외상 후 스트레스 장애 (PTSD)

외상 후 스트레스 장애(PTSD)는 외상 사건 뒤에 올 수 있습니다: 침습적인 기억, 회피, 그리고 꺼지지 않는 경계 상태. 외상을 겪은 사람 대부분은 이 장애가 생기지 않으며, 그 차이의 일부는 유전됩니다. 그 원인이 되는 위치를 찾는 일은 더뎠습니다 — 이 페이지의 기반이 된 연구는 PTSD 유전학이 대부분의 다른 정신질환보다 발견 가능성이 낮다고 기술합니다.

자리 95곳, 그중 80곳이 새로운 것

Nievergelt 외 2024년 연구(Nature Genetics)는 유럽계 1,222,882명(그중 PTSD 가 있는 사람 137,136명)과, 아프리카 및 아메리카 원주민 조상을 가진 혼합 조상 58,051명(그중 PTSD 가 있는 사람 13,624명)에 걸쳐 전장유전체 연관 연구를 합쳤습니다. 유전체 전체 유의 수준의 자리 95곳을 확인했고, 그중 80곳이 새로운 것이었습니다.

저자들은 여러 종류의 분자 수준 증거를 한데 모아 원인일 가능성이 있는 유전자 43개를 확인했으며, 이를 네 개의 큰 무리로 나눕니다: 시냅스의 신경전달물질 및 이온 통로 조절 인자(예: GRIA1, GRM8, CACNA1E), 발달·축삭 유도·전사 인자(예: FOXP2, EFNA5, DCC), 시냅스의 구조와 기능 유전자(예: PCLO, NCAM1, PDE4B), 그리고 내분비 또는 면역 조절 인자(예: ESR1, TRAF3, TANK)입니다. 그 밖의 상위 유전자들은 스트레스, 면역, 공포 및 위협 관련 과정에 영향을 줍니다 — 오래전부터 PTSD 의 바탕에 있다고 제안되어 온 체계들입니다.

위치 13개, 그리고 전에는 어디에 있었나

이 카탈로그에는 이 연구가 보고한 위치 가운데 13개가 있습니다. 초록이 이름을 든 유전자 가운데 둘이 그 안에 있습니다: rs169235와 rs4652676는 둘 다 칼슘 통로 유전자 CACNA1E 에 있고, rs7519259는 PDE4B 에 있습니다.

13개 가운데 이 사이트에서 PTSD 아래 분류된 것은 rs7243332 하나뿐입니다. 나머지 12개는 다른 형질 — 그 가운데 우울증, 신경증 성향, 지능, 물질 사용 장애 — 아래 이미 여기 있었고, 이 연구는 같은 위치를 PTSD 에 대해 보고합니다. 두 형질이 한 위치를 공유한다는 것은 한쪽이 다른 쪽을 일으킨다는 뜻이 아닙니다. 유전체의 같은 구간이 두 연구 모두에 나타난다는 뜻입니다.