161,460명에서 807,553명까지, 인구집단 규모 연구 네 개가 임상 진단이 아니라 자기보고 또는 폭넓게 정의한 우울증을 측정했습니다 — 이 사이트에 이미 있는 주요우울장애 페이지와는 관련이 있지만 다른 질문입니다.
이 카탈로그에는 이미 주요우울장애 페이지가 있으며, 임상 진단을 받은 사람과 대조군을 비교한 연구로 만들어졌습니다. 이 페이지는 다른 종류의 연구에서 나온 변이를 담고 있습니다 — 구조화된 임상 진단이 아니라 자기보고 증상과 폭넓게 정의한 인구집단 규모의 우울증입니다 — 이 차이는 얼버무리지 않고 명확히 밝힐 가치가 있습니다.
여기서 가장 오래된 출처인 Okbay 외 2016년 연구는 아주 큰 인구집단 표본에서 서로 관련 있지만 구별되는 측정 세 가지에 대해 전장유전체 연관분석을 수행했습니다: 주관적 웰빙(298,420명), 우울 증상(161,460명), 신경증(170,911명)입니다. 우울 증상 측정은 일반 인구집단 코호트에서의 자기보고 증상 척도였지 임상 진단이 아니었으며, 이 논문은 그 측정에 대해서만 전장유전체 유의 자리 두 곳을 보고합니다. 이 페이지의 변이 중 다섯 개가 그 연구에서 나왔으며, NEGR1 근처의 rs782212(P = 7.0 × 10⁻¹¹)도 포함됩니다 — 이 유전자는 이 카탈로그의 다른 영역에서 체질량지수·비만 유전학에서 가장 일관되게 재현되는 유전자 중 하나로 더 잘 알려져 있으며, 기분에서의 역할은 기전적으로 훨씬 덜 밝혀져 있습니다.
Turley 외 2018년 연구는 MTAG(다형질 GWAS 분석)라는 통계 기법을 소개했습니다 — 위의 Howard 외 2018년 "광의의 우울증" 연구를 뒷받침한 것과 같은 기법입니다 — 그리고 Okbay 외 2016년 연구가 각각 따로 다룬 형질 세 가지, 즉 우울 증상·신경증·주관적 웰빙을 함께 재분석해 이를 입증했습니다. 단일 형질 총합이었던 32곳, 9곳, 13곳의 전장유전체 유의 자리에 비해, 합동 MTAG 분석은 그 수를 각각 64곳, 37곳, 49곳으로 늘렸습니다 — 우울 증상 단독 분석이 찾은 것을 거의 두 배로 늘린 셈이며, 다유전자 점수가 설명하는 분산도 약 25% 늘렸습니다. 이 페이지의 변이 열여덟 개가 이 재분석에서 나왔습니다.
정신의학 유전체 컨소시엄(Psychiatric Genomics Consortium)의 Wray 외 2018년 연구는 환자 135,458명과 대조군 344,901명을 메타분석해 독립적인 전장유전체 유의 자리 44곳을 찾았으며, 이 중 여덟 곳이 이 페이지에 있습니다. 이 연구의 환자 정의는 단일한 구조화 면담이 아니라 참여 코호트 전반에 걸친 임상·등록부·자기보고 확인을 결합한 것이며, 이것이 GWAS 카탈로그가 이 변이들을 임상 진단 전용 표지가 아니라 이 페이지의 자기보고 연구들과 같은 "우울증" 형질로 표지하는 이유의 일부입니다.
Howard 외 2018년 연구는 서로 관련된 우울증 표현형 세 가지 — 광의의 우울증, 개연적 주요우울장애, ICD 코드 기반 주요우울장애 — 에 걸쳐 UK Biobank 참가자 322,580명을 조사해, 세 표현형을 합쳐 독립적인 전장유전체 유의 자리 17곳을 찾았고 그중 14곳이 새로운 발견이었습니다. 이 페이지의 가장 최근 변이 17개는 GWAS 카탈로그가 "광의의 우울증" 표현형에 대해 이 연구에서 큐레이션한 연관들입니다 — 진단이 아니라 정신건강 어려움에 대한 자기보고 도움 요청 행동입니다.
가장 큰 출처인 Howard 외 2019년 연구는 당시 이용 가능했던 가장 큰 우울증 GWAS 세 개에 걸쳐 807,553명(환자 246,363명, 대조군 561,190명)을 메타분석해 독립 변이 102개, 유전자 269개, 유전자세트 15개를 찾았으며, 전전두엽 뇌 영역에서 농축 신호를 보였습니다. 독립적인 1,306,354명의 재현 표본에서는 102개 변이 중 87개가 다중검정 보정 후에도 유의했습니다. 이 페이지의 변이 서른 개가 이 메타분석에서 나왔습니다.
