심혈관

대동맥판막 질환 2

카탈로그 기록으로 조립 2026년 11월 6일

전장유전체 연구들이 보고한 대동맥판막 질환 2: 연구 1편에서 나온 위치 28개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.

이 질환이 이어지는 곳

유병률

이 기록에서 가져오지 않았습니다. 기록은 질환이 얼마나 흔한지가 아니라 연구의 크기를 말합니다.

유전 방식

효과가 작은 여러 위치: 연구 1편에 걸친 위치 28개로, 다유전자성 질환의 양상입니다. 기록은 유전율을 제시하지 않으며, 이 페이지도 내놓지 않습니다.

이것은 전장유전체 연관 연구들이 대동맥판막 질환 2에 대해 찾아낸 것의 기록입니다(GWAS Catalog 의 분류명 "Aortic valve disease 2"): 연구 1편이 보고한 위치 28개. 이 페이지는 카탈로그의 기록과 연구 자체의 목록으로부터 코드가 엮은 것이며, 기록이 바뀔 때마다 다시 만들어지므로 언제나 지금의 기록을 그대로 보여 줍니다.

위치 뒤에 있는 연구들

이 연구. 이 연구에서 이 페이지에 온 위치 28개: rs1060503154 (TBX5), rs1196005021 (SMAD6), rs1208004863 (TBX5), rs1325349483 (SMAD6), rs1424182433 (SMAD6), rs1555225344 (TBX5), rs1565923835 (TBX5), rs1565927747 (TBX5), 외 20개.

위치와 대응된 유전자

카탈로그는 위치 28개를 유전자 2개에 대응시킵니다: TBX5, SMAD6. 이 대응은 위치가 유전자 안이나 옆 어디에 있는지를 말할 뿐, 무엇을 하는지는 말하지 않습니다. 각 연구가 무엇을 측정했는지는 위의 인용을 따라가면 됩니다.

이 기록이 말해 줄 수 있는 것과 없는 것

연관 기록은 대동맥판막 질환 2가 있는 사람과 없는 사람 사이에서 평균적으로 어떤 위치가 다른지를 말합니다. 질환을 설명하거나, 얼마나 흔한지 말하거나, 무엇을 하라고 알려 주지 않으므로 이 페이지도 그렇게 하지 않습니다. 한 위치에 대해서는 그 변이 페이지를 여세요: 해당 연구의 기록을 고정 문장으로, 있다면 ClinVar 의 기록과 함께 보여 줍니다.

임상 상세

유전형과 진단

대동맥판막 질환 2는 임상의가 진단합니다 — 유전형으로 진단하지 않습니다. 이 페이지의 변이 28개 가운데 이 질환을 예측하거나 선별하거나 진단하는 데 쓰도록 어떤 지침이 정한 것은 없습니다.

여기 있는 모든 것은 인구집단 수준의 연관 기록에서 왔으며, 코드가 엮었습니다. 그 기록은 사람 집단을 서로 비교할 뿐, 누구를 진찰하지도 않고 치료에 대해 안내하지도 않습니다. 증상, 검사, 치료에 대해서는 임상의에게 물어보세요.

출처

데이터베이스 · 지침 · 참고자료

GWAS Catalog (EMBL-EBI) — the association records behind the variants listed on this page.

이 페이지를 인용하실 때

CC BY-NC 4.0 라이선스: 출처를 MyGeneLog™로 밝히고 해당 페이지로 링크하면 비상업적 용도로 자유롭게 읽고 공유하고 변형하실 수 있습니다. 상업적 이용(상업용 AI 시스템의 학습이나 서비스 포함)에는 라이선스가 필요합니다 — https://www.mygenelog.com/ko/license

대동맥판막 질환 2. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/aortic-valve-disease-2

대동맥판막 질환 2에 대한 질문

대동맥판막 질환 2가 무엇인가요?

GWAS Catalog 에서 대동맥판막 질환 2의 분류명은 "Aortic valve disease 2"입니다. 이 페이지는 이를 정의하는 대신 전장유전체 연구의 발견을 나열합니다: 연구 1편에서 나온 위치 28개이며, 각각 해당 연구의 표본과 출처가 있습니다.

대동맥판막 질환 2는 유전적인가요?

전장유전체 연구들은 연관된 위치 28개를 보고했습니다. 흔한 변이 각각의 효과는 작고, 인구집단에서의 연관은 어느 한 사람에게서의 원인이 아닙니다.

이 페이지에서 대동맥판막 질환 2에 연결된 유전자는 무엇인가요?

위치들은 유전자 2개 안이나 근처에 있습니다: TBX5, SMAD6. 대응된 유전자는 카탈로그가 위치에 부여한 장소이지 기전이 아닙니다.

이 변이들로 제가 대동맥판막 질환 2에 걸릴지 예측할 수 있나요?

아닙니다. 효과가 작은, 인구집단 수준의 발견입니다. 대동맥판막 질환 2는 임상의가 진단하며, 유전형으로 이를 예측하는 지침은 없습니다.

비상업적 용도로 자유롭게 재사용하실 수 있습니다. 이 페이지의 글은 공개된 연구를 바탕으로 직접 작성했으며 CC BY-NC 4.0으로 배포합니다 — 출처를 MyGeneLog™로 밝히고 공유·변형하실 수 있고, 상업적 이용은 라이선스로 제공합니다. 일반적인 연구 기반 정보이며 의학적 조언이나 진단이 아닙니다. 이용약관을 참고하십시오.

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