혈액

Folate-deficiency anemia

카탈로그 기록으로 조립 2026년 10월 18일

전장유전체 연구들이 보고한 Folate-deficiency anemia: 연구 1편에서 나온 위치 6개, 가장 큰 연구는 환자 1,353명, 대조군 570,069명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 유럽계)을 기록. GWAS Catalog 의 기록으로 만들었고 새 위치가 보고되면 다시 만듭니다. 수치는 연구의 것입니다.

이 질환이 이어지는 곳

Folate-deficiency anemia 변이: rs765132976 rs765132976 변이 변이: rs144445234 rs144445234 변이 변이: rs148603992 rs148603992 변이 변이: rs181869483 rs181869483 변이 변이: rs116187676 rs116187676 변이 변이: +1 more +1 more 변이 Folate-deficiency anemia Folate- defici… anemia Hematol…
유병률
이 기록에서 가져오지 않았습니다. 기록은 질환이 얼마나 흔한지가 아니라 연구의 크기를 말합니다. 이 페이지 뒤의 가장 큰 연구는 환자 1,353명, 대조군 570,069명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 유럽계)을 기록했습니다(Verma A 외 2024년, PMID:39024449).
유전 방식
기록상 다유전자성: 연구 1편에 걸쳐 유전체 전체 유의 수준의 위치 6개이며, 흔한 변이 각각의 효과는 작습니다. 이 질환의 얼마만큼이 유전되는지는 여기서 말하지 않습니다.

GWAS Catalog 의 연구 1편이 Folate-deficiency anemia에 대해 위치 6개를 보고합니다. 카탈로그의 분류명은 "Folate-deficiency anemia (PheCode 281.13)"입니다. MyGeneLog 는 위치가 들어오는 대로 이 질환을 따라갑니다: 코드가 기록으로 이 페이지를 만들고, 새 위치가 보고되면 더하며, 기록 밖의 문장은 스스로 쓰지 않습니다.

위치가 나온 곳

Verma A 외 2024년 (Science) — Diversity and scale: Genetic architecture of 2068 traits in the VA Million Veteran Program. 연구 대상: 환자 1,353명, 대조군 570,069명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 유럽계). 이 연구가 더한 위치 6개: rs765132976 (VDAC1P12 근처), rs144445234 (CXXC1 근처), rs148603992 (KCNIP4), rs181869483 (RNU6-1059P 근처), rs116187676 (EEF1A1P35 근처), rs139864875 (CEP83). PMID:39024449.

유전체에서 놓인 자리

위치 6개는 유전자 6개 안이나 곁에 놓여 있습니다: VDAC1P12, CXXC1, KCNIP4, RNU6-1059P, EEF1A1P35, CEP83. 이것은 카탈로그가 기록한 장소입니다. 이 유전자들 가운데 어느 것이 위치가 작용하는 경로인지는 기록이 열어 둔 질문입니다.

이 가운데 가장 강한 신호는 rs765132976(VDAC1P12 근처)입니다: Verma A 외 2024년 연구에서 P = 6 × 10-14.

이 페이지가 무엇이고, 무엇이 아닌가

연관 기록은 Folate-deficiency anemia가 있는 사람과 없는 사람 사이에서 평균적으로 어떤 위치가 다른지를 말합니다. 질환을 설명하거나, 얼마나 흔한지 말하거나, 무엇을 하라고 알려 주지 않으므로 이 페이지도 그렇게 하지 않습니다. 한 위치에 대해서는 그 변이 페이지를 여세요: 해당 연구의 기록을 고정 문장으로, 있다면 ClinVar 의 기록과 함께 보여 줍니다.

임상 상세

실제로 진단하고 치료하는 방법

Folate-deficiency anemia는 임상의가 진단합니다 — 유전형으로 진단하지 않습니다. 이 페이지의 변이 6개 가운데 이 질환을 예측하거나 선별하거나 진단하는 데 쓰도록 어떤 지침이 정한 것은 없습니다.

이 페이지의 출처는 연관 기록이며, 연관 기록에는 임상 안내가 없으므로 이 페이지에도 없습니다. 전장유전체 연구가 보고하는 것은 사람 집단 사이의 차이이지, 어느 한 사람에 대한 발견이 아닙니다. 증상, 검사, 치료는 임상의에게 물을 질문입니다.

관련 변이

23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 Folate-deficiency anemia에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.

rs765132976

near VDAC1P12

Folate-deficiency anemia (PheCode 281.13)

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rs144445234

near CXXC1

Folate-deficiency anemia (PheCode 281.13)

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rs148603992

KCNIP4

Folate-deficiency anemia (PheCode 281.13)

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rs181869483

near RNU6-1059P

Folate-deficiency anemia (PheCode 281.13)

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rs116187676

near EEF1A1P35

Folate-deficiency anemia (PheCode 281.13)

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rs139864875

CEP83

Folate-deficiency anemia (PheCode 281.13)

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출처

데이터베이스 · 지침 · 참고자료

논문과 저자

이 페이지를 인용하실 때

CC BY 4.0 라이선스로 자유롭게 인용하고 재사용하실 수 있습니다. 인용하거나 요약하실 때는 MyGeneLog™를 출처로 밝히고, 사이트 전체가 아니라 이 페이지로 직접 링크해 주십시오.

Folate-deficiency anemia. MyGeneLog™. https://www.mygenelog.com/ko/conditions/folate-deficiency-anemia

Folate-deficiency anemia에 대한 질문

Folate-deficiency anemia가 무엇인가요?

Folate-deficiency anemia는 GWAS Catalog 의 분류명이 "Folate-deficiency anemia (PheCode 281.13)"인 질환입니다. 이 페이지는 이를 자기 말로 정의하지 않습니다. 전장유전체 연구들이 보고한 것을 나열합니다: 연구 1편에서 나온 위치 6개이며, 각 연구의 표본과 출처가 함께 있습니다.

Folate-deficiency anemia는 유전적인가요?

전장유전체 연구들은 연관된 위치 6개를 보고했으며, 이 페이지 뒤의 가장 큰 연구는 환자 1,353명, 대조군 570,069명 (아프리카계 미국인 또는 아프리카계 카리브인, 유럽계)을 기록했습니다. 흔한 변이 각각의 효과는 작고, 인구집단에서의 연관은 어느 한 사람에게서의 원인이 아닙니다.

이 페이지에서 Folate-deficiency anemia에 연결된 유전자는 무엇인가요?

위치들은 유전자 6개 안이나 근처에 있습니다: VDAC1P12, CXXC1, KCNIP4, RNU6-1059P, EEF1A1P35, CEP83. 대응된 유전자는 카탈로그가 위치에 부여한 장소이지 기전이 아닙니다.

이 변이들로 제가 Folate-deficiency anemia에 걸릴지 예측할 수 있나요?

아닙니다. 효과가 작은, 인구집단 수준의 발견입니다. Folate-deficiency anemia는 임상의가 진단하며, 유전형으로 이를 예측하는 지침은 없습니다.

자유롭게 재사용하실 수 있습니다. 이 페이지의 글은 공개된 연구를 바탕으로 직접 작성했으며 CC BY 4.0으로 배포합니다 — 출처를 MyGeneLog™로 밝히면 상업적 이용을 포함해 자유롭게 재사용하실 수 있습니다. 일반적인 연구 기반 정보이며 의학적 조언이나 진단이 아닙니다. 이용약관을 참고하십시오.

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