽고 공유하고 변형하실 수 있습니다. 상업적 이용(상업용 AI 시스템의 학습이나 서비스 포함)에는 라이선스가 필요합니다 — https://www.mygenelog.com/ko/license
어셔 증후군 2형. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/usher-syndrome-type-2
어셔 증후군 2형은 GWAS Catalog 의 분류명이 "Usher syndrome type 2"인 질환입니다. 이 페이지는 이를 자기 말로 정의하지 않습니다. 전장유전체 연구들이 보고한 것을 나열합니다: 연구 1편에서 나온 위치 29개이며, 각 연구의 표본과 출처가 함께 있습니다.
유전자가 한몫을 합니다: 위치 29개가 연관되었습니다. 다만 각각은 효과가 작은 흔한 변이이며, 인구집단에서 찾은 연관이 어느 한 사람에게 질환을 일으키는 것은 아닙니다.
위치들은 유전자 5개 안이나 근처에 있습니다: USH2A, ADGRV1, CDH23, USH1C, MYO7A. 대응된 유전자는 카탈로그가 위치에 부여한 장소이지 기전이 아닙니다.
아닙니다. 효과가 작은, 인구집단 수준의 발견입니다. 어셔 증후군 2형은 임상의가 진단하며, 유전형으로 이를 예측하는 지침은 없습니다.
비상업적 용도로 자유롭게 재사용하실 수 있습니다. 이 페이지의 글은 공개된 연구를 바탕으로 직접 작성했으며 CC BY-NC 4.0으로 배포합니다 — 출처를 MyGeneLog™로 밝히고 공유·변형하실 수 있고, 상업적 이용은 라이선스로 제공합니다. 일반적인 연구 기반 정보이며 의학적 조언이나 진단이 아닙니다. 이용약관을 참고하십시오.