유전자 지식 그래프
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이 페이지에서 관련 변이·질환·약물·토픽으로 이어지는 연결은 자동화된 읽기에는 포함하지 않습니다. 그 연결은 Gene Knowledge Graph이며 데이터로 라이선스합니다: https://www.mygenelog.com/ko/license

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시신경위축

카탈로그 기록으로 조립 2026년 11월 5일

전장유전체 연구들이 보고한 시신경위축: 연구 2편에서 나온 위치 29개, 가장 큰 연구는 환자 7,831명, 대조군 616,616명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 유럽계, 히스패닉 또는 라틴아메리카계)을 기록. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.

이 질환이 이어지는 곳

유병률
이 기록에서 가져오지 않았습니다. 기록은 질환이 얼마나 흔한지가 아니라 연구의 크기를 말합니다. 이 페이지 뒤의 가장 큰 연구는 환자 7,831명, 대조군 616,616명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 유럽계, 히스패닉 또는 라틴아메리카계)을 기록했습니다(Verma A 외 2024년, PMID:39024449).
유전 방식
기록은 다유전자성 양상을 보입니다 — 연구 2편에서 나온 위치 29개이며, 각각 효과가 작은 흔한 변이입니다. 시신경위축의 얼마만큼이 유전되는지는 이 기록이 재는 것이 아닙니다.

전장유전체 연구들은 지금까지 시신경위축에 위치 29개를 보고했으며, 연구 2편에서 나왔습니다. GWAS Catalog 의 분류명은 "Optic atrophy"입니다. MyGeneLog 의 코드가 그 기록으로 이 페이지를 조립하고, 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다 — 사람이 쓴 문장은 없으며, 기록이 말하는 것을 넘어서는 내용도 없습니다.

위치가 나온 곳

이 연구. 여기서 이 연구에서 나온 위치 28개: rs1020764190 (AFG3L2), rs1057368575 (WFS1), rs1064797303 (OPA1), rs1333985048 (ABCA4), rs1553784985 (OPA1), rs1553785338 (OPA1), rs1560327427 (OPA1), rs1732086609 (OPA1), 외 20개.

Verma A 외 2024년 (Science) — Diversity and scale: Genetic architecture of 2068 traits in the VA Million Veteran Program. 카탈로그가 기록한 표본은 환자 7,831명, 대조군 616,616명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 유럽계, 히스패닉 또는 라틴아메리카계)입니다. 이 연구가 더한 위치 1개: rs144654840 (LINC02063 근처). PMID:39024449.

위치와 대응된 유전자

위치 29개는 유전자 6개 안이나 곁에 놓여 있습니다: AFG3L2, WFS1, OPA1, ABCA4, GPR179, LINC02063. 이것은 카탈로그가 기록한 장소입니다. 이 유전자들 가운데 어느 것이 위치가 작용하는 경로인지는 기록이 열어 둔 질문입니다.

이 가운데 가장 강한 신호는 rs144654840(LINC02063 근처)입니다: Verma A 외 2024년 연구에서 P = 3 × 10-11.

이 기록이 말해 줄 수 있는 것과 없는 것

이 페이지는 전장유전체 연구들이 시신경위축에 대해 보고한 것의 기록이며, 코드가 최신으로 유지합니다. 이 질환에 대한 설명도, 얼마나 흔한지에 대한 추정도, 어떤 종류의 안내도 아닙니다 — 연관 기록에서 그런 것을 끌어낸 페이지라면 지어내는 것이 됩니다. 여기 연결된 각 변이 페이지에는 그 위치에 대한 해당 연구의 기록이 고정 문장으로, 그리고 있다면 ClinVar 의 기록이 실려 있습니다.

임상 상세

실제로 진단하고 치료하는 방법

시신경위축을 진단하는 것은 유전형이 아니라 임상의입니다. 어떤 지침도 이 페이지의 변이 29개를 이 질환의 예측, 선별, 확진에 쓰지 않습니다.

