"유전자가 몇 개인가?"라는 물음에 대해 어떤 정신질환에서도 가장 분명하게 발표된 답이 여기 있습니다. 약 8,300개이며, 그것들이 함께 소인의 최소 3분의 1을 설명합니다. 그리고 그것이 이 페이지의 열네 자리 가운데 어느 하나도 여러분에게 아무것도 말해 주지 못하는 이유이기도 합니다.
실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.
조현병은 지각과 사고가 달라지는 정신질환입니다. 환각, 망상, 와해된 사고가 나타나며 대개 청소년기 후반이나 성인기 초반에 시작합니다. 평생에 걸쳐 대략 100명 중 1명에게 나타나고, 백 년 넘게 하나의 독립된 질환으로 인정받아 왔지만 그것을 정의할 생물학적 표지는 없습니다.
동시에 유전성이 강한 질환이며, 그 사실은 수십 년 동안 뻔한 질문 하나를 낳고 답을 주지 않았습니다. 어떤 유전자인가?
이것이 이 병의 모양입니다. 조현병 유전자 하나가 아니라, 각각 조금씩 미는 팔천 개의 자리입니다.
이 자리들 근처의 유전자는 무작위로 뽑힌 것이 아니었습니다. 여럿이 신경세포의 칼슘 신호전달로 모입니다. 가장 눈에 띄는 것이 CACNA1C의 rs1006737이며, 이 유전자는 전압 개폐 칼슘 통로의 한 소단위를 암호화합니다.
칼슘 유입은 신경세포가 전기 활동을 지속되는 변화로 바꾸는 방식입니다. 그러니 신호가 그곳에 모여 떨어진다는 것은 통계적 진술이 아니라 생물학적 진술입니다. CACNA1C는 양극성 장애와 겹치는 가장 분명한 지점 가운데 하나이기도 한데, 이는 유전학에 관한 발견인 만큼이나 정신과 진단 범주에 관한 발견이기도 합니다.
이 두 사실은 모두 참이며, 대부분의 오독은 그 사이의 긴장에서 생깁니다.
흔한 변이로부터 나온 32%의 유전율은 집단 수준에서 유전이 중요하다는 뜻입니다. 기여하는 자리가 팔천 개라는 것은 개인의 결과가 아무것도 알려 주지 못한다는 뜻입니다. 각각은 대략 1퍼센트인 평생 위험을 상대로 위험을 1퍼센트의 몇 분의 일씩 움직입니다.
그 팔천 개 가운데 열넷이 이 페이지에 있습니다. 그것들을 읽는다고 여러분 자신에 대해 알게 되는 것은 없습니다.
조현병은 증상과 그 경과를 보고 임상적으로 진단합니다. 진단에도, 발병 예측에도, 항정신병약 선택에도 유전형은 쓰이지 않습니다. 다유전자 점수는 집단을 나눌 뿐 사람을 분류하지 않습니다.
이것이 여러분이나 가까운 사람에게 지금 살아 있는 질문이라면, 결과를 바꾸는 것은 정신과적 평가입니다. 그리고 조기 치료인데, 이 병에서 확실히 중요한 몇 안 되는 것 가운데 하나입니다.
이 페이지가 쓰인 뒤 합류한 위치
무엇인가 위 본문은 이 페이지가 쓰일 때의 변이들을 다룹니다. 그 뒤 카탈로그가 같은 형질이나 같은 논문을 통해 위치 36개를 더 연결했습니다. 아래는 그 위치들을 논문별로 정리한 것입니다. 본문은 이 위치들을 다루지 않으며, 각 변이 페이지가 해당 연구의 기록을 담고 있습니다.