자기보고 증상 척도나 폭넓게 정의한 인구집단 규모의 우울증과 임상 환자-대조군 진단은 정신의학 유전체학에서 관련은 있지만 진정으로 다른 구성개념입니다 — 둘에 대한 연구가 항상 같은 자리를 찾는 것은 아니며, 이 둘을 서로 바꿔 쓸 수 있는 것처럼 다루면 어느 쪽이 보여주는 것이든 과장하게 됩니다. 이 페이지를 주요우울장애 페이지와 별도로 두는 것은 이 네 연구가 실제로 측정한 것에 대한 정확한 설명이지, 같은 발견을 두 이름으로 중복하는 것이 아닙니다.
이 페이지가 쓰인 뒤 합류한 위치
무엇인가 위 본문은 이 페이지가 쓰일 때의 변이들을 다룹니다. 그 뒤 카탈로그가 같은 형질이나 같은 논문을 통해 위치 3개를 더 연결했습니다. 아래는 그 위치들을 논문별로 정리한 것입니다. 본문은 이 위치들을 다루지 않으며, 각 변이 페이지가 해당 연구의 기록을 담고 있습니다.
Turley P 외 2018년, Nature genetics rs6579956 (LINC01470), rs9944275 (near FAM149B1P1), rs17820772 (near RNU6-1296P) — PMID:29292387
이 페이지 변이들의 배경이 된 인구집단 연구들은 대규모 인구집단 연구가 흔히 그렇듯 설문지나 짧은 선별 질문으로 우울증을 측정했으며, 반드시 치료를 찾거나 받고 있지는 않은 일반 인구집단을 대상으로 답변을 받았습니다. 이는 기분 유전학을 대규모로 연구하는 데 진정으로 유용한 방법이지만, 진단 기준에 따른 구조화된 평가를 수반하는 임상 진단과는 같지 않습니다.
이 페이지는 우울증을 진단하지 않으며, 이 페이지의 어떤 변이도 우울증을 예측하지 않습니다. 우울증 증상을 겪고 계시다면, 유용한 다음 단계는 의사나 정신건강 전문가와의 대화입니다 — 그 대화는 이 자리들 중 어느 것의 유전형에도 좌우되지 않으며, 그것으로 나아지지도 않습니다.
주요우울장애 — 임상적으로 진단된 질환 — 는 자체 페이지와 자체 변이 집합을 가지고 있으며, 인구집단 증상 점수가 아니라 구조화된 임상 진단을 사용한 환자-대조군 연구에서 나왔습니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 우울감 (자가 보고 증상)에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다. 이 페이지에 연결된 위치는 99개이며, 본문에서 다루는 것부터 보여 드립니다.
이 페이지의 변이를 밝혀낸 연구들은 서로 다른 조상 계통의 참가자를 모집했습니다 — 한 인구 집단에서 확인된 결과가 다른 집단에도 그대로 적용되지는 않습니다. 연결된 연구 99건 중 조상 계통이 확인된 99건을 기준으로 합니다.
데이터베이스 · 지침 · 참고자료
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
우울감 (자가 보고 증상). MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/depression
아닙니다. 그 페이지는 임상 진단을 받은 사람과 대조군을 비교한 연구로 만들어졌습니다. 이 페이지는 자기보고 증상이나 광의의 우울증 정의를 사용한 인구집단 규모 연구 네 개에서 나옵니다 — 관련은 있지만 진정으로 다른 종류의 연구이며, 둘이 항상 같은 자리를 찾는 것은 아니기 때문에 별도로 둡니다.
161,460명에서 807,553명에 이르는 별도의 전장유전체 연관분석 연구 네 개 — Okbay 외 2016년, Wray 외 2018년, Howard 외 2018년, Howard 외 2019년 — 가 각각 자기보고 또는 폭넓게 정의한 우울증과의 전장유전체 유의 연관을 찾았습니다. 이 페이지는 하나만 고르지 않고 네 연구의 결과를 모두 담고 있습니다.
개별 변이는 그런 식으로 작동하지 않습니다. 각각은 인구집단 연구에서 나온 자리 하나로, 아주 큰 표본에서 평균적으로 자기보고 증상 점수나 광의의 우울증 분류를 조금씩만 움직일 뿐 — 어느 것도 그 자체로 개인의 위험에 대해 의미 있는 것을 말해주지 않습니다.
체질량지수·비만 유전학에서의 훨씬 더 잘 알려진 역할 — 가장 일관되게 재현되는 유전자 중 하나입니다 — 에 비해 여기서는 덜 확립되어 있습니다. 이 페이지는 Okbay 외 2016년 연구가 우울 증상에 대해 찾은 통계적 연관을 확립된 기전이라는 주장 없이 보고합니다.
의사나 정신건강 전문가와 이야기하세요. 그것이 유전형과 무관하게 유용한 다음 단계이며, 이 페이지의 어떤 것도 그것을 대신하지 않습니다.