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질환

지속적으로 업데이트 · 최근 검수 2026년 11월 8일

각 페이지는 한 가지 질환을 제대로 다룹니다. 무엇이고 어떤 증상이 나타나는지, 원인은 무엇인지, 실제로 얼마나 흔하며 누구에게 나타나는지, 어떻게 진단하는지 — 그리고 재현된 연관성이 확인된 변이들과, 근거가 뒷받침될 때는 유전자가 약물 반응을 어떻게 바꾸는지까지 다룹니다.

한 페이지가 두 독자를 모두 만족시키도록 두 가지 방식으로 씁니다. 평이한 설명이 먼저, 그다음 정확한 용어·효과크기·진단 기준이 담긴 임상 상세 섹션입니다. 모든 주장은 공개된 연구를 출처로 밝히므로 직접 확인하거나 의사에게 그대로 보여주실 수 있습니다. 한국어로 검수를 마친 페이지만 이곳에 표시하며(현재 1,376건), CC BY-NC 4.0으로 비상업적 용도에 자유롭게 재사용하실 수 있습니다.

전체 1,376 자가면역 43 행동 60 암 59 심혈관 46 Condition 695 치아 2 피부 13 Dermatological 1 발달 5 Digestive 34 내분비 13 혈액 29 면역 7 Infection 1 감염성 10 유전성 6 대사 37 근골격계 25 신경계 49 영양 1 안과 38 약물유전체 17 약물유전체 4 Pregnancy 3 Reproductive 8 호흡기 14 감각 5 형질 53 Urinary 1 Urological 26
대사

청년기 발병 성인형 당뇨병 1형

전장유전체 연구들이 보고한 청년기 발병 성인형 당뇨병 1형: 연구 1편에서 나온 위치 27개. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.

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Condition

Leukodystrophy, hypomyelinating, 6

전장유전체 연구들이 보고한 Leukodystrophy, hypomyelinating, 6: 연구 1편에서 나온 위치 27개. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.

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Condition

영아형 GM1 강글리오시드증

전장유전체 연구들이 보고한 영아형 GM1 강글리오시드증: 연구 1편에서 나온 위치 27개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.

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Condition

Histiocytic medullary reticulosis

전장유전체 연구들이 보고한 Histiocytic medullary reticulosis: 연구 1편에서 나온 위치 27개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.

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Digestive

당원병 IV형, 고전적 간형

전장유전체 연구들이 보고한 당원병 IV형, 고전적 간형: 연구 1편에서 나온 위치 27개. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.

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Condition

Cranioectodermal dysplasia 1

전장유전체 연구들이 보고한 Cranioectodermal dysplasia 1: 연구 1편에서 나온 위치 27개. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.

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안과

Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome

전장유전체 연구들이 보고한 Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome: 연구 1편에서 나온 위치 27개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.

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Condition

샤르코-마리-투스질환 4A형

전장유전체 연구들이 보고한 샤르코-마리-투스질환 4A형: 연구 1편에서 나온 위치 27개. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.

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Condition

Bartter disease type 1

전장유전체 연구들이 보고한 Bartter disease type 1: 연구 1편에서 나온 위치 27개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.

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Condition

악센펠트-리이거 증후군 1형

전장유전체 연구들이 보고한 악센펠트-리이거 증후군 1형: 연구 1편에서 나온 위치 27개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.

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심혈관

Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome

전장유전체 연구들이 보고한 Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome: 연구 1편에서 나온 위치 27개. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.

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Condition

알란-헌든-더들리 증후군

전장유전체 연구들이 보고한 알란-헌든-더들리 증후군: 연구 1편에서 나온 위치 27개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.

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Condition

AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndrome

전장유전체 연구들이 보고한 AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndrome: 연구 1편에서 나온 위치 27개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.

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신경계

Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy

전장유전체 연구들이 보고한 Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy: 연구 1편에서 나온 위치 27개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.

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Condition

볼프람 증후군 1

전장유전체 연구들이 보고한 볼프람 증후군 1: 연구 1편에서 나온 위치 28개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.

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Condition

아황산염산화효소결핍

전장유전체 연구들이 보고한 아황산염산화효소결핍: 연구 1편에서 나온 위치 28개. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.

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혈액

Sideroblastic anemia 2

전장유전체 연구들이 보고한 Sideroblastic anemia 2: 연구 1편에서 나온 위치 28개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.

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행동

오쿠르-청 신경발달 증후군

전장유전체 연구들이 보고한 오쿠르-청 신경발달 증후군: 연구 1편에서 나온 위치 28개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.

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Condition

Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with intellectual disability), type B3

전장유전체 연구들이 보고한 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with intellectual disability), type B3: 연구 1편에서 나온 위치 28개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.

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Condition

MPI-congenital disorder of glycosylation

전장유전체 연구들이 보고한 MPI-congenital disorder of glycosylation: 연구 1편에서 나온 위치 28개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.

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전체 1305건 중 20건 · 66쪽 중 21쪽

이 사이트의 질환에 대한 질문

이 사이트에서 "질환" 페이지는 무엇을 뜻하나요?

진단되는 질환이나 측정 가능한 형질 하나를 제대로 다루는 페이지입니다: 그것이 실제로 무엇인지, 무엇이 원인인지, 얼마나 흔한지, 어떻게 진단하는지, 그리고 재현된 연관이 있는 구체적인 변이까지 — 모든 주장은 발표된 연구에서 인용됩니다.

MyGeneLog™이 이 질환들을 진단하나요?

아닙니다. 이 사이트의 모든 페이지는 정보 제공용이며 진단이 아닙니다. 결과는 혼자 판단하지 말고 의사나 자격을 갖춘 유전 상담사와 상의해야 합니다.

일부 항목에는 왜 질환 분류 대신 "형질(Trait)"이라고 쓰여 있나요?

질병이 아니기 때문입니다. 키, ABO 혈액형을 비롯한 몇몇 페이지는 진단할 것이 없는 측정 가능한 특성을 다룹니다 — "형질"이라는 표시는 그렇지 않은 질병인 것처럼 암시하는 대신 이를 분명히 밝힙니다.

변이는 질환 페이지에 어떻게 연결되나요?

발표된 연구에서 재현된 연관이 확인된 뒤에만 연결됩니다. 유전자 이름이나 마케팅 주장이 아니라 원 논문과 대조해 검증하며, 변이 페이지 자체가 따르는 것과 같은 원칙입니다.