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각 페이지는 한 가지 질환을 제대로 다룹니다. 무엇이고 어떤 증상이 나타나는지, 원인은 무엇인지, 실제로 얼마나 흔하며 누구에게 나타나는지, 어떻게 진단하는지 — 그리고 재현된 연관성이 확인된 변이들과, 근거가 뒷받침될 때는 유전자가 약물 반응을 어떻게 바꾸는지까지 다룹니다.
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전장유전체 연구들이 보고한 갈로웨이-모왓 증후군 3: 연구 1편에서 나온 위치 15개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 가브리엘레 드 브리스 증후군: 연구 1편에서 나온 위치 15개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 Foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome: 연구 1편에서 나온 위치 15개. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1: 연구 1편에서 나온 위치 15개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 엘러스-단로스증후군: 연구 1편에서 나온 위치 15개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant: 연구 1편에서 나온 위치 15개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
자세히 보기 → 행동전장유전체 연구들이 보고한 발달성 뇌전증성 뇌병증 44: 연구 1편에서 나온 위치 15개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 Deficiency of hyaluronoglucosaminidase: 연구 1편에서 나온 위치 15개. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 코넬리아 드 랑게 증후군 4: 연구 1편에서 나온 위치 15개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 선천성 근무력 증후군 9: 연구 1편에서 나온 위치 15개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 선천성 근무력 증후군 10: 연구 1편에서 나온 위치 15개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 Congenital isolated adrenocorticotropic hormone deficiency: 연구 1편에서 나온 위치 15개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 Congenital afibrinogenemia: 연구 1편에서 나온 위치 15개. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 Cernunnos-XLF deficiency: 연구 1편에서 나온 위치 15개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
자세히 보기 → 심혈관전장유전체 연구들이 보고한 브루가다증후군 1: 연구 1편에서 나온 위치 15개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 바터증후군: 연구 1편에서 나온 위치 15개. GWAS Catalog 의 기록으로부터 코드가 조립했고 위치가 들어오는 대로 최신으로 유지합니다. 모든 수치는 연구 자체의 것입니다.
자세히 보기 → 근골격계전장유전체 연구들이 보고한 Autosomal recessive osteopetrosis 4: 연구 1편에서 나온 위치 15개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 Autosomal recessive multiple pterygium syndrome: 연구 1편에서 나온 위치 15개. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.
자세히 보기 → Condition전장유전체 연구들이 보고한 Autosomal recessive congenital ichthyosis 4A: 연구 1편에서 나온 위치 15개. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.
자세히 보기 → 신경계전장유전체 연구들이 보고한 Autosomal recessive cerebellar ataxia-saccadic intrusion syndrome: 연구 1편에서 나온 위치 15개. 모든 수치는 연구 자체에서 왔으며, 코드가 GWAS Catalog 에서 모았고 기록이 늘면 갱신됩니다.
자세히 보기 →전체 1305건 중 20건 · 66쪽 중 1쪽
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