Autism Spectrum Disorders Working Group of The Psychiatric Genomics Consortium 2017년, Molecular autism rs141342723 (GPX5), rs202906 (HIST1H1B), rs707939 (ABHD16A), rs9269271 (HLA-DRA), rs184153866 (HLA-DRB1), rs116182620 (near HLA-DRB5), rs11753207 (HLA-DRB1), rs147976543 (HLA-DRB1), rs72761442 (CTC-436P18.1), rs61789073 (DPYD), rs115443066 (HLA-DQA1) — PMID:28540026
Verma A 외 2024년, Science (New York, N.Y.) rs75381199 (near LINC02379), rs188839242 (ITSN2), rs373182523 (PLCB1), rs115632032 (near UBE3D), rs192439018 (near LINC01673), rs572938512 (LINC02997), rs187751347 (CFAP77) — PMID:39024449
Yao X 외 2021년, Translational psychiatry rs4936216 (near LINC02730), rs6449528 (ZSWIM6), rs10515678 (LINC01470), rs7143919 (RGS6), rs17659437 (near LINC01645), rs439639 (TMTC1), rs10150710 (BCL11B) — PMID:33479212
Tang M 외 2024년, Schizophrenia bulletin rs2905432 (near GATAD2A), rs2532363 (near MAPK8IP1P1), rs7447717 (near HCN1) — PMID:37467357
Li Q 외 2017년, Pharmacogenetics and genomics rs117752187 (MIR100HG), rs76131026 (near KCNIP1) — PMID:27846195
Smith RL 외 2020년, Translational psychiatry rs10023464 (CTD-2005D20.1) — PMID:32555152
Pardiñas AF 외 2019년, The American journal of psychiatry rs11725502 (UGT2B10) — PMID:30922102
Amare AT 외 2018년, JAMA psychiatry rs66486766 (ADAMTSL3) — PMID:29121268
Liao Y 외 2024년, Molecular psychiatry rs3824417 (PTPRD) — PMID:38336841
Chen L 외 2025년, Molecular psychiatry rs117043183 (near WDR11) — PMID:39562719
Wang X 외 2023년, Schizophrenia (Heidelberg, Germany) rs4149181 (SLC22A8) — PMID:37491364
2026-02-13 · 조현병과 외상후스트레스장애의 차등 전장유전체 연관분석, MAPT/CRHR1 유전자좌에서 반대 효과 규명. Frontiers in Genetics. 2026. DOI:10.3389/fgene.2026.1728494
같은 유전자좌가 조현병 위험은 높이고 PTSD 위험은 낮춘다, 서로 반대 방향으로
조현병(SCZ)과 외상후스트레스장애(PTSD)는 일부 증상을 공유하지만 서로 다른 생물학을 갖는다고 여겨집니다. 이 연구는 정신의학유전체컨소시엄(PGC)의 요약통계를 이용해 두 질환의 유전 구조를 직접 비교했고, 두 질환 사이에 전장유전체 유의수준의 차등 연관성을 보이는 유전자좌 4곳을 찾았습니다: rs62062288, rs58120505, rs12536395, rs11057189. 넷 모두 SCZ와는 전장유전체 유의수준으로, PTSD와는 명목상으로 연관됐지만 효과 방향이 반대였습니다 — SCZ 위험을 높이는 변이가 PTSD 위험은 낮추거나 그 반대였습니다. 완전한 보정 후 이 반대 패턴에 대해 전장유전체 유의수준을 유지한 것은 MAPT/CRHR1 유전자좌 인근의 rs62062288뿐이었습니다. MAPT(알츠하이머 연구에서 더 친숙한 타우 단백질)와 CRHR1(스트레스 호르몬 수용체 유전자) 모두 스트레스 반응과 신경퇴행에 그럴듯한 기전적 연결을 가지고 있어, 임상적으로는 비슷해 보일 수 있는 두 질환 사이의 진정으로 흥미로운 분기점입니다. 이 사이트의 조현병 페이지는 변이 175개를 다루고 있으며, 이 유전자좌는 일반적인 새 위험 변이가 아니라 구체적인 차등적 추가 내용입니다.