여기 있는 모든 것은 인구집단 수준의 연관 기록에서 왔으며, 코드가 엮었습니다. 그 기록은 사람 집단을 서로 비교할 뿐, 누구를 진찰하지도 않고 치료에 대해 안내하지도 않습니다. 증상, 검사, 치료에 대해서는 임상의에게 물어보세요.

출처

데이터베이스 · 지침 · 참고자료

논문과 저자
Diversity and scale: Genetic architecture of 2068 traits in the VA Million Veteran Program
Verma A, Huffman JE, Rodriguez A, Conery M, Liu M, Ho YL, Kim Y, Heise DA, Guare L, Panickan VA, Garcon H, Linares F
외 59명 — 모두 보기
Costa L, Goethert I, Tipton R, Honerlaw J, Davies L, Whitbourne S, Cohen J, Posner DC, Sangar R, Murray M, Wang X, Dochtermann DR, Devineni P, Shi Y, Nandi TN, Assimes TL, Brunette CA, Carroll RJ, Clifford R, Duvall S, Gelernter J, Hung A, Iyengar SK, Joseph J, Kember R, Kranzler H, Kripke CM, Levey D, Luoh SW, Merritt VC, Overstreet C, Deak JD, Grant SFA, Polimanti R, Roussos P, Shakt G, Sun YV, Tsao N, Venkatesh S, Voloudakis G, Justice A, Begoli E, Ramoni R, Tourassi G, Pyarajan S, Tsao P, O'Donnell CJ, Muralidhar S, Moser J, Casas JP, Bick AG, Zhou W, Cai T, Voight BF, Cho K, Gaziano JM, Madduri RK, Damrauer S, Liao KP
Science (New York, N.Y.) · 2024 · PMID 39024449 · 오픈 액세스

이 페이지를 인용하실 때

CC BY-NC 4.0 라이선스: 출처를 MyGeneLog™로 밝히고 해당 페이지로 링크하면 비상업적 용도로 자유롭게 읽고 공유하고 변형하실 수 있습니다. 상업적 이용(상업용 AI 시스템의 학습이나 서비스 포함)에는 라이선스가 필요합니다 — https://www.mygenelog.com/ko/license

시신경위축. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/optic-atrophy

시신경위축에 대한 질문

시신경위축이 무엇인가요?

시신경위축은 GWAS Catalog 의 분류명이 "Optic atrophy"인 질환입니다. 이 페이지는 이를 자기 말로 정의하지 않습니다. 전장유전체 연구들이 보고한 것을 나열합니다: 연구 2편에서 나온 위치 29개이며, 각 연구의 표본과 출처가 함께 있습니다.

시신경위축은 유전적인가요?

전장유전체 연구들은 연관된 위치 29개를 보고했으며, 이 페이지 뒤의 가장 큰 연구는 환자 7,831명, 대조군 616,616명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 유럽계, 히스패닉 또는 라틴아메리카계)을 기록했습니다. 흔한 변이 각각의 효과는 작고, 인구집단에서의 연관은 어느 한 사람에게서의 원인이 아닙니다.

이 페이지에서 시신경위축에 연결된 유전자는 무엇인가요?

위치들은 유전자 6개 안이나 근처에 있습니다: AFG3L2, WFS1, OPA1, ABCA4, GPR179, LINC02063. 대응된 유전자는 카탈로그가 위치에 부여한 장소이지 기전이 아닙니다.

이 변이들로 제가 시신경위축에 걸릴지 예측할 수 있나요?

아닙니다. 효과가 작은, 인구집단 수준의 발견입니다. 시신경위축은 임상의가 진단하며, 유전형으로 이를 예측하는 지침은 없습니다.

비상업적 용도로 자유롭게 재사용하실 수 있습니다. 이 페이지의 글은 공개된 연구를 바탕으로 직접 작성했으며 CC BY-NC 4.0으로 배포합니다 — 출처를 MyGeneLog™로 밝히고 공유·변형하실 수 있고, 상업적 이용은 라이선스로 제공합니다. 일반적인 연구 기반 정보이며 의학적 조언이나 진단이 아닙니다. 이용약관을 참고하십시오.

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