2025-12-10 · Nature
정신질환 14종을 함께 지도화하니 14개 별개가 아니라 5개의 공유된 유전 요인이 드러나다
정신질환 14종을 하나씩이 아니라 함께 분석한 이 연구는 100만 건이 넘는 환자 데이터를 바탕으로, 개별 질환 유전 분산의 약 66%를 설명하는 잠재적 유전 요인 5개와, 질환 경계를 넘나드는 효과를 갖는 유전자좌 238개를 발견했다. 조현병과 양극성장애는 하나의 요인을 이루었으며, 유전 신호를 너무 많이 공유해 둘 중 한쪽에만 특이적인 유전자좌는 거의 발견되지 않았다 -- 이 공유 요인은 특히 흥분성 뉴런의 유전자 발현과 연관되어 있었다. 별도의 요인은 주요우울장애, 외상후스트레스장애, 불안장애를 묶었으며, 이는 희소돌기아교세포 생물학과 연관되어 있었다. 연구진은 이를 현재의 증상 기반 분류 대신 공유된 근본 생물학을 중심으로 정신질환 진단을 재편할 근거로 제시했다. PMID:41372416.
2026-09-11 · Chen Y, Feng Q, Lam M 외, Nature Genetics
동아시아 인구집단의 조현병에 대한 복제수변이(CNV)의 기여
조현병의 희귀 복제수변이(CNV) 연구는 거의 유럽계 혈통에 집중돼 있었습니다. 이 연구는 동아시아 환자 20,903명과 대조군 23,258명을 다뤘습니다: 환자군은 유전체 전체의 희귀 CNV 부담이 유의하게 높았고, 효과는 인구집단 간에 대체로 일관됐으며, 동아시아 표본만으로 유전체 전장 유의 CNV 좌위 9곳을 찾았습니다. 유럽계 데이터와의 메타분석에서는 유의 좌위 14곳이 나왔고 그중 8곳은 처음으로 유전체 전장 유의에 도달했습니다. 이 좌위 안의 유전자들은 다른 CNV 좌위의 유전자들보다 기능상실 변이에 훨씬 덜 관용적이었습니다. 새로 찾은 CNV는 유럽계보다 동아시아계 보유자에서 훨씬 흔했습니다(0.38% 대 0.0017%). CNV는 이 카탈로그가 담는 흔한 단일염기 변이가 아니라 희귀 구조 변이라, 조현병 페이지 안이 아니라 옆에 놓입니다. PMID:42728386.
출처. Ripke 등(Nat Genet 2013)은 스웨덴 전국 표본의 환자 5,001명과 대조군 6,243명에서 시작하는 다단계 GWAS를 수행했고, 이를 환자 8,832명과 대조군 12,067명에 이르는 기존 조현병 GWAS와 메타분석한 뒤, 168개 유전체 영역의 SNP를 환자 7,413명, 대조군 19,762명, 부모-자녀 삼자 581쌍의 독립 표본에서 재현했습니다. 22개 자리가 전장유전체 유의수준에 도달했고 그중 13개가 새로운 것이었으며 하나는 앞서 양극성 장애와 연관된 바 있던 것입니다. 이 페이지의 더 이른 신호들은 2009년 ISC/SGENE 보고와 그 이후의 메타분석에서 나온 것입니다.
다유전자성. 저자들은 약 8,300개의 독립적이고 대체로 흔한 SNP(95% 신용구간 6,300–10,200)가 소인에 기여하며 이들이 함께 분산의 최소 32%를 설명한다고 추정했습니다. 이것이 이 병의 구조가 극도로 다유전자성이라는 정량적 진술이며, 전장유전체 유의수준에 도달한 자리들의 개별 오즈비는 그에 상응하여 작습니다.
칼슘 신호전달. 연관된 자리들의 후보 유전자를 살펴본 결과 신경세포의 칼슘 신호전달이 지목되었으며, CACNA1C(rs1006737)가 가장 많이 인용되는 예입니다. CACNA1C는 양극성 장애와 공유되는 자리에 속하고, 이 질환 간 중첩 자체가 진단의 부정확성에서 생긴 인공물이 아니라 재현된 발견입니다.
MHC. rs13194053은 주조직적합성 복합체 안에 있으며, 이 영역은 조현병에서 가장 강하면서 가장 다루기 어려운 신호를 냅니다. MHC 전반에 걸친 연관 불평형이 길게 이어져 특정 유전자로 귀속시키기가 어렵고, 그곳의 단일 표지에 대한 해석은 그만큼 조심스러워야 합니다.
임상적 활용. 이 변이들 가운데 어느 것도 진단이나 예후에 쓰이지 않으며, 항정신병약 선택에 정보를 주지도 않습니다. 조현병의 다유전자 위험 점수는 집단 수준에서 구별할 뿐 개인에게 임상적으로 실행 가능한 것이 아닙니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 조현병에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다. 이 페이지에 연결된 위치는 212개이며, 본문에서 다루는 것부터 보여 드립니다.
이 페이지의 변이를 밝혀낸 연구들은 서로 다른 조상 계통의 참가자를 모집했습니다 — 한 인구 집단에서 확인된 결과가 다른 집단에도 그대로 적용되지는 않습니다. 연결된 연구 212건 중 조상 계통이 확인된 188건을 기준으로 합니다.
연구로 확인된 유전자–약물 연관성만 다룹니다. 처방이나 용량 안내, 의학적 조언이 아닙니다. 반드시 처방자의 지시를 따르십시오.
| 유전자 | 약물 | 연구가 보여주는 것 |
|---|---|---|
| CYP2D6 | Aripiprazole and risperidone | 이 두 항정신병약은 대부분 CYP2D6가 제거하며, 그 효소의 극단에 있는 사람은 같은 용량에서 노출되는 약의 양이 뚜렷하게 다릅니다. 대사가 느린 사람은 더 많이 쌓여, 사람들이 약을 끊게 만드는 부작용을 만날 가능성이 큽니다. 졸림, 좌불안석, 운동 관련 문제입니다. 그리고 끊는 것이 이 병의 치료에서 가장 큰 위험입니다. 초고속 대사자는 유효 농도에 이르지 못할 수 있습니다. CPIC는 두 쌍 모두 B 등급으로 두었습니다. 알아 둘 값어치는 있으나 용량 규칙으로 만들어지지 않았다는 뜻이고, 등급이 말하는 바가 그것입니다. 어떤 항정신병약이 특정한 사람에게 들을지에 대해서는 아무것도 말해 주지 않으며, 여기 있는 어떤 내용도 약을 시작하거나 끊거나 바꾸는 데 쓰여서는 안 됩니다. (CPIC lists CYP2D6–aripiprazole and CYP2D6–risperidone at level B; no CPIC guideline has been published for either pair.) |
CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.
조현병. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/schizophrenia
유전이 약 8,300개의 자리에 흩어져 있기 때문입니다. 유전율은 한 집단 안에서 변이가 어떻게 분포하는지에 대한 진술이고, 예측은 한 사람에 대한 진술입니다. 기여자가 팔천 개이고 각각이 위험을 1퍼센트의 몇 분의 일씩 움직이면, 앞의 것은 클 수 있고 뒤의 것은 쓸모없는 채로 남습니다.
전압 개폐 칼슘 통로의 한 소단위를 암호화합니다. 칼슘 유입은 신경세포가 전기 활동을 지속되는 변화로 바꾸는 방식이므로, 그곳에 떨어지는 신호는 통계적 우연이 아니라 생물학적 주장입니다. 조현병과 양극성 장애가 겹치는 가장 분명한 지점 가운데 하나이기도 합니다.
받을 검사가 없습니다. 진단에도 발병 예측에도 쓰이는 유전형이 없고, 다유전자 점수가 있어도 누구의 행동도 달라지지 않습니다. 정작 중요한 것은 1촌 친족의 위험이 높다는 사실을 아는 것, 그리고 조기 평가와 조기 치료가 결과를 확실히 개선하는 몇 안 되는 것에 속한다는 사실입니다.